Maladie Traitement

Neurofibromatose

NeurofibromatoseLa neurofibromatose est une maladie génétique qui perturbe la croissance des cellules dans le système nerveux, provoquant des tumeurs à se former sur les tissus nerveux. Ces tumeurs peuvent se développer n’importe où dans votre système nerveux, y compris dans le cerveau, la moelle épinière et les nerfs. La neurofibromatose est généralement diagnostiqué durant l’enfance ou l’âge adulte.

Les tumeurs sont habituellement non cancéreuses (bénignes), mais dans certains cas, ces tumeurs deviennent malignes (tumeurs cancéreuses). Les personnes atteintes de neurofibromatose éprouvent souvent que des symptômes bénins. Effets de la neurofibromatose peuvent aller de la perte auditive, déficience d’apprentissage, et (cardiovasculaires) complications cardiaques et des vaisseaux sanguins de handicap sévère due à la compression du nerf par des tumeurs, la perte de la vision et de la douleur sévère.

le traitement de la neurofibromatose vise à maximiser la croissance et le développement sain et à gérer les complications dès qu’ils se présentent. Lorsque la neurofibromatose provoque de grosses tumeurs ou des tumeurs qui se pressent sur un nerf, la chirurgie peut aider à soulager les symptômes. Certaines personnes peuvent bénéficier d’autres thérapies, telles que la radiochirurgie stéréotaxique, des médicaments pour contrôler la douleur ou la thérapie physique.

Symptômes

Trois types distincts de neurofibromatose existent, chacune avec différents signes et symptômes.

Neurofibromatose 1 (NF1)
neurofibromatose 1 (NF1) apparaît généralement dans l’enfance. Les signes et symptômes comprennent:

  • Plats, des taches brun clair sur la peau.  Ces taches inoffensives, aussi appelés au lait (ka-FAY oh LAY) taches café, sont fréquentes chez de nombreuses personnes. Si vous avez plus de six d’entre eux, c’est une bonne indication de la NF1. En NF1, café au lait d’spots sont habituellement présents à la naissance ou apparaissent durant les premières années de la vie, puis se stabilisent. Ils ne sont pas sérieux, mais peut parfois être une préoccupation esthétique.
  • Taches de rousseur dans les aisselles ou de l’aine.  Freckling apparaît généralement par 4 ou 5 ans.
  • De petites bosses sur ou sous la peau (neurofibromes).  neurofibromes sont des tumeurs bénignes qui peuvent être situés n’importe où dans le corps. Beaucoup de gens développent des tumeurs de la peau ou sous la peau, mais neurofibromes peuvent également se développer à l’intérieur du corps. Parfois, une croissance impliquera plusieurs nerfs (neurofibrome plexiforme).
  • Petites bosses sur l’iris de l’œil (nodules de Lisch).  nodules de Lisch – lésions inoffensives dans vos yeux – ne peuvent pas facilement être vu juste en les regardant, et ils n’affectent pas votre vision. Cependant, votre médecin peut détecter ces lésions à l’aide d’un instrument spécial.
  • déformations osseuses.  des anomalies dans la façon dont les os se développent et un déficit de la densité minérale osseuse peut causer des malformations osseuses comme une colonne vertébrale incurvée (scoliose) ou de la jambe arquée.
  • Les troubles d’apprentissage.  facultés affaiblies habiletés de pensée (cognition) sont fréquentes chez les enfants atteints de NF1, mais sont généralement bénins. Les enfants peuvent avoir des difficultés avec la langue et les compétences visuo-spatiales. Souvent les enfants atteints de NF1 peuvent avoir un trouble d’apprentissage spécifique, tels que le trouble de l’attention (THADA).
  • Plus grand que la taille de la tête.  enfants atteints de NF1 ont tendance à avoir un plus grand que la taille moyenne de la tête et du volume du cerveau plus élevé, mais il est inconnu si cela est lié à la déficience cognitive.
  • Petite taille.  enfants atteints de NF1 ont souvent une petite taille et sont inférieurs à la moyenne de hauteur.

Neurofibromatose 2 (NF2)
neurofibromatose 2 (NF2) est beaucoup moins fréquente que la NF1. Les signes et symptômes de la NF2 résultent généralement de l’élaboration de schwannomes vestibulaires (aussi connu comme neurinomes de l’acoustique) dans les deux oreilles.

