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Le spina-bifida

Le spina-bifidaLe spina-bifida est partie d’un groupe de malformations congénitales appelé anomalies du tube neural. Le tube neural est la structure embryonnaire qui se développe finalement dans le cerveau du bébé et de la moelle épinière et des tissus qui les entourent.

Normalement, les formes du tube neural au début de la grossesse et se ferme par le 28e jour après la conception. Chez les bébés atteints de spina bifida, une partie du tube neural ne se développe pas ou se fermer correctement, entraînant des défauts dans la moelle épinière et dans les os de la colonne vertébrale.

Le spina-bifida se produit dans diverses formes de gravité. Lorsque le traitement de spina bifida est nécessaire, il est fait par la chirurgie, même si ce traitement n’est pas toujours résout pas complètement le problème.

Symptômes

Le spina-bifida se produit sous trois formes, chacune variant en gravité:

Spina bifida occulta

Cette plus doux résultats de formulaire dans un petit intervalle de séparation ou dans une ou plusieurs des os (vertèbres de la colonne vertébrale). Parce que les nerfs rachidiens sont généralement pas impliqués, la plupart des enfants atteints de cette forme de spina bifida présentent aucun signe ou symptôme et ne ressentent aucun des problèmes neurologiques.Indications visibles de spina bifida occulta sont parfois visibles sur la peau du nouveau-né au-dessus du défaut vertébrale, y compris:

  • Une touffe de cheveux anormale
  • Une collecte de matières grasses
  • Une petite fossette ou une tache de naissance
  • Décoloration de la peau

Beaucoup de gens qui ont le spina bifida occulta ne le savent même pas, sauf si la condition est découvert lors d’un examen d’imagerie à rayons X ou autre fait pour des raisons indépendantes.

Méningocèle

Dans cette forme rare, les membranes de protection autour de la moelle épinière (méninges) poussent à travers l’ouverture dans les vertèbres. Étant donné que la moelle épinière se développe normalement, ces membranes peuvent être enlevées par chirurgie avec peu ou pas de dommages aux voies nerveuses.

Myéloméningocèle

Aussi connu comme le spina bifida ouvert, myéloméningocèle est la forme la plus grave – et la forme de personnes signifie généralement quand ils utilisent le terme «spina bifida».

En myéloméningocèle, canal rachidien du bébé reste ouverte le long de plusieurs vertèbres dans le bas du dos ou au milieu. Du fait de cette ouverture, les deux membranes et de la moelle épinière font saillie à la naissance, la formation d’un sac sur le dos du bébé. Dans certains cas, une peau recouvre le sac. Habituellement, cependant, les tissus et les nerfs sont exposés, ce qui rend le bébé vulnérable aux infections mortelles.

Atteinte neurologique est commune, y compris:

  • Une faiblesse musculaire, impliquant parfois la paralysie
  • Troubles intestinaux et vésicaux
  • Convulsions, surtout si l’enfant a besoin d’un shunt
  • Problèmes orthopédiques – tels que les pieds déformés, les hanches asymétriques et une colonne vertébrale incurvée (scoliose)

Causes

Médecins ne sont pas certains de ce fait le spina-bifida. Comme beaucoup d’autres problèmes, il semble résulter d’une combinaison de facteurs de risque génétiques et environnementaux, tels que des antécédents familiaux de malformations du tube neural et la carence en acide folique.

Les facteurs de risque

Bien que les médecins et les chercheurs ne savent pas exactement pourquoi le spina-bifida se produit, ils ont identifié quelques facteurs de risque:

