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Syndrome de Di George

DiGeorge syndromeSyndrome de Di George (22q11.2 syndrome de délétion), une maladie causée par un défaut dans le chromosome 22, se traduit par le faible développement de plusieurs systèmes du corps.

Les problèmes médicaux communément associés avec le syndrome de Di George comprennent des malformations cardiaques, un mauvais fonctionnement du système immunitaire, une fente palatine, les complications liées à de faibles niveaux de calcium dans le sang et les troubles du comportement.

Le nombre et la gravité des problèmes associés au syndrome de Di George varient considérablement. Presque tout le monde avec le syndrome de Di George besoin d’un traitement de spécialistes dans divers domaines.

Avant la découverte du chromosome 22 défaut, le désordre était connu sous plusieurs noms – Syndrome de Di George, le syndrome vélocardiofacial et autres. Bien que le terme «syndrome de délétion 22q11.2» est fréquemment utilisé aujourd’hui – et est généralement une description plus précise – les noms précédents de la maladie sont encore utilisés.

Symptômes

Les signes et symptômes du syndrome de Di George peuvent varier de manière significative dans le type et la gravité. Cette variation dépend de ce que les systèmes du corps sont touchées et la gravité des défauts sont. Certains signes et symptômes peuvent apparaître dès la naissance, mais d’autres peuvent n’apparaître que plus tard dans l’enfance ou au début de l’enfance.

Les signes et les symptômes peuvent inclure une combinaison des éléments suivants:

  • Bleuâtre de la peau due à une mauvaise circulation du sang riche en oxygène (cyanose)
  • Faiblesse ou fatigue facilement
  • Retard de croissance
  • Absence de gain de poids
  • Un faible tonus musculaire
  • Essoufflement
  • Secousses ou spasmes autour de la bouche, les mains, les bras ou de la gorge (tétanie)
  • Infections fréquentes
  • alimentation de difficulté
  • Retard de développement, tels que les retards dans le déploiement terminé, assis ou d’autres jalons d’enfants
  • Développement d’un retard de langage
  • Retards ou des difficultés d’apprentissage
  • Une lacune dans le toit de la bouche (fente palatine) ou d’autres problèmes avec la bouche
  • Certains traits du visage, tels que les oreilles bas implantées, yeux écartés ou une gorge étroite dans la lèvre supérieure

Quand consulter un médecin
D’autres conditions peuvent causer les signes et symptômes du syndrome de Di George. Il est donc important d’obtenir un diagnostic précis et rapide si votre enfant présente des signes ou des symptômes de la maladie.

Si votre enfant présente l’un des signes et symptômes suivants, consultez immédiatement un médecin:

  • Peau bleuâtre
  • Secousses ou spasmes autour de la bouche, les mains, les bras ou de la gorge
  • Saisies

Causes

Le syndrome de Di George est provoquée par la suppression d’une portion du chromosome 22. Chaque personne possède deux copies du chromosome 22, l’un hérité de chaque parent.Ce chromosome contient environ 500 à 800 gènes.

Si une personne est atteinte du syndrome de Di George, une copie du chromosome 22 est absent d’un segment qui comprend environ 30 à 40 gènes. Beaucoup de ces gènes n’ont pas été clairement identifiés et ne sont pas bien compris. La région du chromosome 22 qui est supprimé dans le syndrome de Di George est connu comme 22q11.2. Un petit nombre de personnes souffrant du syndrome de Di George ont une suppression plus court dans la même région du chromosome 22.

La suppression de gènes provenant de 22 chromosomes se produit généralement au hasard dans le sperme du père ou de l’ovule de la mère, ou elle peut survenir très précocement au cours du développement fœtal. Par conséquent, la suppression est répétée dans toutes ou presque toutes les cellules dans le corps comme le fœtus se développe.