Ces tumeurs bénignes se développent sur le nerf qui transporte son et l’équilibre des informations de l’oreille interne au cerveau (le huitième nerf crânien). Résultant signes et symptômes apparaissent généralement dans les adolescents et les adultes au début des années de retard et peuvent inclure:

  • La perte progressive de l’audition
  • Bourdonnements dans les oreilles
  • Troubles de l’équilibre

Dans certains cas, NF2 peut conduire à une croissance de schwannomes dans d’autres nerfs de l’organisme, y compris la boîte crânienne, de la moelle, visuel (optique) et des nerfs périphériques. Signes et symptômes associés peuvent inclure:

  • Baisse du visage
  • Engourdissement et faiblesse dans les bras ou les jambes
  • Douleur
  • Solde des difficultés

En outre, NF2 peut entraîner des problèmes de vision en raison de la croissance anormale sur la rétine (le plus souvent chez les enfants) ou en raison du développement de la cataracte.

Schwannomatose
schwannomatose est une forme rare de la neurofibromatose que récemment reconnu. Elle touche rarement les personnes avant leur 20s ou 30s. Schwannomatose provoque des tumeurs douloureuses appelées schwannomes se développer sur les nerfs crâniens, rachidiens et périphériques, mais pas sur le nerf qui transporte son et de l’équilibre des informations de l’oreille interne au cerveau (le huitième nerf crânien).

Parce que les tumeurs ne se développent pas sur ce nerf, schwannomatose ne provoque pas de perte d’audition, ce qui le distingue de la NF2. Comme avec la NF2, cependant, schwannomatose ne provoque des troubles cognitifs. Schwannomatose provoque principalement une douleur chronique, qui peut se produire n’importe où dans votre corps.

Quand consulter un médecin
si vous remarquez des signes ou des symptômes de la neurofibromatose de votre enfant ou vous-même, appelez votre médecin pour un rendez-vous ou la mettre à votre prochaine visite.Les tumeurs associées à une neurofibromatose sont souvent bénignes et à croissance lente.Ainsi, même si il est important d’obtenir un diagnostic rapide et surveiller les complications, la situation n’est pas une situation d’urgence.

Causes

La neurofibromatose est causée par des anomalies génétiques (mutations) qui sont soit transmis par un parent ou survenir spontanément à la conception. Chaque forme de la neurofibromatose est causée par des mutations dans des gènes différents.

Neurofibromatose 1 (NF1)
Le gène NF1 est situé sur le chromosome 17. Normalement, ce gène produit une protéine appelée neurofibromin, qui est abondante dans les tissus du système nerveux et permet de réguler la croissance cellulaire. Une mutation du gène NF1 entraîne une perte de neurofibromin, qui permet aux cellules de croître incontrôlée.

Neurofibromatose 2 (NF2)
Un problème similaire se produit avec la NF2. Le gène NF2 est localisé sur le chromosome 22, qui produit une protéine appelée merlin. Une mutation du gène NF2 provoque une perte de merlin, ce qui conduit également à une croissance cellulaire incontrôlée.

Schwannomatose
schwannomatose peut être associé à une mutation du gène SMARCB1 situé sur le chromosome 22. D’autres mutations de gènes peuvent être impliqués dans schwannomatose.La survenue de symptômes puissent être héritée ou peut être sporadique (spontané), mais ceux-ci ne sont pas encore connus.

Les facteurs de risque

Le plus grand facteur de risque pour la neurofibromatose est une histoire de famille de la maladie. Environ la moitié des cas de NF1 et NF2 sont hérités. Les cas restants résultent de mutations spontanées qui se produisent lors de la conception.

NF1 et NF2 sont à la fois des troubles autosomiques dominantes, ce qui signifie que tout enfant d’un parent à la maladie a une chance d’hériter de la mutation génétique de 50 pour cent.

Le modèle d’héritage pour schwannomatose est moins claire. Les chercheurs estiment actuellement que le risque d’hériter schwannomatose d’un parent atteint est d’environ 15 pour cent.

Complications

Les complications de la neurofibromatose varient, même au sein de la même famille. En général, les complications résultent de la croissance de la tumeur distorsion des tissus nerveux ou en appuyant sur les organes internes.

Médecins ne peuvent prédire si votre maladie va progresser, mais la plupart des personnes atteintes de neurofibromatose l’expérience d’une forme légère ou modérée de la maladie, peu importe le type.