  • Race.  Spina bifida est plus fréquente chez les Blancs et les Hispaniques.
  • Antécédents familiaux de malformations du tube neural.  couple qui ont eu un enfant avec une malformation du tube neural ont un risque légèrement plus élevé d’avoir un autre bébé avec le même défaut. Ce risque augmente si deux enfants précédents ont été touchés par la maladie. En outre, une femme qui est née avec une malformation du tube neural, ou qui a un rapport étroit avec l’un, a plus de chance de donner naissance à un enfant atteint de spina bifida. Cependant, la plupart des bébés atteints de spina bifida sont nés de parents sans antécédents familiaux connus de l’état.
  • carence en acide folique.  L’acide folique (vitamine B-9) est importante pour le développement sain d’un enfant. L’acide folique est la forme naturelle de la vitamine B-9.La forme synthétique, présente dans les suppléments et les aliments enrichis, est appelée acide folique. Une carence en acide folique augmente le risque de spina bifida et d’autres anomalies du tube neural.
  • Certains médicaments.  des médicaments anti-épileptiques, tels que l’acide valproïque (Dépakine, Stavzor), semblent provoquer des anomalies du tube neural lorsqu’il est pris pendant la grossesse, peut-être parce qu’ils interfèrent avec la capacité du corps à utiliser l’acide folique et en acide folique.
  • Diabète.  femmes diabétiques qui ne contrôlent pas leur glycémie et ont un risque plus élevé d’avoir un bébé atteint de spina bifida.
  • L’obésité.  pré-grossesse obésité est associée à un risque accru de malformations congénitales de neurones du tube, y compris le spina-bifida.
  • Augmentation de la température du corps.  Certaines données suggèrent que l’augmentation de la température corporelle (hyperthermie) dans les premières semaines de la grossesse peut augmenter le risque de spina bifida. Élévation de la température de votre corps en raison de la fièvre ou l’utilisation de saunas et les bains chauds, a été associée à un risque accru de spina bifida.

Si vous avez connu des facteurs de risque pour le spina-bifida, parlez avec votre médecin pour déterminer si vous avez besoin d’une dose plus élevée ou la dose de prescription d’acide folique, avant même le début d’une grossesse. Si vous prenez des médicaments, parlez-en à votre médecin. Certains médicaments peuvent être ajustés pour diminuer le risque de spina bifida, si les plans sont faits à l’avance.

Complications

Le spina-bifida peut provoquer aucun symptôme ou de handicaps physiques mineures.Souvent, elle conduit à des handicaps physiques et mentaux graves.

Facteurs qui influent sur la gravité

La gravité de l’état est affecté par:

  • La taille et l’emplacement de l’anomalie du tube neural
  • Que couvre la peau de la zone touchée
  • Quels nerfs rachidiens sortent de la zone affectée de la moelle épinière

Gamme de complications

Les complications peuvent inclure:

  • Les problèmes physiques et neurologiques.  Ceci peut inclure l’absence de l’intestin normal et de contrôle de la vessie et une paralysie partielle ou complète des jambes. Les enfants et les adultes atteints de cette forme de spina bifida pourraient avoir besoin de béquilles, attelles ou des fauteuils roulants pour les aider à se déplacer, en fonction de la taille de l’ouverture dans la colonne vertébrale et les soins reçus après la naissance.
  • Accumulation de liquide dans le cerveau (hydrocéphalie). bébés nés avec myéloméningocèle aussi couramment l’expérience accumulation de liquide dans le cerveau, une condition connue comme l’hydrocéphalie. La plupart des bébés avec myéloméningocèle auront besoin d’un shunt ventriculaire – un tube placé chirurgicalement qui permet au fluide dans le cerveau de s’écouler comme nécessaire dans l’abdomen. Ce tube peut être placé juste après la naissance, pendant la chirurgie pour fermer le sac sur le bas du dos, ou plus tard s’accumule comme fluide.
  • Infection dans les tissus entourant le cerveau (méningite).  Certains bébés avec myéloméningocèle peuvent développer une méningite, une infection dans les tissus entourant le cerveau, ce qui peut causer des lésions cérébrales et peut être mortelle.
  • D’autres complications . D’autres problèmes peuvent se poser les enfants atteints de spina bifida vieillissent. Les enfants atteints de myéloméningocèle peuvent développer des troubles d’apprentissage, y compris les troubles de l’attention, des problèmes de langage et de compréhension de la lecture, et la difficulté à l’apprentissage des mathématiques. Les enfants atteints de spina bifida peuvent également éprouver des allergies au latex, les problèmes de peau, les infections des voies urinaires, des troubles gastro-intestinaux et la dépression.