Complications

Les parties du chromosome 22 supprimés dans le syndrome de Di George jouent un rôle dans le développement d’un certain nombre de systèmes de l’organisme. En conséquence, le trouble peut causer plusieurs erreurs pendant le développement fœtal. Les problèmes courants qui se produisent avec le syndrome de Di George comprennent:

  • Les malformations cardiaques.  syndrome de Di George entraîne souvent des malformations cardiaques qui se traduisent par un apport insuffisant de sang riche en oxygène pour le corps. Ces défauts peuvent inclure un trou entre les cavités inférieures du cœur (communication interventriculaire), un seul grand navire, plutôt que deux navires, ce qui conduit hors du coeur (tronc artériel) et une combinaison de quatre structures cardiaques anormaux (tétralogie de Fallot).
  • Hypoparathyroïdie.  Les quatre glandes parathyroïdes sont des glandes ovales, grain-de-riz de taille situées dans le cou. Ces glandes maintenir des niveaux appropriés de calcium et de phosphore dans votre corps en éteignant ou sur la sécrétion de l’hormone parathyroïdienne (PTH). Syndrome de Di George peut entraîner plus petit que les glandes parathyroïdes normales qui sécrètent trop peu PTH (hypoparathyroïdie). Résultats de la Hypoparathyroïdie à de faibles niveaux de calcium et des niveaux élevés de phosphore dans le sang.
  • . Dysfonctionnement de la glande thymus  Le thymus chez les enfants, situé sous le sternum, là où les cellules T – un type de globule blanc – mature. Lymphocytes T matures sont nécessaires pour aider à combattre les infections. En vieillissant, le thymus diminue en taille, et d’autres parties de votre corps reprendre le rôle du thymus dans le système immunitaire. Chez les enfants atteints du syndrome de Di George, le thymus peut être petit ou absent, résultant en fonction immunitaire affaibli et les infections graves, fréquentes.
  • . Fente palatine  Une condition commune du syndrome de Di George est une fente palatine – une ouverture (fente) dans le toit de la bouche (palais). D’autres anomalies moins visibles du palais qui peut également être présent, il peut être difficile à avaler ou de produire certains sons de la parole.
  • Les traits du visage.  Un certain nombre de particularités faciales peuvent être présents chez certaines personnes atteintes du syndrome de Di George. Il peut s’agir de petites oreilles basses, yeux écartés, les yeux à capuchon, un temps relativement long visage ou une rainure court ou aplatie dans la lèvre supérieure.
  • Apprentissage, des problèmes de comportement et de santé mentale.  L’délétion 22q11.2 peut causer des problèmes avec le développement et la fonction du cerveau, entraînant dans l’apprentissage, les problèmes sociaux, de développement ou de comportement. Les retards dans le développement du langage de l’enfant et des difficultés d’apprentissage sont communs. Un certain nombre d’enfants atteints du syndrome de Di George développent des troubles, tels que les troubles de l’attention (THADA), l’autisme ou les troubles liés à l’autisme. Plus tard dans la vie des personnes atteintes du syndrome de Di George courent un risque accru de problèmes de santé mentale, comme la dépression, les troubles anxieux, la schizophrénie et d’autres troubles psychiatriques.
  • Maladies auto-immunes.  des gens qui avaient la fonction immunitaire pauvres que les enfants, en raison d’une petite ou manquant thymus, peuvent avoir un risque accru de maladies auto-immunes, comme la polyarthrite rhumatoïde et la maladie de Basedow.
  • D’autres problèmes.  Un grand nombre de conditions médicales peuvent être associés avec le syndrome de Di George. Il s’agit notamment de la déficience auditive, une mauvaise vision, d’insuffisance rénale et de taille relativement petite de sa famille.

Préparation pour votre rendez-vous

Comment vous renseigner sur l’état de votre enfant – si votre enfant est atteint du syndrome de Di George – dépend largement de la combinaison de problèmes médicaux qui sont présents et leur gravité. Si certaines conditions – un défaut cardiaque sévère, une fente palatine ou une combinaison d’autres facteurs typiques du syndrome de Di George – sont facilement visibles à la naissance, des tests de diagnostic commencera probablement avant que votre enfant quitte l’hôpital.

