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Le syndrome de Down

Le syndrome de DownLe syndrome de Down est une maladie génétique qui entraîne un retard mental permanent, des retards de développement et d’autres problèmes. Le syndrome de Down est de sévérité variable, les problèmes de développement afin de modéré à grave.

Le syndrome de Down est la cause génétique la plus fréquente des troubles d’apprentissage chez les enfants.

Une meilleure compréhension du syndrome de Down et les interventions précoces faire une grande différence dans la vie des enfants et des adultes atteints du syndrome de Down.

Symptômes

Les enfants atteints du syndrome de Down ont une physionomie distincte. Bien que tous les enfants atteints du syndrome de Down ont les mêmes fonctionnalités, dont certaines des fonctionnalités les plus courantes sont:

  • Les traits du visage aplati
  • Petite tête
  • Cou court
  • Saillie langue
  • Vers le haut les yeux bridés, inhabituelles pour le groupe ethnique de l’enfant
  • Oreilles de forme inhabituelle

Les enfants atteints du syndrome de Down peuvent aussi avoir:

  • Un faible tonus musculaire
  • Larges, courts mains avec un seul pli dans la paume
  • Doigts relativement courtes
  • Une flexibilité excessive

Les nourrissons atteints du syndrome de Down peuvent être de taille moyenne, mais généralement, ils se développent lentement et restent plus courte que les autres enfants du même âge. En général, les étapes de développement, tels que s’asseoir et ramper, se produisent à environ deux fois l’âge des enfants sans déficience. Les enfants atteints du syndrome de Down ont également un certain degré de retard mental, le plus souvent dans la gamme légère à modérée.

Causes

Les cellules humaines contiennent normalement 23 paires de chromosomes. Un chromosome de chaque paire vient de votre père, l’autre de votre mère.

Vers le bas les résultats de syndrome lorsque l’un des trois types de division cellulaire anormale impliquant le chromosome 21 se produit. Tous les trois division cellulaire anomalies résultat dans le matériel génétique supplémentaire du chromosome 21, qui est responsable des caractéristiques et des problèmes de développement du syndrome de Down. Les trois variations génétiques qui peuvent causer le syndrome de Down sont les suivants:

  • Trisomie 21.  Plus de 90 pour cent du temps, le syndrome de Down est causé par la trisomie 21. Un enfant atteint de trisomie 21 a trois copies du chromosome 21 – au lieu des deux habituelles copies – dans toutes ses cellules. Cette forme du syndrome de Down est causé par la division cellulaire anormale au cours du développement de la cellule de sperme ou l’ovule.
  • Mosaïque du syndrome de Down.  Dans cette forme rare du syndrome de Down, les enfants ont certaines cellules avec une copie supplémentaire du chromosome 21. Cette mosaïque de cellules normales et anormales est causée par la division cellulaire anormale après la fécondation.
  • Translocation du syndrome de Down.  syndrome de Down peut également se produire lorsque une partie du chromosome 21 devient attaché (translocation) sur un autre chromosome, avant ou lors de la conception. Les enfants atteints du syndrome de Down translocation avoir les deux habituelles copies du chromosome 21, mais ils ont aussi du matériel supplémentaire du chromosome 21 attaché au chromosome translocation. Cette forme du syndrome de Down est rare.

Il n’y a pas de facteurs comportementaux ou environnementaux connus qui causent le syndrome de Down.

Est-ce héréditaire?
La plupart du temps, le syndrome de Down n’est pas héréditaire. Elle est causée par une erreur dans la division cellulaire au cours du développement de l’oeuf, du sperme ou d’embryons.

Translocation du syndrome de Down est la seule forme de la maladie qui peut être transmise des parents aux enfants. Cependant, seulement environ 4 pour cent des enfants atteints du syndrome de Down ont translocation. Et seulement la moitié de ces enfants a hérité de l’un de leurs parents.

Quand translocations sont héritées, la mère ou le père est un transporteur équilibrée de la translocation, ce qui signifie qu’il ou elle a du matériel génétique réarrangé, mais pas de matériel génétique supplémentaire. Un transporteur équilibré ne présente aucun signe ou symptôme du syndrome de Down, mais il ou elle peut passer la translocation aux enfants.

Le risque de transmission de la translocation dépend du sexe du parent qui porte le chromosome réarrangé 21:

  • Si le père est le transporteur, le risque est d’environ 3 pour cent.
  • Si la mère est porteuse, le risque est compris entre 10 et 15 pour cent.

