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Myélofibrose

MyélofibroseMyélofibrose est un trouble grave de la moelle osseuse qui perturbe la production normale de votre corps des cellules sanguines. Le résultat est des cicatrices dans la moelle osseuse, entraînant une anémie grave, la faiblesse, la fatigue, et souvent, une hypertrophie de la rate et le foie.

Myélofibrose est un type de leucémie chronique – un cancer qui affecte les tissus hématopoïétiques dans le corps. Myélofibrose peut se produire sur son propre (myélofibrose primitive) ou elle peut se produire à la suite d’un autre trouble de la moelle osseuse (de la myélofibrose secondaire).

Beaucoup de gens avec myélofibrose s’aggravent progressivement, et certains peuvent éventuellement développer une forme plus grave de la leucémie. Pourtant, il est également possible d’avoir la myélofibrose et des années en direct sans symptôme. Le traitement de la myélofibrose, qui se concentre sur le soulagement des symptômes, peut impliquer une variété d’options.

Symptômes

Myélofibrose se développe généralement lentement. Dans ses débuts, beaucoup de gens ne connaissent pas de signes ou de symptômes. Mais comme la perturbation des augmentations de production de cellules sanguines normales, les signes et les symptômes peuvent inclure:

  • Sensation de fatigue, la faiblesse ou le souffle court, généralement en raison de l’anémie
  • Douleur ou de plénitude sous les côtes du côté gauche, en raison de la rate
  • Hypertrophie du foie
  • Pâleur de la peau
  • Ecchymoses
  • Saignement facile
  • La transpiration excessive pendant le sommeil (sueurs nocturnes)
  • Fièvre
  • Infections fréquentes
  • La douleur osseuse

Quand consulter un médecin
Prenez rendez-vous avec votre médecin si vous avez des signes persistants et les symptômes qui vous inquiètent.

Causes

Myélofibrose se produit lorsque se produit une mutation génétique dans les cellules souches du sang. cellules souches du sang ont la capacité de se répliquer et de se diviser en multiples cellules spécialisées qui composent le sang – globules rouges, globules blancs et plaquettes.

Il n’est pas clair ce qui provoque la mutation génétique dans les cellules souches de sang.Comme les cellules souches du sang mutés se répliquent et se divisent, ils passent le long de la mutation pour les nouvelles cellules. Comme de plus en plus de ces cellules mutées sont créés, ils commencent à avoir des effets graves sur la production de sang. Le résultat final est habituellement un manque de globules rouges – qui provoque la caractéristique de l’anémie de la myélofibrose – et une surabondance de globules blancs avec des niveaux variables de plaquettes. Chez les personnes atteintes de myélofibrose, l’os spongieux normalement osseuse se cicatrise.

La mutation du gène qui se produit dans la plupart des personnes touchées par la myélofibrose est parfois appelé JAK2. D’autres mutations de gènes peuvent également être associés à la myélofibrose.

Les facteurs de risque

Bien que la cause de la myélofibrose souvent n’est pas connue, certains facteurs sont connus pour augmenter le risque:

  • Âge.  myélofibrose peut affecter n’importe qui, mais c’est le plus souvent diagnostiqué chez les personnes entre les âges de 50 et 70.
  • Un autre trouble de cellules sanguines.  Une petite partie des personnes atteintes de la myélofibrose développer la condition comme une complication de la thrombocytémie essentielle ou maladie de Vaquez.
  • L’exposition à certains produits chimiques.  myélofibrose a été liée à l’exposition à des produits chimiques industriels tels que le toluène et le benzène.
  • L’exposition aux rayonnements.  personnes exposées à des niveaux élevés de rayonnement, comme les survivants d’attaques de la bombe atomique, ont eu un risque accru de myélofibrose. Certaines personnes qui ont reçu un produit de contraste radioactif appelé Thorotrast, utilisé à partir de la

Complications

Complications qui peuvent résulter de la myélofibrose comprennent:

