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L’anémie falciforme

L'anémie falciformeLa drépanocytose est une forme héréditaire d’anémie – un état dans lequel il n’y a pas assez de globules rouges sains dans le sang à transporter l’oxygène adéquate tout au long de votre corps.

Normalement, les globules rouges sont souples et ronds, se déplacer facilement à travers vos vaisseaux sanguins. Dans la drépanocytose, les globules rouges deviennent rigides et collante et sont en forme de faucilles ou des croissants de lune. Ces cellules de forme irrégulière peuvent se coincer dans les petits vaisseaux sanguins, ce qui peut ralentir ou bloquer le flux sanguin et d’oxygène pour les parties du corps.

Il n’y a pas de remède pour la plupart des personnes atteintes d’anémie falciforme. Cependant, les traitements peuvent soulager la douleur et aider à prévenir d’autres problèmes liés à l’anémie falciforme.

Symptômes

Les signes et symptômes de l’anémie falciforme apparaissent habituellement après un enfant de 4 mois plus et peuvent inclure:

  • Anémie.  cellules de faucille sont fragiles. Ils se brisent facilement et meurent, vous laissant un manque chronique sur les globules rouges. Les globules rouges vivent habituellement pendant environ 120 jours avant de mourir et doivent être remplacés.Cependant, les cellules falciformes meurent après seulement 10 à 20 jours. Il en résulte un manque chronique de globules rouges, connues sous le nom d’anémie. Sans suffisamment de globules rouges dans la circulation, votre corps ne peut pas obtenir l’oxygène dont il a besoin pour se sentir excité. C’est pourquoi l’anémie provoque la fatigue.
  • Episodes de la douleur.  épisodes périodiques de douleur, appelées crises, sont un symptôme majeur de la drépanocytose. La douleur se développe lorsque les globules rouges en forme de faucille bloquent le flux sanguin dans les vaisseaux sanguins minuscules à votre poitrine, l’abdomen et les articulations. La douleur peut aussi se produire dans vos os. La douleur peut varier en intensité et peut durer de quelques heures à quelques semaines. Certaines personnes éprouvent quelques épisodes de douleur. D’autres éprouvent une douzaine ou plus de crises par an. Si une crise est assez grave, vous pourriez avoir besoin d’être hospitalisés.
  • Syndrome main-pied.  mains et les pieds gonflés peuvent être les premiers signes de l’anémie falciforme chez les bébés. Le gonflement est provoqué par des globules rouges falciformes bloquant le flux sanguin hors de leurs mains et les pieds.
  • Infections fréquentes.  cellules de faucille peuvent endommager votre rate, un organe qui combat l’infection. Cela peut vous rendre plus vulnérable aux infections. Médecins donnent souvent les nourrissons et les enfants atteints d’anémie falciformes antibiotiques cellulaire pour prévenir les infections potentiellement mortelles, telles que la pneumonie potentiellement.
  • Un retard de croissance.  globules rouges fournissent à votre corps avec l’oxygène et les nutriments dont vous avez besoin pour la croissance. Un manque de globules rouges sains dans le sang peut ralentir la croissance des nourrissons et des enfants et retarder la puberté chez les adolescents.
  • Les problèmes de vision.  Certaines personnes avec des problèmes de faucille anémie de cellules de vision expérience. De minuscules vaisseaux sanguins qui alimentent vos yeux peuvent devenir bouchés avec les cellules falciformes. Ceci peut endommager la rétine, – la partie de l’oeil qui traite les images visuelles.