Les facteurs de risque

Certains parents ont un plus grand risque d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down. Les facteurs de risque comprennent:

  • Âge maternel avancé.  les chances de donner naissance à un enfant atteint du syndrome de Down augmentation avec l’âge d’une femme parce que les œufs plus âgés ont un risque accru de division des chromosomes incorrecte. En 35 ans, le risque de concevoir un enfant avec le syndrome de Down d’une femme est de 1 sur 400. En 45 ans, le risque est de 1 sur 35. Cependant, la plupart des enfants atteints du syndrome de Down sont réellement nés de femmes de moins de 35 ans parce que les jeunes femmes ont beaucoup plus de bébés.
  • Ayant eu un enfant avec le syndrome de Down.  Typiquement, une femme qui a un enfant avec le syndrome de Down a environ une chance de 1 pour cent d’avoir un autre enfant avec le syndrome de Down.
  • Être porteurs de la translocation génétique du syndrome de Down. Tant les hommes que les femmes peuvent passer la translocation génétique du syndrome de Down à leurs enfants.

Complications

Les enfants atteints du syndrome de Down peuvent avoir une variété de complications, dont certaines deviennent plus importants à mesure qu’ils vieillissent, y compris:

  • Les malformations cardiaques.  Environ la moitié des bébés et enfants avec le syndrome de Down naissent avec un certain type de malformation cardiaque. Ces problèmes cardiaques peuvent être mortelles et peuvent nécessiter une intervention chirurgicale dans la petite enfance.
  • Leucémie.  jeunes enfants atteints du syndrome de Down sont plus susceptibles de développer une leucémie que d’autres enfants.
  • Les maladies infectieuses.  raison d’anomalies dans leur système immunitaire, les personnes ayant le syndrome de Down sont beaucoup plus sensibles aux maladies infectieuses, comme la pneumonie.
  • Dementia.  tard dans la vie, les personnes atteintes du syndrome de Down ont un risque nettement accru de démence. Les signes et symptômes de démence apparaissent souvent avant 40 ans chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Ceux qui sont atteints de démence ont également un taux plus élevé de convulsions.
  • L’apnée du sommeil.  Parce que des tissus mous et des altérations squelettiques qui mènent à l’obstruction de leurs voies respiratoires, les enfants atteints du syndrome de Down sont plus à risque d’apnée obstructive du sommeil.
  • L’obésité.  personnes atteintes du syndrome de Down ont plus tendance à être obèses que fait la population en général.
  • D’autres problèmes.  syndrome de Down peuvent également être associés à d’autres problèmes de santé, y compris le blocage gastro-intestinal, des problèmes de thyroïde, une ménopause précoce, convulsions, perte de l’audition, le vieillissement prématuré, les problèmes squelettiques et une mauvaise vision.

Espérance de vie
des durées de vie ont considérablement augmenté pour les personnes atteintes du syndrome de Down. En 1929, un bébé né avec le syndrome de Down souvent n’a pas vécu à 10 ans.Aujourd’hui, quelqu’un avec le syndrome de Down peut espérer vivre jusqu’à 50 ans et au-delà, en fonction de la gravité de ses problèmes de santé.

Tests et le diagnostic

Dépistage du syndrome de Down est offert en partie de la routine des soins prénatals. L’âge de la mère a toujours été un facteur dans la décision d’écran pour le syndrome de Down. Mais maintenant, le Congrès américain des obstétriciens et gynécologues recommande proposant divers tests de dépistage de la trisomie à toutes les femmes enceintes, quel que soit l’âge. Bien que les tests de dépistage ne sont pas parfaits, ils peuvent vous aider à prendre des décisions au sujet des tests de diagnostic plus invasives et le déroulement de la grossesse. Si votre bébé est diagnostiquée avant la naissance du syndrome de Down, vous aurez également plus de temps pour se préparer à s’occuper d’un enfant ayant des besoins spéciaux. Votre fournisseur de soins de santé peut vous aider à peser les avantages et les inconvénients de ces tests.

Les tests de dépistage pendant la grossesse
Différents tests de dépistage peuvent aider à déterminer si vous avez un risque élevé de transporter un bébé atteint du syndrome de Down. Dans le passé, des tests sanguins ont généralement été offert autour de la 16e semaine de grossesse pour dépister le syndrome de Down, le spina-bifida et d’autres anomalies chromosomiques.

