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Le syndrome de Stickler

Le syndrome de SticklerLe syndrome de Stickler est une maladie génétique qui peut causer de graves vision, de l’ouïe et des problèmes communs. Aussi connu sous arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive, le syndrome de Stickler est généralement diagnostiqué durant l’enfance ou l’enfance.

Les enfants qui ont le syndrome de Stickler ont souvent des caractéristiques distinctives du visage – yeux proéminents, un petit nez avec un aspect du visage creusé et un menton fuyant.Ils sont souvent nés avec une ouverture dans la voûte du palais (fente palatine).

Bien qu’il n’y ait pas de remède pour le syndrome de Stickler, les traitements peuvent aider à contrôler les symptômes et prévenir les complications. Dans certains cas, la chirurgie peut être nécessaire pour corriger des anomalies physiques associées au syndrome de Stickler.

Symptômes

Les signes et les symptômes du syndrome de Stickler – et la gravité de ces signes et symptômes – peuvent varier grandement d’une personne à l’autre.

  • Les problèmes oculaires.  Outre la myopie sévère, les enfants qui ont le syndrome de Stickler éprouvent souvent des cataractes, le glaucome et décollement de la rétine.
  • Difficultés d’audition.  L’étendue de la perte auditive varie selon les personnes qui ont le syndrome de Stickler. Elle affecte généralement la capacité à entendre les hautes fréquences.
  • Osseuses et des anomalies des articulations.  enfants qui ont le syndrome de Stickler ont souvent joints trop flexibles et sont plus susceptibles de développer des courbures anormales de la colonne vertébrale, comme la scoliose. L’arthrose peut commencer à l’adolescence.

Quand consulter un médecin

Visites régulières de suivi, ainsi que les visites annuelles aux médecins spécialisés dans les troubles de la vue, sont essentielles pour surveiller toute évolution des symptômes. Un traitement précoce peut aider à prévenir les complications qui changent la vie. Audition doivent être vérifiés tous les six mois chez les enfants à 5 ans, puis chaque année par la suite.

Causes

Le syndrome de Stickler est causée par des mutations dans certains gènes impliqués dans la formation du collagène – l’un des blocs de construction de nombreux types de tissus conjonctifs. Le type de collagène plus fréquemment touchées est celle utilisée pour produire du cartilage articulaire et la gelée vitreuse trouvé dans les yeux.

Si vous avez le syndrome de Stickler et votre partenaire n’a pas, les chances que vous passez la condition à chacun de vos enfants est de 50 pour cent. Rarement, les gens peuvent développer le syndrome de Stickler sans avoir un parent atteint. Dans ces cas, le syndrome de Stickler résultats d’une mutation aléatoire dans l’un de vos gènes.

Les facteurs de risque

Votre enfant est plus susceptible d’être né avec le syndrome de Stickler si vous ou votre partenaire a la maladie.

Complications

Les complications potentielles de syndrome de Stickler comprennent:

  • La respiration ou l’alimentation difficulté.  respiratoires ou des difficultés d’alimentation peuvent se produire chez les bébés nés avec une ouverture dans le toit de la bouche (fente palatine), une petite mâchoire inférieure et une tendance à la langue de retomber vers la gorge.
  • Cécité.  cécité peut se produire si le glaucome ou la cataracte ne sont pas traitées ou si décollement de la rétine ne sont pas réparés rapidement.
  • Infections de l’oreille.  des enfants avec des anomalies de la structure du visage associées à un syndrome de Stickler sont plus susceptibles de développer des infections de l’oreille que les enfants avec les traits du visage normales.
  • Surdité.  perte d’audition peut s’aggraver avec le temps et un petit pourcentage de personnes atteintes du syndrome de Stickler éventuellement devenir complètement sourd.
  • Les problèmes cardiaques.  Certaines personnes atteintes du syndrome de Stickler peuvent être à risque plus élevé de problèmes de valves cardiaques.
  • Les problèmes dentaires.  plupart des enfants qui ont le syndrome de Stickler ont anormalement petites mâchoires, de sorte qu’il n’est souvent pas assez de place pour la liste complète des dents adultes. Accolades ou, dans certains cas, les cabinets dentaires peuvent être nécessaires.

Préparation pour votre rendez-vous

Dans certains cas, les signes et les symptômes du syndrome de Stickler – tels que des anomalies faciales et des problèmes oculaires – seront évidentes pendant que votre enfant est toujours à l’hôpital après la naissance. D’autres fois, votre enfant ne seront pas diagnostiqués jusqu’à ce qu’il ou elle est plus âgée.

Après le diagnostic, votre enfant doit être surveillé régulièrement par des médecins qui se spécialisent dans des domaines spécifiques aux problèmes de votre enfant. Selon les besoins de votre enfant, il ou elle peut voir un spécialiste des soins des yeux (ophtalmologiste); dans l’oreille, du nez et de la gorge de soins (de rhino-laryngologiste); dans le soin des articulations (rhumatologue); ou dans la colonne vertébrale soins (orthopédiste). Depuis le syndrome de Stickler est une maladie génétique, souvent des soins est coordonné par un généticien médical.