Votre médecin de famille ou le pédiatre peut suspecter la maladie à cause d’une combinaison de maladies ou de troubles qui se manifestent au fil du temps. D’autres questions peuvent venir à l’attention de votre médecin lors des visites bien de bébé régulières ou des examens annuels pour votre enfant.

Visites de puériculture et des bilans annuels
Il est important de prendre votre enfant à toutes les visites bien de bébé réguliers et rendez-vous annuels. Ces visites peuvent être importantes pour identifier les premiers signes de retard du développement et de vous permettre de répondre aux préoccupations avec votre médecin.

Soyez prêt à répondre aux questions que le médecin de votre enfant peut poser:

  • Est-ce que votre bébé possède pas de problèmes d’alimentation?
  • Est-ce que votre bébé semble apathique, faible ou malade?
  • Votre enfant est atteint certains jalons de développement, telles que rouler, poussant vers le haut, s’asseoir, ramper, marcher ou à parler?
  • Avez-vous observé des comportements qui vous concernent?

Parler à votre médecin au sujet du syndrome de Di George
Si votre médecin de famille ou un pédiatre estime que votre enfant présente des signes ou des symptômes du syndrome de Di George et propose des tests diagnostiques pour le désordre, vous voudrez peut-être examiner les questions suivantes:

  • Quels sont les tests de diagnostic seront nécessaires?
  • Quand allons-nous connaître les résultats des tests?
  • Que spécialistes vous nous citer?
  • Quelles sont les conditions médicales liées au syndrome de Di George doivent être traitées en ce moment? Quelle est notre plus haute priorité?
  • Comment allez-vous m’aider à surveiller la santé et le développement de mon enfant?
  • Pouvez-vous proposer du matériel éducatif et des services de soutien locaux concernant le syndrome de Di George?
  • Quels services sont disponibles pour le développement de la petite enfance?

Tests et le diagnostic

Un diagnostic de syndrome de Di George est basée principalement sur un test de laboratoire qui peut détecter la délétion dans le chromosome 22. Votre médecin pourrait exiger un tel test si une combinaison de problèmes médicaux ou des conditions suggère syndrome de Di George.

Parce que certaines malformations cardiaques sont généralement associés avec le syndrome de Di George, la présence de l’anomalie cardiaque lui-même peut inciter votre médecin à prescrire un test de laboratoire pour un chromosome 22 suppression.

Dans certains cas, un enfant peut avoir une combinaison de conditions qui suggèrent que le syndrome de Di George, mais le test de laboratoire n’est pas le signe d’une délétion du chromosome 22. Bien que ces cas représentent un défi diagnostique, la coordination des soins pour répondre à tous les problèmes de santé, de développement ou de comportement sera probablement similaire.

équipe de soins de santé
Parce que le syndrome de Di George peut conduire à tant de désordres, un certain nombre de spécialistes sera probablement impliqué dans le diagnostic des conditions spécifiques, recommander des traitements et des soins. Cette équipe évoluera à mesure que leurs besoins changent de votre enfant. Des spécialistes de votre équipe de soins peuvent inclure des professionnels suivants:

  • Le spécialiste de la santé des enfants (pédiatre)
  • Généticien (expert en maladies héréditaires)
  • spécialiste du cœur (cardiologue)
  • Spécialiste du système immunitaire (immunologie)
  • Spécialiste des maladies infectieuses
  • spécialiste de trouble hormonal (endocrinologue)
  • Orale et maxillo-facial, qui se spécialise dans la chirurgie pour corriger de telles conditions comme une fente palatine
  • D’autres spécialistes de la chirurgie
  • Ergothérapeute, qui se spécialise dans la thérapie pour aider votre enfant à développer, des compétences pratiques au quotidien
  • Orthophoniste
  • Thérapeute du développement, qui se spécialise dans la thérapie pour aider votre enfant à développer des comportements appropriés à l’âge, les aptitudes sociales et interpersonnelles
  • Professionnel de la santé mentale, comme un psychologue ou un psychiatre pédiatrique