Actuellement, plus de femmes sont l’élection du premier test combiné du trimestre, fait en deux étapes au cours de la semaine 11 à 13 de la grossesse. Le premier test combiné du trimestre comprend:

  • Ultrasound.  Le médecin utilise les ultrasons pour mesurer une région spécifique sur le dos du cou d’un bébé. Ceci est connu comme un test de dépistage de la clarté nucale.Lorsque des anomalies sont présentes, plus fluide que d’habitude tendance à s’accumuler dans ce tissu.
  • des tests sanguins.  résultats de l’échographie sont jumelés à des tests sanguins qui mesurent les niveaux de la grossesse associée à la protéine A plasmatique (PAPP-A) et d’une hormone appelée gonadotrophine chorionique humaine (hCG). Des niveaux anormaux de PAPP-A et HCG peut indiquer un problème avec le bébé.

Si l’évaluation précoce n’est pas votre priorité, vous pouvez avoir des tests intégrés plein, ce qui est fait en deux parties au cours des deux premiers trimestres de votre grossesse. Les résultats des deux parties sont combinées pour estimer le risque que votre bébé a le syndrome de Down. Ce test peut atteindre le même niveau de détection comme le premier test combiné du trimestre, mais avec un taux de faux positifs inférieur, ce qui signifie que moins de femmes ne sont pas correctement identifiés comme transportant un bébé atteint du syndrome de Down.

  • Premier trimestre.  première partie comprend une échographie pour mesurer la clarté nucale et un test sanguin pour mesurer PAPP-A.
  • Deuxième trimestre.  Fait de 15 à 20 semaines de grossesse, l’écran de quad mesure votre taux sanguin de quatre substances associées à la grossesse, l’alpha foeto protéine, estriol, HCG et d’inhibine A.

De toutes les femmes qui subissent des tests de dépistage du syndrome de Down, environ 5 pour cent sont identifiés comme étant à risque. Mais le risque global du syndrome de Down chez les femmes enceintes est de loin inférieur à 5 pour cent. Ainsi, les tests de dépistage, de par leur conception, sont beaucoup mieux à identifier les femmes qui pourraient être à risque d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down que les femmes qui ont fait un bébé atteint du syndrome de Down.

Si un test de dépistage indique un risque élevé de syndrome de Down, un test plus invasif peut être utilisé pour déterminer si votre bébé est en fait le syndrome de Down (test de diagnostic).

Les tests de diagnostic pendant la grossesse
Si les résultats de votre test de dépistage est positif ou inquiétant ou si vous êtes à risque élevé d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down, vous pourriez envisager d’autres tests pour confirmer le diagnostic. Les tests de diagnostic permettant d’identifier le syndrome de Down sont les suivants:

  • L’amniocentèse.  Un échantillon du liquide amniotique qui entoure le fœtus est retiré par une aiguille insérée dans l’utérus de la mère. Cet échantillon est ensuite utilisée pour analyser les chromosomes du foetus. Médecins exécutent habituellement ce test après 15 semaines de gestation. Le test porte un 1 sur 200 risque de fausse couche.
  • Prélèvement de villosités choriales (CVS).  cellules prélevées à partir du placenta de la mère peuvent être utilisés pour analyser les chromosomes du fœtus. Généralement effectuée entre la neuvième et la 14e semaine de grossesse, ce test comporte un 1 sur 100 risque de fausse couche.
  • Percutanée prélèvement de sang ombilical (PUH).  sang est prélevé dans une veine du cordon ombilical et a examiné les défauts chromosomiques. Médecins effectuer généralement ce test après 18 semaines de gestation. Ce test comporte un plus grand risque de fausse couche que ne l’amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales. En règle générale, ce test est effectué uniquement lorsque les résultats d’autres tests ne sont pas claires.

Nouveaux tests prénataux à l’étude
Les chercheurs travaillent sur ​​l’amélioration des moyens de détection des problèmes génétiques dès le début, y compris:

  • Le diagnostic préimplantatoire.  Une option qui pourrait être disponible pour les couples subissant une fécondation in vitro teste de l’embryon à des anomalies génétiques avant qu’il ne soit implanté dans l’utérus.
  • L’analyse de l’ADN circulant fœtale.  Bien que n’étant pas largement disponibles, de nouveaux tests qui évaluent l’ADN fœtal circulant dans le sang de la mère peuvent créer une autre option pour le diagnostic prénatal du syndrome de Down et d’autres anomalies chromosomiques.