Préparation pour votre rendez-vous

Votre fournisseur de soins de santé sera probablement soupçonner ou diagnostiquer l’état de votre bébé pendant votre grossesse. En outre au fournisseur de soins de santé que vous avez sélectionné pour prendre soin de vous pendant votre grossesse, vous aurez également consulter probable avec une équipe pluridisciplinaire de médecins, chirurgiens et kinésithérapeutes dans un centre spécialisé dans le traitement de spina bifida. Les enfants atteints de myéloméningocèle nécessitent une attention médicale continue tout au long de leur vie à surveiller leur état et de traiter les complications.

Parce que rendez-vous peuvent être bref, et il ya souvent beaucoup de terrain à couvrir, c’est une bonne idée d’être bien préparé. Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer à votre rendez-vous, et à quoi s’attendre de la part des fournisseurs de soins de santé si l’on soupçonne que votre bébé peut avoir le spina-bifida.

Ce que vous pouvez faire

  • Soyez au courant de toutes les instructions pré-rendez-vous.  Au moment où vous effectuez la nomination, n’oubliez pas de demander s’il ya quelque chose que vous devez faire à l’avance, comme boire de l’eau supplémentaire avant une échographie.
  • Faites une liste de tous les médicaments,  les vitamines et les suppléments que vous avez pris avant et pendant votre grossesse.
  • Demandez à un membre de la famille ou un ami de venir avec vous,  si possible.Parfois, il peut être difficile de se rappeler toutes les informations qui vous sont fournis lors d’un rendez-vous. Quelqu’un qui vous accompagne souvenez peut-être quelque chose que vous avez manqué ou oublié.
  • Rédiger les questions à poser  à votre médecin.

Préparer des questions à l’avance vous aidera à tirer le meilleur parti de votre temps avec vos fournisseurs de soins de santé. Liste à vos questions du plus important au moins important dans le temps le cas s’épuise. Pour le spina-bifida, certaines questions fondamentales à poser sont les suivantes:

  • Spina bifida présente et comment est-il grave?
  • Y at-il des preuves de l’eau sur le cerveau (hydrocéphalie)?
  • Mon bébé peut être traitée pendant la grossesse?
  • Ce qui sera fait pour mon bébé immédiatement après la naissance?
  • Sera le traitement guérir mon enfant?
  • Il y aura des effets durables?
  • Qui puis-je contacter pour en savoir plus sur les ressources communautaires qui peuvent être en mesure d’aider mon enfant?
  • Quelles sont les chances que cela se produise à nouveau dans de futures grossesses?
  • Comment puis-je empêcher que cela se reproduise à l’avenir?
  • Y at-il des brochures ou autres documents imprimés que je peux emporter avec moi?Quels sites Web ne vous recommandons de visiter?

En plus des questions que vous avez préparé à demander à votre médecin, n’hésitez pas à poser des questions lors de votre rendez-vous.

À quoi s’attendre de votre médecin

Votre médecin est susceptible de vous poser un certain nombre de questions. Être prêt à y répondre peut se réserver le temps d’aller sur tout les points que vous souhaitez passer plus de temps sur. Votre médecin peut demander:

  • Avez-vous déjà eu un enfant avec le spina bifida ou d’autres anomalies congénitales?
  • Y at-il des antécédents familiaux de spina bifida?
  • Etes-vous sur les médicaments anti-épileptiques, ou étiez-vous les prenez au début de votre grossesse?
  • Etes-vous au courant des ressources disponibles dans votre communauté qui sont disponibles pour vous et votre enfant aider à traiter avec le spina bifida?
  • Si nécessaire, vous êtes en mesure de se rendre à un établissement qui offre des soins spécialisés?