Traitements et des médicaments

Il n’existe aucun remède pour le syndrome de Di George. Les traitements peuvent généralement corriger les problèmes critiques, comme une malformation cardiaque ou de faibles niveaux de calcium. Soins pour problèmes de comportement de développement, de santé mentale ou qui sont plus difficiles, et les résultats sont moins prévisibles.

Traitements et la thérapie pour une personne atteinte du syndrome de Di George peuvent inclure des interventions pour les conditions suivantes:

  • Hypoparathyroïdie.  hypoparathyroïdie peut généralement être géré avec des suppléments de calcium, de vitamine D et un régime faible en phosphore. Si suffisamment de tissu parathyroïde est intact, il est possible de les glandes parathyroïdes de votre enfant finira par régler calcium et de phosphore sans une alimentation spécialisée.
  • Fonction de la glande thymus Limited.  Si votre enfant a une certaine fonction du thymus, les infections peuvent être fréquents, mais pas forcément grave. Ces infections – généralement des rhumes fréquents et les infections de l’oreille – sont généralement traités comme ils le seraient dans n’importe quel enfant. La plupart des enfants atteints de la fonction thymique limitée suivent le calendrier normal de vaccins. Pour la plupart des enfants présentant une insuffisance modérée thymus, la fonction du système immunitaire va améliorer à mesure qu’ils vieillissent.
  • Dysfonctionnement du thymus sévère.  Si la dépréciation du thymus est grave ou il n’y a pas de thymus, votre enfant est vulnérable à un certain nombre d’infections sévères. Le traitement nécessite une greffe de thymus, les cellules spécialisées de la moelle osseuse ou de cellules sanguines qui combattent la maladie spécialisés.
  • Fente palatine.  une fente palatine ou d’autres anomalies de la bouche peut habituellement être chirurgicalement réparé.
  • Les malformations cardiaques.  plupart des malformations cardiaques associées au syndrome de Di George nécessitent une intervention chirurgicale pour réparer le cœur et la circulation sanguine correcte.
  • Développement global.  Votre enfant va probablement bénéficier d’une gamme de thérapies, y compris la thérapie de la parole à améliorer les compétences verbales et de l’articulation, l’ergothérapie à acquérir des compétences de tous les jours et la thérapie développementale d’apprendre des comportements appropriés à l’âge, les aptitudes sociales et interpersonnelles. Aux États-Unis, les programmes d’intervention précoce qui offrent ces types de traitement sont généralement disponibles par l’entremise du ministère de la Santé de l’Etat.
  • Soins de santé mentale.  Psychothérapie et médicaments psychiatriques peut être recommandée si votre enfant est diagnostiqué plus tard avec l’attention avec hyperactivité (TDAH), la dépression, la schizophrénie ou d’autres troubles de santé mentale ou de comportement.

Adaptation et soutien

Avoir un enfant avec le syndrome de Di George est un défi. Vous devez répondre à de nombreuses questions de traitement, de gérer vos propres attentes et répondre aux besoins de votre enfant. Des organisations telles que le Velo-Cardio-syndrome facial Educational Foundation fournissent du matériel éducatif, des groupes de soutien et d’autres ressources pour les parents d’enfants atteints du syndrome de Di George.

Prévention

Dans certains cas, le syndrome de Di George peut être transmis d’un parent affecté à un enfant. Si vous êtes préoccupé par des antécédents familiaux de syndrome de Di George, ou si vous avez déjà un enfant atteint du syndrome de Di George, vous voudrez peut-être consulter un médecin spécialisé dans les maladies génétiques (généticien) ou un conseiller en génétique pour aider à planifier les futures grossesses.

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