Maladie Traitement

Maladie de Charcot Marie Tooth

Maladie de Charcot Marie ToothMaladie de Charcot Marie Tooth est un groupe de maladies héréditaires qui endommagent les nerfs dans vos bras et jambes (nerfs périphériques). Charcot-Marie-Tooth est également connu comme moteur héréditaire et la neuropathie sensorielle.

Les principaux signes et symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth sont une faiblesse musculaire et une diminution de la taille du muscle. Vous pouvez également remarquer une perte de sensation dans les zones touchées. Déformations du pied comme marteau et hautes voûtes sont fréquents dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Les symptômes commencent habituellement dans les pieds et les jambes, mais ils pourraient avoir sur les mains et les bras.

La faiblesse musculaire et perte d’équilibre peuvent rendre la marche difficile. Les symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth apparaissent généralement à l’adolescence ou l’âge adulte, mais cette condition peut se développer dans la quarantaine aussi.

Symptômes

Signes et symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth peuvent inclure:

  • Faiblesse dans les jambes, les chevilles et les pieds
  • La perte de masse musculaire dans les jambes et les pieds
  • Hautes voûtes du pied
  • Orteils recourbés (marteau)
  • Diminution de la capacité à exécuter
  • Des difficultés à lever votre pied à la cheville (pied tombant)
  • Awkward ou supérieur étape normale (démarche)
  • Frequent trébucher ou de tomber
  • Perte de sensation ou une perte de sensation dans les jambes et les pieds

Comme la maladie de Charcot-Marie-Tooth progresse, les symptômes peuvent ne pas se limiter aux pieds et aux jambes, mais peuvent également impliquer les mains et les bras. La gravité des symptômes peut varier grandement d’une personne à l’autre. Cela est vrai même parmi les membres de la famille.

Causes

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est un groupe d’affections liées à tous causés par des mutations héréditaires dans les gènes impliqués dans la structure et la fonction des nerfs qui servent à vos pieds, les jambes, les mains et les bras.

Dans certains cas, ces mutations génétiques sont le résultat d’endommager le nerf lui-même.D’autres mutations endommager la gaine de myéline, la couche protectrice qui entoure le nerf.Le résultat final, cependant, est le même – les messages les plus faibles voyageant entre vos extrémités et votre cerveau.

Cela signifie que certains des muscles de vos pieds peuvent ne pas recevoir le signal de votre cerveau à se contracter, si vous êtes plus susceptible de trébucher et tomber. Et votre cerveau ne peut recevoir des messages de douleur de tes pieds, donc si vous avez frotté une ampoule sur le gros orteil, par exemple, il peut être infecté sans le savoir.

Les facteurs de risque

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est héréditaire, si vous êtes à risque élevé de développer la maladie si quelqu’un dans votre famille immédiate a eu la maladie. Les autres causes de neuropathies, telles que le diabète, peut entraîner des symptômes de la maladie de Charcot ou aggraver-Marie-Tooth.

Complications

Les complications de la maladie de Charcot-Marie-Tooth varient en gravité de personne à personne, à des anomalies des pieds et des difficultés à marcher étant généralement des problèmes les plus graves. La faiblesse musculaire peut également augmenter, et des blessures à des zones du corps avec une perte de sensation peut se produire.

Préparation pour votre rendez-vous

Vous pouvez d’abord discuter de vos symptômes avec votre médecin de famille, mais il ou elle va probablement vous référer à un neurologue pour une évaluation plus poussée.

Parce que rendez-vous peuvent être bref, et parce qu’il ya souvent beaucoup de terrain à couvrir, c’est une bonne idée d’arriver bien préparé. Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer à votre rendez-vous et vous savez à quoi vous attendre de votre médecin.

Qu’est-ce que vous pouvez faire

  • Soyez au courant des restrictions pré-rendez-vous.  Au moment où vous faites le rendez-vous, n’oubliez pas de demander s’il ya quelque chose que vous devez faire à l’avance, comme restreindre votre alimentation.
  • Notez tous les symptômes que vous éprouvez,  y compris celles qui peuvent sembler sans rapport avec la raison pour laquelle vous avez programmé la nomination.
  • Faites une liste de tous les médicaments,  vitamines ou des suppléments que vous prenez.
  • Demandez à un membre de la famille ou un ami de venir avec vous,  si possible.Parfois, il peut être difficile de se rappeler toutes les informations qui vous sont fournis au cours d’un rendez-vous. Quelqu’un qui vous accompagne souvenez peut-être quelque chose que vous avez manqué ou oublié.
  • Rédiger les questions à poser  à votre médecin.