Quand consulter un médecin

Bien que l’anémie falciforme est généralement diagnostiqué durant l’enfance, si vous ou votre enfant se développe l’un des problèmes suivants, consultez votre médecin immédiatement ou recevoir des soins médicaux d’urgence:

  • Épisodes inexpliqués de douleur intense,  comme la douleur dans l’abdomen, la poitrine, les os ou les articulations.
  • Gonflement des mains ou des pieds.
  • Gonflement abdominal,  surtout si la zone est sensible au toucher.
  • Fever.  personnes souffrant d’anémie falciforme ont un risque accru d’infection, et la fièvre peuvent être le premier signe d’une maladie.
  • La peau pâle ou des ongles.
  • Teinte jaune  à la peau ou du blanc des yeux.
  • Les signes ou les symptômes de l’AVC.  Si vous constatez une paralysie d’un côté ou de faiblesse dans le visage, les bras ou les jambes, confusion, difficulté à marcher ou à parler, des problèmes inopinés de vision ou d’engourdissement, ou un mal de tête, composez le 911 ou votre numéro d’urgence local droit loin.

Causes

l’anémie falciforme est causée par une mutation dans le gène qui indique à votre corps pour fabriquer l’hémoglobine – le composé rouge, riche en fer qui donne au sang sa couleur rouge.L’hémoglobine permet de globules rouges de transporter l’oxygène des poumons à toutes les parties de votre corps. Dans la drépanocytose, l’hémoglobine anormale provoque des globules rouges à devenir rigide, collante et difforme.

Le gène de la drépanocytose se transmet de génération en génération dans un mode de transmission autosomique récessif appelé. Cela signifie que la mère et le père doivent passer sur la forme défectueuse du gène pour un enfant d’être affectés.

Si un seul parent transmet le gène de la drépanocytose à l’enfant, cet enfant aura le trait drépanocytaire. Avec un gène de l’hémoglobine normale et une forme défectueuse du gène, les personnes atteintes de la drépanocytose font l’hémoglobine normale et de l’hémoglobine drépanocytaire. Leur sang peut contenir des cellules falciformes, mais ils n’ont généralement aucun symptôme. Cependant, ils sont porteurs de la maladie, ce qui signifie qu’ils peuvent transmettre le gène défectueux à leurs enfants.

À chaque grossesse, deux personnes avec des traits drépanocytaires ont:

  • A 25 pour cent de probabilité d’avoir un enfant affecté avec de l’hémoglobine normale
  • A 50 pour cent de probabilité d’avoir un enfant qui est aussi un support
  • A 25 pour cent de probabilité d’avoir un enfant souffrant d’anémie falciforme

Les facteurs de risque

Le risque d’hériter de la drépanocytose revient à la génétique. Pour un bébé à être né avec la drépanocytose, les deux parents doivent être porteurs d’un gène de la drépanocytose.

Le gène est plus fréquent dans les familles qui viennent de l’Afrique, l’Inde, la Méditerranée, l’Arabie Saoudite, et du Sud et en Amérique centrale. Aux États-Unis, il affecte le plus souvent les Noirs et les Hispaniques.

Complications

La drépanocytose peut conduire à une foule de complications, y compris:

  • Accident vasculaire cérébral.  Un AVC peut se produire si les cellules falciformes bloquent le flux sanguin vers une zone de votre cerveau. Signes d’un AVC incluent des convulsions, faiblesse ou engourdissement des bras et des jambes, des difficultés d’élocution soudains, et une perte de conscience. Si votre bébé ou enfant a un de ces signes et symptômes, consultez immédiatement un médecin. Un AVC peut être fatale.
  • Syndrome thoracique aigu.  Cette complication potentiellement mortelle de la drépanocytose provoque des douleurs thoraciques, de la fièvre et des difficultés respiratoires. Syndrome thoracique aigu peut être causée par une infection pulmonaire par les cellules falciformes ou de blocage des vaisseaux sanguins dans les poumons. Il peut nécessiter un traitement médical d’urgence avec des antibiotiques et d’autres traitements.
  • L’hypertension artérielle pulmonaire.  personnes souffrant d’anémie falciforme peuvent également développer une pression artérielle élevée dans les poumons (hypertension pulmonaire). L’essoufflement et la difficulté à respirer sont des symptômes communs de cette condition, qui peut être mortel.
  • dommages d’organes.  cellules de faucille peuvent bloquer le flux sanguin dans les vaisseaux sanguins, privant immédiatement un organe de sang et d’oxygène. Dans la drépanocytose, le sang est également chroniquement faible de l’oxygène. Privation chronique de sang riche en oxygène peut endommager les nerfs et les organes de votre corps, y compris les reins, le foie et la rate. dommages d’organes peut être fatale.
  • Cécité.  minuscules vaisseaux sanguins qui alimentent les yeux peuvent être bloquées par les cellules falciformes. Au fil du temps, cela peut endommager la rétine – la partie de l’œil qui traite les images visuelles – et conduire à la cécité.
  • ulcères de la peau.  anémie falciforme peut provoquer des plaies ouvertes, ulcères appelés, sur vos jambes.
  • Les calculs biliaires.  La répartition des globules rouges produit une substance appelée bilirubine. Un niveau élevé de bilirubine dans votre corps peut conduire à des calculs biliaires.
  • Priapisme.  hommes avec la drépanocytose peut éprouver douloureux, érections de longue durée, une condition appelée priapisme. Comme c’est le cas dans d’autres parties du corps, les cellules falciformes peuvent obstruer les vaisseaux sanguins dans le pénis.Cela peut endommager le pénis et finalement conduire à l’impuissance.

Préparation pour votre rendez-vous

l’anémie falciforme est généralement diagnostiqué par dépistage génétique fait quand un bébé est né. Ces résultats des tests seront probablement donnés à votre médecin de famille ou un pédiatre. Une fois la drépanocytose est diagnostiquée, vous aurez probablement être référé à un médecin qui se spécialise dans les troubles de sang (hématologue) ou un hématologue pédiatrique.

Parce que rendez-vous peuvent être bref, et il ya souvent beaucoup de terrain à couvrir, c’est une bonne idée d’être bien préparé. Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer et à quoi s’attendre de votre médecin.

Ce que vous pouvez faire

  • Notez tous les symptômes que vous avez remarqué,  y compris celles qui peuvent sembler sans rapport avec la raison pour laquelle vous avez programmé la nomination.
  • Apportez un membre de la famille ou un ami le long.  Parfois, il peut être difficile de se rappeler toutes les informations fournies lors d’un rendez-vous. Quelqu’un qui vous accompagne souvenez peut-être quelque chose que vous avez manqué ou oublié.
  • Rédiger les questions à poser  à votre médecin.

Votre temps avec votre médecin est limité, alors préparer une liste de questions peut vous aider à tirer le meilleur parti de votre temps ensemble. Liste à vos questions du plus important au moins important dans le temps le cas s’épuise. Pour la drépanocytose, certaines questions fondamentales à poser à votre médecin:

  • Quelle est la cause la plus probable des symptômes de mon enfant?
  • Y at-il d’autres causes possibles?
  • Quels types de tests sont nécessaires?
  • Quels sont les traitements disponibles et qui recommandez-vous?
  • Quels types d’effets secondaires sont communs à ces traitements?
  • Y at-il des solutions de rechange à l’approche primaire que vous proposez?
  • Quel est le pronostic de mon enfant?
  • Y at-il des restrictions alimentaires ou de l’activité?
  • Y at-il des brochures ou autres documents imprimés que je peux emporter avec moi?Quels sites Web recommandez-vous?

En plus des questions que vous avez préparé, n’hésitez pas à poser des questions lors de votre rendez-vous.

À quoi s’attendre de votre médecin

Votre médecin est susceptible de vous poser un certain nombre de questions. Être prêt à y répondre peut se réserver le temps d’aller sur les points que vous souhaitez passer plus de temps sur. Votre médecin peut demander:

  • Quand avez-vous remarquez ces symptômes?
  • Ont-ils été continue ou occasionnelle?
  • Est-ce que quelque chose semble améliorer ces symptômes?
  • Qu’est-ce, sinon rien, semble aggraver les symptômes?
  • Est-ce que quelqu’un dans votre famille ont la drépanocytose?
  • Avez-vous déjà été dit que vous avez un trait de l’anémie falciforme?

