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Syndrome de Klinefelter

Syndrome de KlinefelterSyndrome de Klinefelter est une maladie génétique qui résulte quand un garçon est né avec une copie supplémentaire du chromosome X. Syndrome de Klinefelter est une maladie génétique commun affectant les hommes.

Le syndrome de Klinefelter affecte négativement la croissance des testicules, et cela peut entraîner des testicules plus petite que la normale. Cela peut conduire à la baisse de production de la testostérone, l’hormone sexuelle. Le syndrome de Klinefelter peut également provoquer une réduction de la masse musculaire, le corps et réduit les poils du visage, et les tissus mammaires élargie. Les effets du syndrome de Klinefelter varient, et pas tout le monde avec elle développe ces signes et symptômes.

Syndrome de Klinefelter est souvent pas diagnostiquée avant l’âge adulte. La plupart des hommes atteints du syndrome de Klinefelter produisent peu ou pas de spermatozoïdes. Mais les procédures de procréation assistée peuvent permettre à certains hommes atteints du syndrome de Klinefelter d’avoir des enfants.

Symptômes

Beaucoup de garçons atteints du syndrome de Klinefelter ont peu de symptômes visibles, et l’état peut passer inaperçue jusqu’à l’âge adulte. Pour d’autres, la condition a un effet notable sur la croissance ou l’apparence. Syndrome de Klinefelter peut aussi causer de la parole et des problèmes d’apprentissage dans certains garçons.

Les signes et les symptômes du syndrome de Klinefelter varient selon l’âge et peuvent inclure:

Bébés

  • La faiblesse des muscles
  • Développement moteur lent – prend plus de temps que la moyenne de s’asseoir, ramper et à marcher
  • Retard dans la langue
  • Calme, personnalité docile
  • Problèmes à la naissance, comme les testicules qui ne sont pas descendus dans le scrotum

Les garçons et les adolescents

  • Taller de taille moyenne
  • Des jambes plus longues, courtes torse et les hanches plus larges comparés avec d’autres garçons
  • Puberté absent, retardée ou incomplète
  • Après la puberté, les organes moins musclés et moins les poils du visage et du corps par rapport à d’autres adolescents
  • Petits testicules fermes
  • Petit pénis
  • Tissu mammaire élargie (gynécomastie)
  • La faiblesse des os
  • Faibles niveaux d’énergie
  • Timidité
  • La difficulté à exprimer des sentiments ou la socialisation
  • Problèmes avec la lecture, l’écriture, l’orthographe ou en mathématiques
  • Les problèmes d’attention

Hommes

  • Infertilité
  • Petits testicules et du pénis
  • Taller de taille moyenne
  • La faiblesse des os
  • Pilosité faciale et corporelle a diminué
  • Tissus élargie du sein
  • Diminution de la libido

Quand consulter un médecin
Consultez un médecin pour écarter le syndrome de Klinefelter ou un autre problème de santé si vous ou votre fils a:

  • Ralentir le développement durant la petite enfance ou enfance.  Si votre fils semble se développer plus lentement que les autres garçons, voir le médecin de votre fils.Signes et symptômes du syndrome de Klinefelter communs incluent tissu élargie de poitrine (gynécomastie), les petits organes génitaux, et les petits, les testicules fermes.Bien que certaines variations dans le développement physique et mental est normal, il est préférable de consulter un médecin si vous avez des préoccupations.Les retards dans la croissance et le développement peuvent être le premier signe d’un certain nombre de conditions qui nécessitent un traitement – y compris le syndrome de Klinefelter. Si votre fils a des syndrome de Klinefelter, un traitement précoce, y compris la thérapie de la parole, peut aider à prévenir ou minimiser les problèmes.
  • L’infertilité masculine.  Si votre partenaire n’a pas tombée enceinte après un an de régulier, rapports sexuels non protégés, consultez un médecin. L’infertilité est généralement causé par autre chose que le syndrome de Klinefelter, mais beaucoup d’hommes ne sont pas diagnostiqués avec la condition jusqu’à ce qu’ils réalisent qu’ils sont incapables de concevoir un enfant.

Causes

Syndrome de Klinefelter se produit à la suite d’une erreur aléatoire qui provoque un homme d’être né avec un chromosome sexuel supplémentaire. Sur les 46 chromosomes humains, les deux chromosomes sexuels déterminent le sexe d’une personne. Chez les femmes, les deux chromosomes sexuels sont X (XX) écrites. Les mâles ont un X et un chromosome sexuel Y (XY).

Le plus souvent, le syndrome de Klinefelter se produit à cause d’une copie supplémentaire du chromosome X dans chaque cellule (XXY). Des copies supplémentaires de gènes sur le chromosome X peuvent interférer avec le développement sexuel de l’homme et de la fertilité.

Certains hommes atteints du syndrome de Klinefelter ont le chromosome X supplémentaire seulement dans certaines de leurs cellules (mosaïque syndrome de Klinefelter). Rarement, une forme plus grave de Klinefelter peut se produire si un homme a plus d’une copie supplémentaire du chromosome X.