Neurofibromatose 1 (NF1) complications
Les complications communes de la NF1 incluent:

  • Problèmes neurologiques.  apprentissage et de réflexion (cognitives) des difficultés se produisent jusqu’à 60 pour cent des cas de NF1 et sont le problème neurologique la plus répandue associée à la NF1. Complications rares associés à la NF1 comprennent l’épilepsie, accident vasculaire cérébral et l’accumulation de l’excès de liquide dans le cerveau (hydrocéphalie).
  • Préoccupations à l’apparence.  signes visibles de la neurofibromatose – tels que café vastes taches de lait, Au nombreuses tumeurs nerveuses (neurofibromes) dans la zone du visage ou de grandes neurofibromes – peuvent causer de l’anxiété et de la détresse émotionnelle, même si elles ne sont pas médicalement grave.
  • Squelettiques.  Certains enfants ont anormalement formés les os, ce qui peut entraîner une incurvation des jambes et des fractures qui, parfois, ne guérissent pas. NF1 peut provoquer la courbure de la colonne vertébrale (scoliose) qui peuvent avoir besoin d’entretoisement ou d’une chirurgie. NF1 est également associée à la densité minérale osseuse diminue, ce qui augmente votre risque de faiblesse des os (ostéoporose).
  • Des difficultés visuelles.  l’occasion chez les enfants, une tumeur (gliome optique voie) de plus en plus sur le nerf principal de l’œil au cerveau (nerf optique) peuvent causer des problèmes visuels.
  • Augmentation des neurofibromes.  changements hormonaux liés à la puberté, la grossesse ou la ménopause peuvent causer une augmentation de neurofibromes. La plupart des femmes atteintes de NF1 ont des grossesses saines mais devront probablement suivi par un obstétricien familiariser avec NF1, en ​​plus de leurs spécialistes de la NF1.
  • Les problèmes cardiovasculaires.  personnes atteintes de NF1 ont un risque accru de l’hypertension artérielle et, plus rarement, des anomalies des vaisseaux sanguins.
  • Cancer.  Moins de 10 pour cent des personnes atteintes de NF1 développent des tumeurs cancéreuses (malignes). Celles-ci proviennent généralement de neurofibromes sous les neurofibromes plexiformes peau ou impliquant plusieurs nerfs.

Surveillance neurofibromes vigilance pour tout changement dans l’apparence, la taille ou le nombre. Des modifications peuvent indiquer une tumeur cancéreuse. Le plus tôt une tumeur maligne est détectée, meilleures sont les chances pour un traitement efficace.

Les personnes atteintes de NF1 ont également un risque plus élevé d’autres formes de cancer, comme le cancer du sein, la leucémie, les tumeurs du cerveau et certains types de cancer des tissus mous.

Neurofibromatose 2 (NF2) complications
NF2 peuvent entraîner des complications, notamment:

  • Schwannomes vestibulaires dans les deux oreilles, qui peuvent se développer au fil du temps
  • Surdité partielle ou totale
  • Dommages du nerf facial
  • Des difficultés visuelles
  • Les lésions cutanées
  • Faiblesse ou engourdissement dans les extrémités
  • Plusieurs tumeurs cérébrales bénignes (méningiomes) ou tumeurs de la colonne vertébrale ont besoin de chirurgies fréquentes

complications schwannomatose
La douleur causée par schwannomatose peuvent être débilitantes et peuvent nécessiter un traitement chirurgical ou la gestion par un spécialiste de la douleur.

Préparation pour votre rendez-vous

Vous aurez probablement abord discuter de toutes les préoccupations avec le pédiatre de votre enfant ou à votre médecin de soins primaires. Finalement, votre médecin peut vous référer à d’autres spécialistes, comme un médecin formé dans le cerveau et le système nerveux conditions (neurologue), en fonction de votre état de santé et les complications.

Pour votre première visite, qui peut avoir lieu au cours d’une visite de routine bien-enfant, c’est une bonne idée de se préparer à faire le meilleur usage du temps imparti.