  • Augmentation de la pression sur le sang qui coule dans votre foie. Normalement, le flux sanguin de la rate entre dans votre foie par un grand navire de sang appelée la veine porte. Augmentation du flux sanguin d’une hypertrophie de la rate peut conduire à une pression artérielle élevée dans la veine porte (hypertension portale). Cela peut forcer l’excès de sang dans les petites veines dans votre estomac et de l’oesophage, causant potentiellement ces veines se rompent et saignent.
  • Douleur.  Une rate gravement élargie peut causer des douleurs abdominales et des maux de dos.
  • Crus dans d’autres zones de votre corps.  formation des cellules sanguines en dehors de la moelle osseuse (hématopoïèse extramédullaire) peuvent créer des bouquets (tumeurs) de développer des cellules de sang dans d’autres zones de votre corps. Ces tumeurs peuvent causer des problèmes tels que des saignements dans votre système gastro-intestinal, de la toux ou de cracher du sang, la compression de la moelle épinière ou des convulsions.
  • Infections.  myélofibrose peuvent provoquer la surproduction de globules blancs qui aident à combattre l’infection. Mais dans la myélofibrose, ces globules ne sont souvent pas complètement formés ou sont mutés afin qu’ils deviennent inefficaces, fait diminuer votre capacité à combattre les infections.
  • Complications hémorragiques.  Comme la maladie progresse, votre taux de plaquettes a tendance à descendre en dessous de la normale (thrombocytopénie) et la fonction plaquettaire devient douteux. Un nombre insuffisant de plaquettes peut conduire à des saignements facile – un problème que vous et votre médecin voulez discuter si vous envisagez de tout type d’intervention chirurgicale.
  • Durcissement et de l’inflammation du tissu osseux.  myélofibrose peut conduire à un durcissement de la moelle osseuse ainsi que l’inflammation du tissu conjonctif qui entoure les os, conduisant à de graves os et la douleur et la tendresse commune.
  • . Goutte  myélofibrose augmente la production de votre corps de l’acide urique, un sous-produit de la dégradation des purines – une substance naturellement présente dans votre corps et dans de nombreux aliments. La surproduction d’acide urique peut conduire à des dépôts aiguille comme de la substance dans les articulations, causant de la douleur et de l’inflammation (goutte) commune.
  • La leucémie aiguë.  Certaines personnes atteintes de la myélofibrose finissent par développer une leucémie myéloïde aiguë, un type de cancer de la moelle osseuse et le sang qui progresse rapidement.

Préparation pour votre rendez-vous

Si votre médecin soupçonne primaire que vous avez myélofibrose – souvent basée sur une hypertrophie de la rate et des tests sanguins anormaux – vous êtes susceptible d’être soumis à un médecin qui se spécialise dans les troubles sanguins (hématologue).

Parce que rendez-vous peuvent être bref, et parce qu’il ya souvent beaucoup de terrain à couvrir, c’est une bonne idée d’être bien préparé. Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer et à quoi s’attendre de votre médecin.

Ce que vous pouvez faire

  • Soyez au courant des restrictions pré-rendez-vous.  Au moment où vous effectuez la nomination, n’oubliez pas de demander s’il ya quelque chose que vous devez faire à l’avance, comme restreindre votre alimentation.
  • Notez tous les symptômes que vous éprouvez,  y compris celles qui peuvent sembler sans rapport avec la raison pour laquelle vous avez programmé la nomination.
  • Écrivez clés renseignements personnels,  y compris les contraintes importantes ou de changements récents de la vie.
  • Faites une liste de tous les médicaments,  ainsi que des vitamines ou des suppléments, que vous prenez.
  • Jetez un membre de la famille ou un ami le long.  Parfois, il peut être difficile à absorber toutes les informations fournies lors de rendez-vous. Quelqu’un qui vous accompagne souvenez peut-être quelque chose que vous avez manqué ou oublié.
  • Rédiger les questions à poser à  votre médecin.