Les tests de diagnostic pour les nouveau-nés
après la naissance, le diagnostic initial du syndrome de Down est souvent basée sur l’apparence du bébé. Si votre enfant présente partie ou la totalité des caractéristiques du syndrome de Down, votre médecin sera probablement commander un test appelé un caryotype. Ce test est une analyse des chromosomes de votre enfant. S’il ya un chromosome 21 supplémentaire présent dans la totalité ou une partie des cellules, le diagnostic est le syndrome de Down.

Traitements et des médicaments

Une intervention précoce pour les nourrissons et les enfants atteints du syndrome de Down peut faire une différence dans la réalisation de leurs capacités potentielles et de leur qualité de vie.

Programmes d’intervention précoce
Demandez à votre médecin au sujet des programmes d’intervention précoce dans votre région. Ces programmes spécialisés – dans lequel les enfants atteints du syndrome de Down sont stimulés à un âge précoce avec approprié activités cognitives sensorielles, motrices et – sont disponibles dans la plupart des Etats.

Les programmes varient d’un endroit à, mais ils impliquent généralement des thérapeutes et des éducateurs spécialisés dont le but est d’aider votre bébé à développer la motricité, le langage, les compétences sociales et d’entraide.

l’équipe de soins
si votre enfant a le syndrome de Down, vous aurez probablement compter sur une équipe de spécialistes qui, en fonction des besoins particuliers de votre enfant, va fournir des soins médicaux de votre enfant et aidez-le à développer des compétences aussi complètement que possible. En plus de votre pédiatre de soins primaires, votre équipe peut inclure:

  • Un cardiologue pédiatrique
  • Un gastro-entérologue pédiatrique
  • Un endocrinologue pédiatrique
  • Un pédiatre du développement
  • Un audiologiste
  • Un physiothérapeute
  • Un orthophoniste
  • Un ergothérapeute
  • Un neurologue pédiatrique

À quoi s’attendre
En général, les enfants atteints du syndrome de Down se réunissent habituellement les étapes du développement, mais il peut prendre plus de temps que d’un enfant sans le syndrome de Down. Par exemple, les enfants atteints du syndrome de Down peuvent prendre deux fois plus de temps pour s’asseoir, ramper, marcher ou parler. Toutefois, les programmes d’intervention précoce, ont commencé dès que possible, peut procurer aux enfants atteints du syndrome de Down le plus de chance de succès.

Adaptation et soutien

Lorsque vous apprenez que votre enfant a le syndrome de Down, vous pouvez rencontrer une gamme d’émotions, y compris la colère, la peur, l’inquiétude, la tristesse et la culpabilité. Vous ne pouvez pas savoir à quoi s’attendre, et vous pouvez vous soucier de votre capacité à s’occuper d’un bébé avec un handicap. Le meilleur antidote à la peur et l’inquiétude est l’information et le soutien. Considérez ces étapes pour vous préparer:

  • Trouvez une équipe de professionnels de confiance.  Vous aurez besoin de prendre des décisions importantes sur l’éducation et le traitement de votre enfant. Constituer une équipe de médecins, de professeurs et thérapeutes qui vous avez confiance. Ces professionnels peuvent vous aider à évaluer les ressources disponibles dans votre région et contribuent à expliquer les programmes provinciaux et fédéraux pour les enfants handicapés.
  • Cherchez d’autres familles qui sont aux prises avec les mêmes problèmes. plupart des communautés ont des groupes de soutien pour les parents d’enfants atteints du syndrome de Down. Vous pouvez aussi trouver des groupes de soutien sur Internet.
  • Ne croyez pas la désinformation sur le syndrome de Down.  Certaines personnes croient que les enfants atteints du syndrome de Down doivent être placés dans des écoles d’éducation spéciale distincts et que les adultes atteints du syndrome de Down vivent généralement dans des institutions. Ce n’est pas vrai. Beaucoup de personnes atteintes du syndrome de Down vivent avec leurs familles ou indépendamment, aller à des écoles ordinaires, lire et écrire et avoir un emploi. Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent vivre une vie épanouissante.

Prévention

Il n’ya aucun moyen de prévenir le syndrome de Down. Toutefois, si vous êtes à risque élevé d’avoir un enfant avec le syndrome de Down ou si vous avez déjà un enfant avec le syndrome de Down, vous voudrez peut-être consulter un conseiller en génétique avant de devenir enceinte.

Un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre vos chances d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down. Il ou elle peut également expliquer les tests prénataux qui sont disponibles et vous aider à comprendre les avantages et les inconvénients des tests.

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