Votre temps avec votre médecin peut être limité, alors préparer une liste de questions peut vous aider à tirer le meilleur parti de votre temps ensemble. Pour la maladie de Charcot-Marie-Tooth, certaines questions fondamentales à poser à votre médecin:

  • Quelle est la cause la plus probable de mes symptômes?
  • Quels types de tests puis-je besoin? Ne ces tests nécessitent une préparation spéciale?
  • Est-ce que cette condition s’en aller, ou devrai-je toujours il?
  • Quels sont les traitements disponibles, et qui me conseillez-vous pour moi?
  • Quels sont les effets secondaires possibles de traitement?
  • J’ai d’autres problèmes de santé. Comment puis-je gérer au mieux ces conditions ensemble?
  • Dois-je suivre les restrictions d’activité?
  • Y at-il des brochures ou autres documents imprimés que je peux emporter avec moi?Quels sites Web ne vous recommandons de visiter?

Qu’attendre de votre médecin
Votre médecin est susceptible de vous poser un certain nombre de questions. Être prêt à y répondre peut se réserver le temps d’aller sur tout les points que vous voulez passer plus de temps sur. Votre médecin peut vous demander:

  • Quand avez-vous commencer à ressentir les symptômes?
  • Quelle est la gravité de vos symptômes?
  • Avez-vous des symptômes tout le temps, ou viennent-ils et aller?
  • Est-ce que quelque chose semble faire vos symptômes mieux?
  • Ne rien aggraver vos symptômes?
  • Est-ce que quelqu’un dans votre famille ont des symptômes similaires?
  • Avez-vous ou d’autres personnes dans votre famille a eu des tests génétiques pour confirmer le diagnostic?

Tests et le diagnostic

Lors de l’examen physique, votre médecin peut vérifier:

  • Les signes de faiblesse musculaire dans les bras, les jambes, les mains et les pieds
  • Diminution de la masse musculaire dans le bas des jambes, ce qui entraîne une apparition de la bouteille de champagne inversé
  • Réflexes réduits
  • La perte de sensibilité au niveau des pieds et des mains
  • Déformations du pied, comme hautes voûtes ou en marteau
  • D’autres problèmes orthopédiques, telles que la scoliose légère ou dysplasie de la hanche

Votre médecin peut également vous recommander les essais suivants, qui peuvent aider à fournir des informations sur l’étendue de votre lésions nerveuses et ce qui peut être la cause.

  • Les études de conduction nerveuse.  Ces tests mesurent la force et la vitesse des signaux électriques transmis par les nerfs. Des électrodes sont placées sur la peau et de livrer de petits chocs électriques qui stimulent le nerf. Réponses tardives ou faibles peuvent indiquer un trouble nerveux comme la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
  • Électromyographie (EMG).  Electrode à aiguille fine est insérée à travers la peau dans le muscle à tester. L’activité électrique est mesurée comme vous détendre et que vous serrez délicatement le muscle. Votre médecin peut être en mesure de déterminer la répartition de la maladie en testant différents muscles.
  • Biopsie nerveuse.  Un petit morceau de nerf périphérique est tiré du mollet de la jambe par une incision dans la peau. L’analyse en laboratoire du nerf distingue la maladie de Charcot-Marie-Tooth d’autres troubles nerveux.
  • Les tests génétiques.  Ces essais, qui peut détecter des anomalies génétiques les plus courantes connues pour causer la maladie de Charcot-Marie-Tooth, sont effectuées par échantillon de sang. Les tests génétiques peut donner aux gens atteints de la maladie de plus amples informations pour la planification familiale. Il est important d’avoir un conseil génétique avant de subir des tests génétiques de sorte que vous connaissez les avantages et les inconvénients des tests.

Traitements et des médicaments

Il n’y a pas de remède pour la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Mais, la maladie progresse généralement lentement, et la durée de vie prévue n’est pas raccourcie par le désordre.

Il existe certains traitements pour vous aider à gérer la maladie de Charcot-Marie-Tooth.

Médicaments
Certains, mais pas tous les gens atteints de la maladie peuvent éprouver de la douleur due à des crampes musculaires ou des lésions nerveuses. Si la douleur est un problème pour vous, médicaments contre la douleur de prescription peut aider à contrôler votre douleur.