Votre temps avec votre médecin est limité, alors préparer une liste de questions vous aidera à tirer le meilleur parti de votre temps ensemble. Liste à vos questions du plus important au moins important dans le temps le cas s’épuise. Pour la myélofibrose, certaines questions fondamentales à poser à votre médecin:

  • Qu’est-ce qui a probablement causé mes symptômes ou condition?
  • Quelles sont les autres causes possibles pour mes symptômes ou condition?
  • Quels types de tests puis-je besoin?
  • Est mon état probablement temporaire ou chronique?
  • Quel est le meilleur plan d’action?
  • Quelles sont les alternatives à l’approche primaire que vous proposez?
  • J’ai ces autres problèmes de santé. Comment puis-je mieux les gérer ensemble?
  • Y at-il des restrictions que je dois suivre?
  • Dois-je voir un spécialiste? Qu’est-ce que ce coût, et mon assurance couvrir?
  • Est-il une alternative générique au médicament que tu me la prescription?
  • Y at-il des brochures ou autres documents imprimés que je peux emporter avec moi?Quels sites Web recommandez-vous?
  • Que va déterminer si je dois planifier une visite de suivi?

En plus des questions que vous avez préparé à demander à votre médecin, n’hésitez pas à poser des questions lors de votre rendez-vous.

Qu’attendre de votre médecin
Votre médecin est susceptible de vous poser un certain nombre de questions. Être prêt à y répondre peut laisser plus de temps pour couvrir d’autres points que vous souhaitez aborder.Votre médecin peut demander:

  • Quand avez-vous commencer à ressentir les symptômes?
  • Ont été vos symptômes continus ou occasionnels?
  • Quelle est la gravité de vos symptômes?
  • Qu’est-ce, sinon rien, semble améliorer vos symptômes?
  • Qu’est-ce, sinon rien, semble aggraver vos symptômes?

Tests et le diagnostic

Chez les personnes qui ne présentent aucun symptôme, un examen médical de routine révélant une hypertrophie de la rate et les résultats des tests sanguins anormaux peut inciter les soupçons d’un problème médical. Si vous venez à votre médecin en raison de symptômes gênants, un examen physique et des tests sanguins sont probablement les premières étapes de votre médecin prendra.

Pour confirmer un diagnostic de myélofibrose, vous pouvez avoir des études d’imagerie de votre os, la rate et le foie, et l’examen d’un échantillon de moelle osseuse.

  • L’examen physique.  Votre médecin effectuera un examen physique complet. Cela comprend un contrôle de ces signes vitaux comme le pouls et la pression artérielle, ainsi que les chèques de votre ganglions lymphatiques, de la rate et de l’abdomen.
  • Les analyses de sang.  Dans la myélofibrose, une numération formule sanguine complète montre généralement des niveaux anormalement bas de globules rouges, un signe d’anémie fréquente chez les personnes avec la myélofibrose. Chiffres de blanc de cellules de sang et de plaquettes sont généralement anormaux, aussi. Souvent, les niveaux de globules blancs sanguins sont plus élevés que la normale, bien que dans certaines personnes, ils peuvent être normaux ou même plus bas que la normale. Le taux de plaquettes peut être supérieur ou inférieur à la normale.
  • Les examens d’imagerie.  tests d’imagerie, comme l’échographie, peut être utilisé pour déterminer la taille de la rate et d’autres, comme l’imagerie par résonance magnétique (IRM), peuvent identifier les changements dans les os qui indiquent la myélofibrose.
  • Examen de la moelle osseuse.  biopsie de la moelle osseuse et l’aspiration peuvent confirmer un diagnostic de myélofibrose. Dans une biopsie de la moelle osseuse, une aiguille est utilisée pour prélever un échantillon de moelle osseuse durci à partir de votre os de la hanche. Au cours de la même procédure, un autre type d’aiguille peut être utilisée pour retirer un échantillon de la partie liquide de la moelle osseuse. Les échantillons sont étudiés dans un laboratoire afin de déterminer le nombre et les types de cellules présentes. L’étude des composantes génétiques de cellules de la moelle osseuse peut révéler des mutations dans les cellules qui peuvent aider à éliminer d’autres types de troubles de la moelle osseuse.
  • des tests génétiques.  Un échantillon de votre sang ou de moelle osseuse peuvent être analysés dans un laboratoire pour rechercher des mutations de gènes dans les cellules sanguines qui sont associés à la myélofibrose.