Tests et le diagnostic

Si vous êtes enceinte, il vous sera proposé des tests de dépistage prénatal pour vérifier le spina-bifida et d’autres anomalies congénitales. Les tests ne sont pas parfaits. La plupart des mères qui ont des tests sanguins positifs ont des bébés normaux. En outre, même si les résultats sont négatifs, il ya toujours une petite chance que le spina bifida est présent. Parlez-en à votre médecin de dépistage prénatal, les risques et comment vous pourriez gérer les résultats.

Les analyses de sang

Votre médecin vérifiera probablement pour spina bifida d’abord effectuer ce qui suit:

  • Sérum maternel alpha-foeto-protéine (MSAFP) test.  Un test couramment utilisé pour vérifier la myéloméningocèle est le sérum maternel alpha-foeto-protéine (MSAFP) test. Pour effectuer ce test, votre médecin prélève un échantillon de sang et l’envoie à un laboratoire, où il est testé pour l’alpha-foeto-protéine (AFP) – une protéine qui est produite par le bébé. Il est normal pour une petite quantité de l’AFP à traverser le placenta et entrer dans la circulation sanguine de la mère, mais des niveaux anormalement élevés de l’AFP suggère que le bébé a un défaut du tube neural, le plus souvent le spina-bifida ou l’anencéphalie, une condition caractérisée par un cerveau sous-développé et une skull.Some cas de spina bifida incomplètes ne produisent pas un niveau élevé de l’AFP. D’autre part, quand un niveau élevé de l’AFP est trouvée, une anomalie du tube neural est présente seulement un faible pourcentage du temps.Différents niveaux de l’AFP peuvent être causés par d’autres facteurs – y compris une erreur de calcul de l’âge du fœtus ou des bébés multiples – si votre médecin peut ordonner un test sanguin suivi pour confirmation. Si les résultats sont encore élevés, vous aurez besoin d’une évaluation plus approfondie, y compris un examen échographique.
  • D’autres analyses de sang.  Votre médecin peut effectuer le test MSAFP avec deux ou trois autres tests sanguins, qui peuvent détecter d’autres hormones, comme la gonadotrophine chorionique humaine (HCG), l’inhibine A et estriol. Selon le nombre de tests, la combinaison est appelé un écran triple ou quadruple écran (écran quad). Ces tests sont généralement effectués avec le test MSAFP, mais leur objectif est de dépister la trisomie 21 (syndrome de Down), les malformations du tube neural pas.

Ultrason

Beaucoup d’obstétriciens se fient à l’échographie pour le dépistage de spina bifida. Si les analyses de sang indiquent des niveaux élevés AFP, votre médecin vous proposera une échographie afin de déterminer pourquoi. Les examens échographiques les plus courantes rebondir des ondes sonores à haute fréquence de tissus dans votre corps pour former des images en noir et blanc sur un moniteur vidéo.

Les informations de ces images fournissent peut aider à établir s’il ya plus d’un bébé et peut aider à confirmer l’âge gestationnel, deux facteurs qui peuvent influer sur les niveaux AFP. Une échographie de pointe peut également détecter les signes de spina bifida, comme une colonne vertébrale ou des caractéristiques particulières ouvertes dans le cerveau de votre bébé qui indiquent le spina-bifida.

Dans des mains expertes, échographie aujourd’hui est très efficace dans la détection de spina-bifida et d’évaluer sa gravité. L’échographie est sans danger pour la mère et le bébé.

Amniocentèse

Si un test sanguin montre des niveaux élevés de l’AFP dans le sang, mais l’échographie est normale, votre médecin peut proposer une amniocentèse. Au cours de l’amniocentèse, le médecin utilise une aiguille pour prélever un échantillon de liquide du sac amniotique qui entoure le bébé. L’analyse indique que le niveau de l’AFP présent dans le liquide amniotique.

Une petite quantité d’AFP est normalement trouvé dans le liquide amniotique. Cependant, quand une anomalie du tube neural est présent, le liquide amniotique contient une quantité élevée de l’AFP parce que la peau entourant la colonne vertébrale du bébé est parti et l’AFP fuites dans le sac amniotique. Un deuxième test peut être effectué sur le même échantillon pour confirmer de manière fiable qu’une anomalie du tube neural est présent.