Ce que vous pouvez faire

Avant votre nomination, vous pouvez écrire une liste de réponses aux questions suivantes:

  • Quelqu’un at-il dans votre famille immédiate ou élargie eu des problèmes similaires à cela?
  • Quels sont les médicaments et suppléments que votre enfant prend-il?
  • Sont la vision ou de l’audition des problèmes de votre enfant interférer avec son travail scolaire?

À quoi s’attendre de votre médecin

Votre médecin peut demander à certaines des questions suivantes:

  • Est-ce que votre enfant semble avoir des problèmes de vision?
  • Votre enfant jamais vu une abondance de corps flottants ou des lumières clignotantes dans ses yeux?
  • Est-ce que votre enfant semble avoir une audience de la difficulté?
  • Ont tout des symptômes de votre enfant récemment empiré?
  • Est-ce que votre enfant boiter ou se plaignent de douleurs articulaires?

Tests et le diagnostic

Bien que le syndrome de Stickler peut parfois être diagnostiquée sur la base des antécédents médicaux de votre enfant et un examen physique, des tests supplémentaires sont nécessaires pour déterminer la gravité des symptômes et aider à des décisions de traitement directs. Ceux-ci peuvent inclure:

  • Les examens d’imagerie.  rayons X peuvent révéler des anomalies ou des dommages dans les articulations et la colonne vertébrale.
  • Examens de la vue.  Ces examens peuvent aider votre médecin à détecter les problèmes avec la matière gélatineuse (vitreux) qui remplit l’œil ou la muqueuse de l’oeil (rétine), ce qui est crucial pour la vue. Examens de la vue peuvent également vérifier la cataracte et le glaucome.
  • Des tests d’audition.  Ces tests mesurent la capacité de détecter les différents emplacements et les volumes sonores.

Les tests génétiques sont disponibles pour aider au diagnostic dans certains cas. Les tests génétiques peuvent également être utilisé pour aider à la planification de la famille et de déterminer le risque de transmettre le gène à vos enfants lorsque le motif héréditaire n’est pas clair de l’histoire de la famille. Le conseil génétique doit être fournie pour les personnes touchées.

Traitements et des médicaments

Il n’y a pas de remède pour le syndrome de Stickler. Traitement traite les signes et les symptômes du trouble.

Médicaments

  • Les analgésiques.  Over-the-counter médicaments comme l’ibuprofène (Advil, Motrin IB) et le naproxène (Aleve) peuvent aider à soulager l’enflure des articulations, la raideur et la douleur.
  • médicaments pour le glaucome.  des enfants qui ont un glaucome devront prendre des médicaments tous les jours pour contrôler la pression dans les yeux. La plupart de ces types de médicaments se présentent sous la forme de gouttes pour les yeux.

Thérapie

  • L’orthophonie.  Votre enfant peut avoir besoin d’orthophonie si la perte auditive interfère avec sa capacité d’apprendre certains sons prononcer.
  • Physiothérapie.  Dans certains cas, la thérapie physique peut aider avec des problèmes de mobilité associés à la douleur et la raideur des articulations. Les équipements tels que les attelles, cannes et supports plantaires peut également aider.
  • Les aides auditives.  Si votre enfant a des problèmes audience, il se peut que son ou sa qualité de vie est améliorée par le port d’une aide auditive.
  • L’enseignement spécial.  audition ou des problèmes de vision peuvent causer des difficultés dans l’apprentissage scolaire, les services d’enseignement ainsi spéciales peuvent être utiles.

Chirurgie

  • Trachéotomie.  nouveau-nés de très petites mâchoires et des langues déplacées peut avoir besoin d’une trachéotomie pour créer un trou dans la gorge pour qu’ils puissent respirer. L’opération est inversée une fois que le bébé a grandi assez grand pour que son ou ses voies respiratoires n’est plus bloqué.
  • chirurgie de la mâchoire.  chirurgiens peuvent allonger la mâchoire inférieure en brisant la mâchoire et l’implantation d’un dispositif qui va progressivement s’étendre l’os car il guérit.
  • Réparation de fente palatine.  bébés nés avec un trou dans le toit de la bouche (fente palatine) subissent généralement une intervention chirurgicale dans laquelle le tissu du toit de la bouche peut être étirée pour couvrir la fente palatine.
  • Tubes dans les oreilles.  L’placement chirurgical d’un tube en plastique à court dans le tympan peut aider à réduire la fréquence et la gravité des infections de l’oreille, qui sont particulièrement fréquents chez les enfants qui ont le syndrome de Stickler.
  • chirurgies oculaires.  opérations pour enlever la cataracte ou des procédures pour rattacher la muqueuse de l’arrière de l’œil (rétine) peut être nécessaire pour préserver la vision.
  • Remplacement de l’articulation.  l’arthrite apparition précoce, en particulier dans les hanches et les genoux, peut nécessiter des chirurgies de remplacement des articulations à un âge beaucoup plus jeune que d’habitude pour la population générale.

Mode de vie et des remèdes maison

  • Évitez les sports de contact.  L’activité physique intense peut souligner les articulations, et les sports de contact comme le football, peut augmenter le risque de décollement de la rétine.
  • Demander de l’aide éducative.  Votre enfant peut avoir des difficultés à l’école en raison de problèmes entendre ou voir. Les enseignants de votre enfant doivent être au courant de ses besoins particuliers.
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