Traitements et des médicaments

Le traitement immédiat peut ne pas être nécessaire
si vous ne rencontrez pas les symptômes et ne montrez pas de signes de l’anémie, une hypertrophie de la rate ou d’autres complications, le traitement n’est généralement pas nécessaire. Au lieu de cela, votre médecin est susceptible de surveiller votre santé de près par des contrôles réguliers et des examens, guettant des signes de progression de la maladie.Certaines personnes restent pendant des années sans symptômes.

Traitements pour myélofibrose
chercheurs travaillent à développer des médicaments qui ciblent la mutation du gène JAK2 qui est pensé pour être responsable de la myélofibrose. Le premier de ces médicaments approuvés par la Food and Drug Administration est ruxolitinib (Jakafi). Ruxolitinib et les autres médicaments étant développés et testés dans des essais cliniques ont été utiles pour diminuer hypertrophie de la rate et de réduire les symptômes associés à la myélofibrose.

Ruxolitinib agit en arrêtant l’action de tous les gènes JAK-liés dans le corps, y compris ceux trouvés dans les cellules saines et malades. Parce que les cellules saines qui contiennent des gènes JAK sont affectés, de faibles niveaux de plaquettes et de globules rouges peut se produire. Cela peut entraîner un risque accru de saignement et l’infection. D’autres effets secondaires comprennent ecchymoses, des étourdissements et des maux de tête.

Traitements de l’anémie
Si la myélofibrose est à l’origine de l’anémie grave, vous pouvez envisager un traitement, tels que:

  • Les transfusions sanguines.  Si vous avez une anémie grave, les transfusions sanguines périodiques peuvent augmenter votre sang nombre de globules rouges et soulager les symptômes de l’anémie, comme la fatigue et la faiblesse. Parfois, les médicaments peuvent aider à améliorer l’anémie de sorte que vous n’avez pas besoin de transfusions sanguines.
  • thérapie d’androgène.  Prendre une version synthétique de l’hormone androgène mâle peut promouvoir production de globules rouges dans le sang et peut améliorer l’anémie sévère chez certaines personnes. Androgénothérapie comporte des risques, y compris des dommages au foie, des effets chez les femmes et de la croissance des cellules cancéreuses de la prostate chez les hommes virilisantes.
  • Thalidomide et médicaments connexes.  Thalidomide (Thalomid) et le lénalidomide médicament apparenté (Revlimid) peuvent aider à améliorer la numération des cellules sanguines et peut aussi soulager une hypertrophie de la rate. Ces médicaments peuvent être combinés avec des médicaments stéroïdes. Thalidomide et médicaments connexes comportent un risque de malformations congénitales graves et nécessitent des précautions particulières. Ce type de traitement est en cours d’étude dans des essais cliniques.

Les traitements pour la rate
Si une hypertrophie de la rate est à l’origine de complications, votre médecin peut recommander un traitement. Vos options peuvent inclure:

  • L’ablation chirurgicale de la rate (splénectomie).  Si la taille de la rate devient douloureuse et commence à causer des complications néfastes, et si vous ne répondez pas à d’autres formes de thérapie, vous pouvez profiter d’avoir votre rate enlevée chirurgicalement. Risques comprennent les infections, des saignements excessifs et la formation de caillots de sang menant à un AVC ou d’embolie pulmonaire. Après la procédure, certaines personnes éprouvent une hypertrophie du foie et une augmentation anormale du nombre de plaquettes.
  • La chimiothérapie.  médicaments de chimiothérapie peuvent réduire la taille d’une hypertrophie de la rate et de soulager les symptômes liés, tels que la douleur.
  • La radiothérapie.  radiothérapie utilise des faisceaux de forte puissance, telles que les rayons X, pour tuer les cellules. La radiothérapie peut aider à réduire la taille de la rate, quand l’ablation chirurgicale n’est pas une option.