Syndrome de Klinefelter n’est pas une maladie héréditaire. Au contraire, le chromosome sexuel supplémentaire résulte d’une erreur aléatoire lors de la formation de l’œuf ou du sperme ou après la conception.

Les facteurs de risque

Syndrome de Klinefelter découle d’un événement génétique aléatoire. Le risque qu’un enfant soit né avec le syndrome de Klinefelter n’est pas augmenté par quoi que ce soit un parent fait ou ne fait pas. Pour les mères plus âgées, le risque est plus élevé mais seulement légèrement.

Complications

Les complications du syndrome de Klinefelter peuvent inclure:

  • Retard de la puberté
  • Caractéristiques physiques observables, telles que les cheveux clairsemés du visage et du corps, les jambes et les bras exceptionnellement longs, l’absence de développement musculaire et le tissu mammaire élargie
  • Troubles d’apprentissage, troubles de l’attention ou des questions de développement social
  • Infertilité
  • La faiblesse des os (ostéoporose)
  • Augmentation du risque de varices et autres problèmes de vaisseaux sanguins
  • Augmentation du risque de cancer du sein et les cancers des noeuds sang, de moelle osseuse ou des ganglions
  • Risque accru de maladie du poumon
  • Augmentation du risque de maladies auto-immunes comme le diabète de type 1 et le lupus
  • Augmentation de la graisse du ventre, ce qui peut conduire à d’autres problèmes de santé
  • Problèmes avec la fonction sexuelle

Un certain nombre de complications causées par le syndrome de Klinefelter sont liés à faible taux de testostérone (hypogonadisme). la thérapie de remplacement de testostérone réduit le risque de certains problèmes de santé, surtout si le traitement est commencé au début de la puberté.

Préparation pour votre rendez-vous

Un petit pourcentage d’hommes atteints du syndrome de Klinefelter sont diagnostiqués avant la naissance. Cela peut se produire si une femme enceinte a une procédure pour examiner les cellules fœtales tirées du liquide amniotique (amniocentèse) ou le placenta (prélèvement de villosités choriales). La plupart des femmes qui ont ces procédures sont âgés de plus de 35 ans ou qui ont des antécédents familiaux de maladies génétiques.

Si vous remarquez des symptômes du syndrome de Klinefelter en vous-même ou votre fils, consultez un médecin. Votre médecin fera un examen physique complet et poser des questions précises sur les symptômes et votre (ou votre fils) santé. Soyez prêt à discuter lorsque vous, ou votre fils, atteint certains jalons de la puberté, comme le développement de la pilosité pubienne et axillaire, la croissance du pénis, et l’augmentation de la taille des testicules.

Faites quelques pas pour vous assurer de faire le meilleur de la visite chez le médecin:

  • Écrire des notes détaillées sur les symptômes.
  • Faites une liste de tous les médicaments, ainsi que des vitamines ou des suppléments que vous (ou votre fils) prenez.

Préparer une liste de questions peut vous aider à tirer le meilleur parti de votre rendez-vous.Vous pouvez poser les questions suivantes:

  • Quels tests sont nécessaires pour confirmer mon (ou mon fils) diagnostic ou de voir si les symptômes sont causés par autre chose?
  • Quels traitements sont nécessaires?
  • Quels sont les effets secondaires et les résultats escomptés du traitement?
  • Y at-il des brochures ou autres documents imprimés que je peux emporter avec moi?Quels sites Web recommandez-vous?

En plus des questions que vous avez préparé, n’hésitez pas à poser des questions comme elles se produisent à vous lors de la nomination.

Tests et le diagnostic

Dans le cadre d’un examen physique, votre médecin va probablement examiner votre (ou votre fils) zone génitale et la poitrine et peut effectuer des tests pour vérifier les réflexes et le fonctionnement mental.

Les principaux tests utilisés pour diagnostiquer le syndrome de Klinefelter sont:

  • test de l’hormone.  échantillons de sang ou d’urine peuvent révéler des niveaux hormonaux anormaux qui sont un signe de syndrome de Klinefelter. Le médecin peut prélever des échantillons à être évalués dans le laboratoire.
  • L’analyse des chromosomes.  Aussi appelée l’analyse du caryotype, ce test est utilisé pour confirmer un diagnostic de syndrome de Klinefelter. Il est généralement fait en prenant un échantillon de sang pour examen de laboratoire pour vérifier la forme et le nombre des chromosomes.

Traitements et des médicaments

Si vous ou votre fils est diagnostiqué avec le syndrome de Klinefelter, un traitement précoce peut aider à minimiser les problèmes. Vous pourriez travailler avec une équipe de fournisseurs de soins de santé, dont un médecin spécialisé dans le diagnostic et le traitement des troubles impliquant les glandes et des hormones (de endocrinologue) de l’organisme, un orthophoniste, un pédiatre, un physiothérapeute, un conseiller en génétique, une médecine de la reproduction ou spécialiste de l’infertilité, et un conseiller ou un psychologue.

Bien qu’il n’y ait aucun moyen de réparer les chromosomes des changements de sexe en raison de syndrome de Klinefelter, les traitements peuvent aider à minimiser ses effets. Le plus tôt un diagnostic est posé et le traitement est commencé, plus les avantages. Mais il n’est jamais trop tard pour obtenir de l’aide.