Discuter des risques de ce test, y compris un léger risque de perte de la grossesse, votre médecin.

Traitements et des médicaments

Spina bifida traitement dépend de la gravité de l’affection. Spina bifida occulta, souvent, ne nécessitent pas de traitement du tout, mais d’autres types de spina bifida faire.

Chirurgie

Méningocèle implique une intervention chirurgicale pour mettre les méninges en place et fermer l’ouverture dans les vertèbres. Myéloméningocèle nécessite aussi la chirurgie, habituellement dans les 24 à 48 heures après la naissance. Exécution de la chirurgie précoce peut aider à réduire le risque d’infection qui est associé avec les nerfs à vif et peut aussi aider à protéger la moelle épinière d’un traumatisme supplémentaire. Durant la procédure, un neurosurgeon place la moelle épinière et le tissu exposé à l’intérieur du corps de l’enfant et les recouvre avec le muscle et la peau. Parfois, un shunt de contrôler l’hydrocéphalie dans le cerveau du bébé est placé lors de l’opération sur la moelle épinière.

Chirurgie prénatale

Dans cette procédure – qui a lieu avant la 26e semaine de grossesse – chirurgiens exposent l’utérus d’une mère enceinte chirurgicalement, ouvrir l’utérus et réparer la moelle épinière du bébé.

Les partisans de la chirurgie fœtale croient que la fonction nerveuse chez les bébés atteints de spina bifida semble s’aggraver rapidement après la naissance, il peut être préférable de réparer les défauts spina bifida pendant que vous êtes encore enceinte et le bébé est encore dans l’utérus (in utero). Jusqu’à présent, les enfants qui ont reçu la chirurgie fœtale besoin de moins de shunts, et sont moins susceptibles d’avoir besoin de béquilles ou d’autres dispositifs de marche. Mais l’opération présente des risques pour la mère et augmente considérablement le risque d’accouchement prématuré.

Discutez avec votre médecin pour savoir si cette procédure peut être bon pour vous.

Soins continus

Le traitement ne s’arrête pas à la chirurgie initiale, cependant. Chez les bébés avec myéloméningocèle, lésions nerveuses irréversibles a déjà eu lieu, et des soins continus d’une équipe pluridisciplinaire de chirurgiens, de médecins et de thérapeutes est généralement nécessaire. Paralysie et problèmes urinaires et intestinaux restent souvent, et le traitement de ces affections commence généralement peu après la naissance. Les bébés atteints de myéloméningocèle peuvent également commencer des exercices qui préparent leurs jambes pour marcher avec des accolades ou des béquilles quand ils sont plus âgés.

En outre, les bébés avec myéloméningocèle peuvent avoir besoin d’autres opérations pour une variété de complications. Beaucoup ont une moelle épinière captif – une condition dans laquelle la moelle épinière est lié à la cicatrice de la fermeture et est moins apte à se développer correctement en longueur que l’enfant grandit. Cette “tethering” progressive peut entraîner une perte de la fonction musculaire dans les jambes, de l’intestin ou de la vessie. La chirurgie peut limiter le degré d’invalidité et peut également restaurer des fonctions.

Césarienne

Césarienne peut également faire partie du traitement pour le spina bifida. Beaucoup de bébés avec myéloméningocèle ont tendance à être dans une position pieds en avant (culasse). Si votre bébé est dans cette position ou si votre médecin a détecté un gros kyste, accouchement par césarienne peut être un moyen plus sûr d’offrir à votre bébé.

Adaptation et soutien

Nouvelles que votre enfant nouveau-né a une condition telle que le spina bifida peut naturellement parce que vous en tant que parent de se sentir la douleur, la colère, la frustration, la peur et la tristesse. Il ya de bonnes raisons d’espérer, cependant, parce que la plupart des gens atteints de spina bifida mener une vie active, productive et plein – en particulier avec l’encouragement et le soutien de ses proches.