Ce que vous pouvez faire

  • Ecrire une liste de préoccupations, faire une note quand vous avez commencé à les avoir.
  • Apportez antécédents médicaux et familiaux complet de votre enfant avec vous – ou votre propre si vous êtes celui qui est évalué – si votre médecin ne l’avez pas déjà.
  • Dresser une liste de questions pour votre médecin, poser des questions sur les causes possibles, les traitements, les résultats et les prochaines étapes.
  • Prenez des notes au rendez-vous pour vous aider à mémoriser les points clés plus tard.
  • Apporter des photos d’autres membres de la famille (de vie ou décédés) qui vous pensez peut-être eu des résultats physiques similaires

Qu’attendre de votre médecin
Votre médecin est susceptible de procéder à un examen physique complet et vous demandera de décrire vos préoccupations en détail. Votre médecin peut également procéder à des tests cognitifs. Selon l’âge de votre enfant, votre médecin peut vous poser des questions sur le rendement scolaire.

Certains signes et symptômes de la neurofibromatose peuvent ne pas apparaître jusqu’à un certain âge. Pour cette raison, il peut prendre des années pour diagnostiquer votre état.

Tests et le diagnostic

Pour diagnostiquer votre état, votre médecin examinera vos symptômes, les antécédents médicaux et de vos antécédents familiaux. Selon le type de neurofibromatose suspecté, votre médecin peut effectuer ou commander plusieurs tests, qui peuvent inclure:

  • L’examen physique et les antécédents médicaux.  Votre médecin sera généralement diagnostiquer la neurofibromatose 1 (NF1) sur la base d’un examen physique, la vérification des caractéristiques de la NF1. Votre médecin peut utiliser une lampe spéciale pour vérifier votre peau pour la lumière de couleur café au taches de lait.

Un examen physique est également important pour une neurofibromatose 2 (NF2) diagnostic.Une histoire de famille de NF1 ou NF2 peut aider à confirmer le diagnostic soit.

  • Examen de la vue.  Examen par un ophtalmologiste (ophtalmologiste) peut détecter de minuscules bosses sur l’iris de l’œil (nodules de Lisch) et des cataractes.
  • Examen d’oreille.  audience et tests d’équilibre tels que l’audiométrie, électronystagmographie et évoqués auditifs réponse peut aider à déterminer le niveau de l’audition et la fonction d’équilibre chez une personne ayant la NF2.
  • Les examens d’imagerie.  tests d’imagerie, telles que les rayons X, tomodensitométrie et imagerie par résonance magnétique, ne sont pas toujours nécessaires, mais ils peuvent aider à identifier des anomalies osseuses, les tumeurs profondes dans le cerveau ou la moelle épinière, et de très petites tumeurs. Une IRM peut aussi aider à identifier les gliomes de la voie optique dans l’œil.Les examens d’imagerie peuvent aussi être particulièrement utile dans la NF2 de surveillance et schwannomatose.
  • Les tests génétiques.  tests génétiques sont disponibles pour la NF1, NF2 et schwannomatose, et peuvent être effectuées pendant la période prénatale. Le personnel peut également fournir un conseil génétique.

Traitements et des médicaments

La neurofibromatose peut pas être guérie, mais les médecins vous surveiller de complications et traiter vos symptômes. Une équipe de médecins formés dans de nombreux domaines dans une clinique de la neurofibromatose peut souvent être impliqué dans vos soins.

Votre ou votre enfant doit commencer un traitement approprié le plus tôt possible. En général, le plus tôt vous ou votre enfant est sous la garde d’un médecin formé dans le traitement de la neurofibromatose, meilleur est le résultat.

Suivi
Si vous avez un enfant à une neurofibromatose 1 (NF1), votre médecin est susceptible de recommander des examens appropriés à l’âge annuelles à:

  • Évaluer la peau de votre enfant pour de nouveaux neurofibromes ou des changements dans les installations existantes
  • Vérifiez la pression artérielle de votre enfant pour des signes de l’hypertension artérielle
  • Évaluer la croissance et le développement de votre enfant – y compris la hauteur, le poids et le périmètre crânien – selon les courbes de croissance pour les enfants atteints de NF1
  • Vérifiez les signes de puberté précoce
  • Évaluer votre enfant pour les changements et les anomalies squelettiques
  • Évaluer l’apprentissage du développement et du progrès de votre enfant à l’école
  • Obtenir un examen complet de la vue des yeux de votre enfant

Si vous remarquez des changements dans les signes ou symptômes entre les visites, comme la croissance rapide d’un neurofibrome ou l’apparition de la douleur dans une tumeur, il est important de contacter immédiatement votre médecin afin d’exclure la possibilité d’une tumeur cancéreuse et d’accéder à un traitement approprié à une stade précoce.