Traitement pour le syndrome de Klinefelter peut inclure:

  • thérapie de remplacement de la testostérone.  hommes atteints du syndrome de Klinefelter ne produit pas assez de l’hormone mâle, la testostérone, et cela peut avoir des effets à long terme. À partir du moment de l’apparition de la puberté habituel, remplacement de la testostérone peut aider à traiter ou à prévenir un certain nombre de problèmes.La testostérone peut être administré sous forme d’injection ou d’un gel ou d’un patch sur la peau.

    thérapie de remplacement de la testostérone permet un garçon de subir les changements corporels qui se produisent normalement à la puberté, comme le développement d’une voix plus grave, de plus en plus les poils du visage et du corps, et augmenter la masse musculaire et la taille du pénis.

    thérapie de testostérone peut également améliorer la densité osseuse et de réduire le risque de fractures. Il ne donnera pas lieu à l’élargissement des testicules ou améliorer infertilité.

  • prélèvement de tissu mammaire.  Chez les hommes qui développent des seins élargie (gynécomastie), l’excès de tissu mammaire peut être enlevé par un chirurgien plastique, en laissant une poitrine plus l’air normal.
  • Discours et la thérapie physique.  Ces traitements peuvent aider les garçons avec syndrome de Klinefelter surmonter des problèmes d’élocution, de la langue et de la faiblesse musculaire.
  • Soutien éducatif.  Certains garçons avec syndrome de Klinefelter ont des difficultés d’apprentissage et peuvent bénéficier d’une aide supplémentaire. Parlez à l’enseignant de votre enfant, un conseiller scolaire ou à l’école infirmière de ce genre de soutien pourrait aider.
  • Le traitement de fertilité.  plupart des hommes atteints du syndrome de Klinefelter sont incapables d’avoir des enfants, parce que personne ne les spermatozoïdes sont produits dans les testicules. Certains hommes atteints du syndrome de Klinefelter peuvent avoir une certaine production de sperme minimale.Une option qui peuvent bénéficier les hommes avec la production de sperme minimale est une procédure appelée injection intracytoplasmique de spermatozoïdes (ICSI). Au cours de l’ICSI, le sperme est retiré du testicule avec une aiguille de biopsie et injecté directement dans l’oeuf.

    D’autres alternatives pour avoir des enfants comprennent l’adoption et l’insémination artificielle avec sperme de donneur.

  • Psychologue.  Ayant syndrome de Klinefelter peut être un défi, surtout pendant la puberté et l’âge adulte. Pour les hommes avec la condition, face à l’infertilité peut être difficile. Un thérapeute de famille, un conseiller ou un psychologue peut vous aider à résoudre les problèmes émotionnels.

Adaptation et soutien

Avec le traitement et le soutien, les hommes atteints du syndrome de Klinefelter peuvent s’attendre à mener une vie normale. La condition peut causer des symptômes mineurs qui sont à peine perceptibles. Soutien éducatif et social peut faire une différence positive.

Garçons atteints du syndrome de Klinefelter
Pour aider votre fils à faire face au syndrome de Klinefelter et promouvoir le développement sain mental, physique, émotionnel et social:

  • Suivre l’évolution de votre fils attentivement et demander de l’aide pour les problèmes que vous avez remarqués, tels que les troubles de la parole ou du langage.
  • Encourager la participation à des activités sportives et physiques qui aidera à bâtir la force musculaire et de la motricité.
  • Encouragez votre fils à être indépendant. Soyez soutien, mais pas trop de protection, et de fournir un environnement de maison avec beaucoup de rétroaction positive et d’encouragement.
  • Coopérer étroitement avec l’école de votre fils. Les enseignants, les conseillers pédagogiques et les administrateurs qui comprennent les besoins de votre fils peut faire une grande différence.
  • Apprenez ce support est disponible, tels que les services d’éducation spéciale.
  • Connectez-vous avec d’autres parents. Syndrome de Klinefelter est une affection fréquente, et vous – et votre fils – ne sont pas seuls. Un certain nombre de ressources de l’Internet et des groupes de soutien peut aider à répondre à vos questions et apaiser les inquiétudes.

Les hommes avec syndrome de Klinefelter
hommes atteints du syndrome de Klinefelter peuvent bénéficier de plusieurs mesures d’auto-soins:

  • Travailler en étroite collaboration avec votre médecin. Un traitement approprié peut vous aider à maintenir votre santé physique et mentale et à prévenir les problèmes plus tard dans la vie, comme l’ostéoporose.
  • Enquêter sur vos options pour fonder une famille. Vous et votre partenaire pouvez parler à un médecin ou un autre professionnel de la santé au sujet de vos options.
  • Discutez avec d’autres qui ont la condition. Il ya un certain nombre de ressources qui fournissent des informations sur le syndrome et les perspectives des autres hommes et leurs partenaires qui composent avec la condition de Klinefelter. Beaucoup d’hommes trouvent également utile de se joindre un groupe de soutien.
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