Les cellules souches greffe
allogénique cellules souches transplantation – greffe de cellules souches provenant d’un donneur approprié – est le seul traitement qui a le potentiel de guérir la myélofibrose. Mais il a aussi un risque élevé d’effets secondaires potentiellement mortels. La plupart des personnes atteintes de la myélofibrose, en raison de l’âge, de la stabilité de la maladie ou d’autres problèmes de santé, ne sont pas admissibles à ce traitement.

Avant une greffe de cellules souches, également appelé une greffe de moelle osseuse, vous recevez des doses très élevées de chimiothérapie ou de la radiothérapie pour détruire votre moelle osseuse malade. Ensuite, vous recevez des perfusions de cellules souches provenant d’un donneur compatible. Après la procédure, il ya un risque que les nouvelles cellules souches vont réagir contre les tissus sains de votre corps, causant des dommages potentiellement mortelle (maladie du greffon contre l’hôte). Les autres risques comprennent un organe ou vaisseau sanguin dommage, la cataracte et le développement d’un cancer différent plus tard.

Les médecins étudient une greffe d’intensité réduite, aussi appelé une greffe non myéloablative ou minitransplant. Greffes d’intensité réduite utilisent de faibles doses de chimiothérapie et de radiothérapie pré-transplantation. Bien que la transplantation d’intensité réduite a des effets secondaires, les médecins espèrent qu’il sera un jour une option plus sûre pour les personnes âgées.

Adaptation et soutien

Vivre avec la myélofibrose peut impliquer face à la douleur, l’inconfort, l’incertitude et les effets secondaires des traitements à long terme. Les étapes suivantes peuvent aider à soulager le défi et que vous vous sentiez plus à l’aise et en charge de votre santé:

  • Renseignez-vous sur votre état ​​de santé.  myélofibrose est assez rare. Pour vous aider à trouver des informations précises et dignes de confiance, demandez à vos professionnels de la santé de vous diriger vers les sources appropriées. Sur la base de ces sources, en savoir autant que possible sur la myélofibrose.
  • Obtenez de l’aide.  Profitez de cette occasion pour se pencher sur la famille et les amis. Il peut être difficile de parler de votre diagnostic, et vous aurez probablement obtenir une gamme de réactions lorsque vous partagez les nouvelles. Mais parler de votre diagnostic et passant le long d’informations sur votre état ​​de santé peut vous aider. Peut donc les offres d’aide qui se traduisent souvent. Vous pouvez également bénéficier de joindre un groupe de soutien, que ce soit dans votre communauté ou sur Internet. Un groupe de soutien des personnes atteintes de la même ou d’un diagnostic similaire, comme un syndrome myéloprolifératif ou d’une autre maladie rare, peut être une source d’informations utiles, des conseils pratiques et des encouragements.
  • Étudier les moyens de faire face à la maladie.  Si vous avez la myélofibrose, vous pouvez faire face à des analyses de sang fréquentes et rendez-vous médicaux et des examens réguliers de la moelle osseuse. Certains jours, vous pouvez vous sentir malade, même si vous n’avez pas l’air malade. Et certains jours, vous pouvez juste être malade d’être malade. Essayez de trouver des activités qui aident, que ce soit le yoga, l’exercice, les sorties sociales ou d’adopter un horaire de travail plus flexible. Parlez-en à un conseiller, un thérapeute ou un travailleur social en oncologie si vous avez besoin d’aide face aux défis émotionnels de cette maladie.
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