Même avec grave de spina bifida, la plupart des enfants peuvent marcher au moins sur de courtes distances, généralement avec l’aide de bretelles, des cannes ou des béquilles, mais ils peuvent avoir besoin de fauteuils roulants pour les longues distances. L’utilisation de ces dispositifs peut aider un enfant à compenser son état et d’acquérir une plus grande indépendance.

Beaucoup d’enfants atteints de spina bifida ont une intelligence normale, mais ils peuvent avoir besoin de l’intervention éducative précoce pour les problèmes d’apprentissage. Ils peuvent aussi avoir besoin d’aide supplémentaire des enseignants et des conseillers à s’adapter à l’école. Un handicap physique, comme le spina bifida peut aussi causer des problèmes émotionnels et sociaux. Les enfants atteints de spina bifida doivent être encouragés à participer à des activités avec leurs pairs et à mener une vie indépendante, au sein de leurs limites physiques et les capacités. Il peut être utile de se rappeler que ces enfants n’ont jamais connu ce qui a accepté que la fonction normale et souvent s’adapter à leur condition de façon remarquable.

Si votre enfant a le spina-bifida, vous pouvez bénéficier de trouver un groupe de soutien d’autres parents qui sont aux prises avec la maladie. Parler avec d’autres qui comprennent les défis – et des récompenses – de vivre avec le spina-bifida peut être utile.

Prévention

L’acide folique, pris sous forme de supplément au moins un mois avant la conception et pendant le premier trimestre de la grossesse, réduit considérablement le risque de spina bifida et d’autres anomalies du tube neural.

Obtenez acide folique premier

Il est essentiel d’avoir suffisamment d’acide folique dans votre système par les premières semaines de la grossesse pour prévenir le spina-bifida. Parce que beaucoup de femmes ne découvrent qu’elles sont enceintes jusqu’à ce moment, les experts recommandent que toutes les femmes en âge de procréer de prendre un supplément quotidien de 400 microgrammes (mcg) d’acide folique. Plusieurs aliments, y compris le pain, les pâtes, le riz et les céréales de petit déjeuner, sont enrichis de 400 mcg d’acide folique par portion. L’acide folique peut être inscrit sur les emballages alimentaires comme l’acide folique, qui est la forme naturelle de l’acide folique présent dans les aliments.

Planification grossesse

Si vous êtes activement à essayer de concevoir, la plupart des experts croient que la supplémentation de la grossesse d’au moins 400 mcg d’acide folique par jour est la meilleure approche pour les femmes qui envisagent une grossesse. Votre corps n’absorbe pas l’acide folique aussi facilement qu’il absorbe l’acide folique synthétique, et la plupart des gens ne reçoivent pas la quantité recommandée d’acide folique par l’alimentation seule, si des suppléments de vitamines sont nécessaires pour prévenir le spina bifida. Et, il est possible que l’acide folique contribue également à réduire le risque d’autres anomalies congénitales, y compris fente labiale, fente palatine et des malformations cardiaques congénitales.

C’est aussi une bonne idée de manger une alimentation saine, y compris les aliments riches en folate ou enrichis en acide folique. Cette vitamine est naturellement présent dans de nombreux aliments, y compris:

  • Haricots
  • Fruits et jus d’agrumes
  • Les jaunes d’oeufs
  • Les légumes vert foncé, comme le brocoli et les épinards

Lorsque des doses plus élevées sont nécessaires

Si vous avez le spina-bifida ou si vous avez donné naissance à un enfant atteint de spina bifida, vous aurez besoin de supplément d’acide folique avant de devenir enceinte. Si vous prenez des médicaments anti-épileptiques ou si vous avez le diabète, vous pouvez également bénéficier d’une dose plus élevée de cette vitamine B. Dans ces cas, la dose recommandée d’acide folique peut être jusqu’à 4000 mcg (4 mg) à compter d’un mois avant la conception et durant les premiers mois de la grossesse. Toutefois, consultez votre médecin avant de prendre des suppléments d’acide folique.

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