Thérapie

  • Physiothérapie.  physiothérapie peut aider à renforcer et étirer vos muscles pour éviter la tension musculaire et la perte. Un programme de thérapie physique est généralement constitué d’exercices à faible impact et des techniques d’étirement guidé par un physiothérapeute qualifié et approuvé par votre médecin. Commencé tôt et régulièrement suivi, la thérapie physique peut jouer un rôle important pour retarder la détérioration des nerfs et une faiblesse musculaire avant invalidité survient.
  • L’ergothérapie.  Certaines personnes avec la maladie de Charcot-Marie-Tooth peut ressentir une faiblesse dans les bras et les mains, causant des difficultés avec le mouvement de préhension et le doigt. Activités quotidiennes normales, telles que la fixation des boutons ou l’écriture, peuvent devenir difficiles. L’ergothérapie peut vous aider à faire face à ces défis grâce à l’utilisation d’appareils fonctionnels, tels que les poignées en caoutchouc spéciaux sur les poignées de porte ou des vêtements avec des boutons à la place des boutons.
  • appareils orthopédiques.  Beaucoup de gens atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth besoin de l’aide de certains appareils orthopédiques pour maintenir la mobilité quotidienne et à prévenir les blessures. Leg et attelles de cheville ou d’attelles peuvent assurer la stabilité pendant la marche et monter les escaliers.Le port de bottes ou de chaussures high-top peut fournir un soutien supplémentaire à la cheville. Chaussures sur mesure ou garnitures intérieures de chaussures peuvent améliorer votre démarche. Si vous avez une faiblesse de la main et de la difficulté à saisir et maintenir des choses, attelles de pouce peut aider.

Chirurgie
Si déformations du pied sont sévères, la chirurgie du pied corrective peut aider à soulager la douleur et améliorer votre capacité à marcher. Mais la chirurgie ne peut pas améliorer faiblesse ou une perte de sensation.

Traitements futurs
chercheurs se penchent sur ​​un certain nombre de thérapies potentielles qui pourraient un jour traiter la maladie de Charcot-Marie-Tooth. La thérapie génique pourrait être en mesure de corriger le défaut génétique responsable de la maladie, tandis que les autres traitements se concentrent sur ​​la correction des dommages causés par les gènes défectueux. Ces thérapies potentielles sont tous dans les premiers stades, et ne sont pas encore étudiés chez l’homme.Toutefois, le peut offrir de l’espoir pour l’avenir.

Remèdes Lifestyle et la maison

Certaines tactiques peuvent prévenir les complications causées par la maladie de Charcot-Marie-Tooth et d’améliorer votre capacité à gérer les effets de la maladie.

Commencé tôt et régulièrement suivi, les activités à domicile peuvent fournir une protection et des secours:

  • Étirer régulièrement.  L’objectif de l’étirement est d’améliorer ou de maintenir l’amplitude des mouvements de vos articulations. Stretching améliore votre souplesse, l’équilibre et la coordination. Stretching peut également réduire le risque de blessure. Si vous avez la maladie de Charcot-Marie-Tooth, étirements réguliers peuvent prévenir ou réduire les déformations articulaires qui peuvent résulter de traction inégale des muscles sur les os.
  • L’exercice quotidien.  Exercer chaque jour garde vos os et des muscles forts. Exercices à faible impact, comme le vélo et la natation, sont moins stressant pour les muscles et les articulations fragiles. En renforçant vos muscles et les os, vous pouvez améliorer votre équilibre et de coordination, ce qui réduit le risque de chutes.
  • Améliorez votre stabilité.  faiblesse musculaire associée à la maladie de Charcot-Marie-Tooth peut vous amener à être instable sur vos pieds, ce qui peut conduire à des chutes et des blessures graves. Marcher avec une canne ou une marchette peut augmenter votre stabilité. Un bon éclairage de nuit peut vous aider à éviter trébuchant et en tombant.

Soins des pieds est importante
cause de déformations du pied et la perte de sensation, soins des pieds régulier est important pour aider à soulager les symptômes et prévenir les complications:

  • Inspectez vos pieds.  L’inspection quotidienne de vos pieds est important de prévenir les callosités, les ulcères, les plaies et les infections.
  • Prenez soin de vos ongles.  Coupez régulièrement vos ongles. Pour éviter les ongles incarnés et les infections, couper tout droit et éviter de couper dans les bords nailbed. Si vous avez des problèmes avec cette tâche, pensez à faire vos ongles taillés par un médecin pied (podologue).
  • Portez des chaussures.  Utiliser des chaussures bien ajustées et ont un effet protecteur.Pensez à porter des bottes ou des chaussures montantes pour soutenir la cheville. Si vous avez des déformations du pied, comme un hammertoe, vous devrez peut-être envisager d’avoir des chaussures sur mesure.

Adaptation et soutien

Les groupes de soutien, en collaboration avec les conseils de votre médecin, peuvent être utiles dans le traitement de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Les groupes de soutien rassemblent des gens qui sont aux prises avec les mêmes types de défis, avec leurs familles et amis, et d’offrir un cadre dans lequel les gens peuvent partager leurs problèmes communs.

Demandez à votre médecin au sujet des groupes de soutien dans votre communauté.L’Internet et le service de santé local, une bibliothèque publique et annuaire téléphonique peut aussi être de bonnes sources pour trouver un groupe de soutien dans votre région.

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