Une fois qu’un enfant atteint l’âge adulte avec NF1, la fréquence des contrôles peut être ajustée en fonction des besoins de la personne atteinte de NF1. Adultes avec une maladie bénigne ne peuvent pas besoin d’un suivi aussi souvent que quelqu’un avec des complications plus sévères.

Si vous avez schwannomatose, vous pouvez être donné des médicaments pour aider à contrôler votre douleur.

Chirurgie et d’autres procédures

  • Chirurgie.  Vous pouvez avoir une chirurgie pour enlever tout ou partie des tumeurs qui sont comprimant les tissus voisins ou d’endommager les organes. La chirurgie peut aider à soulager les symptômes de toutes les formes de neurofibromatose.L’élimination complète des schwannomes chez les personnes atteintes schwannomatose peut soulager la douleur sensiblement.

    Si vous avez la neurofibromatose 2 (NF2) et avez subi une perte d’audition, la compression du tronc cérébral ou de la croissance de la tumeur, votre médecin peut recommander une intervention chirurgicale pour enlever schwannomes vestibulaires. La chirurgie peut aider à améliorer votre audition. Cependant, la chirurgie comporte des risques, y compris la perte ou des dommages aux nerfs faciaux audience.

    Discuter les avantages et les inconvénients de la chirurgie soigneusement avec un médecin ou un chirurgien expérimenté dans le traitement des tumeurs nerveuses. Par exemple, les tumeurs se développent souvent en arrière, et la chirurgie ne peut être recommandé à nouveau.

  • La radiochirurgie stéréotaxique.  Si vous avez NF2, votre médecin peut recommander la radiochirurgie stéréotaxique pour enlever schwannomes vestibulaires. Cette procédure permet à votre médecin de délivrer un rayonnement très précisément à l’emplacement de la tumeur, et il peut aider à préserver votre audition dans une certaine mesure. Toutefois, elle peut créer un problème de cancer radio-induit, en particulier si le rayonnement est appliqué de manière répétitive et à un jeune âge.
  • Implants du tronc cérébral et les implants cochléaires.  Si vous avez la NF2 et la perte d’audition, vous pourriez être admissible pour les implants du tronc cérébral ou des implants cochléaires pour aider à améliorer votre audition.

traitement du cancer
des tumeurs malignes et d’autres cancers associés à une neurofibromatose sont traités avec des thérapies anticancéreuses classiques, telles que la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie. Toutefois, la reconnaissance précoce des tumeurs malignes et le traitement précoce sont les facteurs les plus importants résultant de bon résultat.

Adaptation et soutien

Prendre soin d’un enfant atteint d’une maladie chronique comme la neurofibromatose peut être un défi, même si la maladie est bénigne. Une plus grande sévérité des symptômes, il peut être encore plus difficile. Il ya beaucoup de rendez-vous médicaux, les traitements à garder à suivre et les instructions à suivre. Tout cela, en plus d’inquiétude générale sur la santé et l’anxiété sur les résultats de votre enfant, peut être écrasante. Il peut être utile de garder à l’esprit que de nombreux enfants grandissent neurofibromatose de vivre une vie saine avec peu, le cas échéant, des complications.

Peut-être la chose la plus importante que vous pouvez faire pour l’amour de votre enfant et vous-même est de trouver un médecin de soins primaires qui vous avez confiance et qui peut coordonner les soins de votre enfant avec d’autres spécialistes. La base de la tumeur des enfants a un outil en ligne pour vous aider à trouver un spécialiste de la neurofibromatose de votre région.

Vous pouvez également trouver utile de se joindre à un groupe de soutien pour les parents qui s’occupent d’enfants avec le TDAH, la neurofibromatose, besoins spéciaux ou de maladies chroniques en général. Tumorales les listes de la Fondation des enfants des groupes de soutien et des événements familiaux par l’Etat sur son site internet. Ou, vérifiez votre communautaires locaux pour les groupes de soutien ou de demander à votre médecin pour plus d’informations.

Famille élargie et les amis peuvent être votre réseau de soutien plus grand et le plus proche.N’ayez pas peur d’accepter leur aide avec les besoins quotidiens, comme la cuisine, le nettoyage, prendre soin de vos autres enfants ou tout simplement de vous donner une pause nécessaire. Leur permettant de partager votre voyage peut enrichir leur vie ainsi que le vôtre.

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