Tests et le diagnostic

Un test sanguin peut vérifier l’hémoglobine S – la forme défectueuse de l’hémoglobine qui sous-tend l’anémie falciforme. Aux États-Unis, ce test sanguin fait partie du dépistage néonatal systématique fait à l’hôpital. Mais les enfants plus âgés et les adultes peuvent être testés, aussi.

Chez les adultes, un échantillon de sang est prélevé à partir d’une veine du bras. Chez les jeunes enfants et les bébés, l’échantillon de sang est généralement prélevé sur un doigt ou au talon. L’échantillon est ensuite envoyé à un laboratoire, où il est projeté pour l’hémoglobine S.

Si le test de dépistage est négatif, il n’y a pas faucille gène cellulaire présente. Si le test de dépistage est positif, d’autres tests seront effectués pour déterminer si un ou deux gènes de la drépanocytose sont présents. Les gens qui ont un gène – le trait drépanocytaire – ont un pourcentage relativement faible de l’hémoglobine S. Les personnes ayant deux gènes – la drépanocytose – avoir un pourcentage beaucoup plus élevé de l’hémoglobine défectueuse.

Des tests supplémentaires

Pour confirmer tout diagnostic, un échantillon de sang est examiné au microscope pour vérifier un grand nombre de cellules de faucille – un marqueur de la maladie. Si vous ou votre enfant a la maladie, un test sanguin pour vérifier l’anémie – un bas rouge nombre de globules – sera fait. Et votre médecin peut vous suggérer des tests supplémentaires pour vérifier les complications possibles de la maladie.

Si vous ou votre enfant porte le gène de la drépanocytose, vous pouvez être référé à un conseiller en génétique – un expert en maladies génétiques.

Tests de détection des gènes de la drépanocytose avant la naissance

La drépanocytose peut être diagnostiquée à un bébé à naître en prélevant une partie du liquide entourant le bébé dans le ventre de la mère (liquide amniotique) pour rechercher le gène de la drépanocytose. Si vous ou votre partenaire a été diagnostiqué avec une anémie falciforme ou drépanocytose, demandez à votre médecin pour savoir si vous devriez considérer ce dépistage. Demander un renvoi à un conseiller en génétique qui peut vous aider à comprendre les risques pour votre bébé.

Traitements et des médicaments

Greffe de moelle osseuse offre le seul remède potentiel pour l’anémie falciforme. Mais, trouver un donneur est difficile et la procédure comporte des risques graves qui lui sont associés, y compris la mort.

En conséquence, le traitement de l’anémie falciforme est généralement destiné à éviter les crises, soulager les symptômes et prévenir les complications. Si vous souffrez d’anémie falciforme, vous aurez besoin de faire des visites régulières chez votre médecin pour vérifier votre sang nombre de globules rouges et surveiller votre santé. Les traitements peuvent inclure des médicaments pour réduire la douleur et prévenir les complications, les transfusions de sang et d’oxygène supplémentaire, ainsi que la greffe de moelle osseuse.

Médicaments

Les médicaments utilisés pour traiter l’anémie falciforme comprennent:

  • Antibiotiques.  enfants atteints d’anémie falciforme peuvent commencer à prendre l’antibiotique de pénicilline, quand ils sont environ 2 mois et continuer à prendre jusqu’à ce qu’ils soient de 5 ans. Cela aide à prévenir les infections telles que la pneumonie, qui peut être mortelle pour un bébé ou un enfant souffrant d’anémie falciforme. Les antibiotiques peuvent aussi aider les adultes atteints de drépanocytose et lutter contre certaines infections.
  • médicaments pour soulager la douleur.  Pour soulager la douleur au cours d’une crise faucille, votre médecin peut conseiller over-the-counter analgésiques et application de chaleur à la zone touchée. Vous pouvez également avoir besoin de médicaments plus fort de la douleur prescription.
  • Hydroxyurée (Droxia, Hydrea).  Lorsque pris quotidiennement, l’hydroxyurée réduit la fréquence des crises douloureuses et peut réduire le besoin de transfusions sanguines. Il peut être une option pour les adultes atteints de maladie grave. Hydroxyurée semble agir en stimulant la production de l’hémoglobine foetale – un type d’hémoglobine trouvée dans les nouveau-nés qui aide à prévenir la formation de cellules falciformes.Hydroxyurée augmente le risque d’infections, et il est à craindre que l’utilisation à long terme de ce médicament peut provoquer des tumeurs ou de leucémie chez certaines personnes. Votre médecin peut vous aider à déterminer si ce médicament peut être bénéfique pour vous.

Évaluer le risque d’AVC

L’utilisation d’un appareil d’échographie spéciale (transcrânienne), les médecins peuvent apprendre que les enfants ont un risque plus élevé d’accident vasculaire cérébral. Ce test peut être utilisé sur des enfants aussi jeunes que 2, et ceux qui se trouvent à un risque élevé d’accident vasculaire cérébral sont ensuite traités avec des transfusions sanguines régulières.

Vaccinations pour prévenir les infections

Parce que les infections peuvent être très graves chez les enfants souffrant d’anémie falciforme, votre médecin vous recommandera probablement votre enfant reçoive les vaccins disponibles.

Les transfusions sanguines

Dans une transfusion de globules rouges, les globules rouges sont enlevés à partir d’un approvisionnement de sang donné. Ces cellules sont alors donnés par voie intraveineuse à une personne souffrant d’anémie falciforme.

Les transfusions sanguines augmentent le nombre de globules rouges normaux en circulation, contribuant ainsi à soulager l’anémie. Chez les enfants atteints d’anémie falciforme à haut risque d’accident vasculaire cérébral, des transfusions sanguines régulières peuvent réduire leur risque d’accident vasculaire cérébral.

Les transfusions sanguines comportent certains risques. Sang contient du fer. Transfusions sanguines régulières provoquent un excès de fer s’accumule dans votre corps. Parce que l’excès de fer peut endommager votre cœur, le foie et d’autres organes, les personnes qui subissent régulièrement des transfusions peuvent avoir besoin d’un traitement pour réduire les niveaux de fer. Le déférasirox (Exjade) est un médicament oral qui peut réduire les niveaux de fer en excès.

Oxygène supplémentaire

Respirer de l’oxygène supplémentaire à travers un masque respiratoire ajoute de l’oxygène à votre sang et vous aide à mieux respirer. Il peut être utile si vous avez un syndrome thoracique aigu ou une crise de drépanocytose.

Greffe de cellule souche

Une greffe de cellules souches, également appelé une greffe de moelle osseuse, consiste à remplacer la moelle osseuse touchées par l’anémie falciforme avec une moelle osseuse saine d’un donneur. Une greffe de cellules souches est recommandé seulement pour les personnes qui ont des symptômes importants et les problèmes de la drépanocytose.

Si un donneur est trouvé, l’os malade osseuse chez la personne atteinte d’anémie falciforme est d’abord épuisé avec la radiothérapie ou la chimiothérapie. Des cellules souches saines provenant du donneur sont filtrées à partir du sang. Les cellules souches saines sont injectés par voie intraveineuse dans la circulation sanguine de la personne présentant une anémie à hématies falciformes, où ils migrent vers les cavités de la moelle osseuse et de commencer la génération de nouvelles cellules sanguines. La procédure nécessite une hospitalisation de longue durée. Après la greffe, vous recevrez des médicaments pour aider à prévenir le rejet des cellules souches du donneur.

Une greffe de cellules souches comporte des risques. Il ya une chance que votre corps peut rejeter la greffe, ce qui conduit à des complications potentiellement mortelles. En outre, tous ne sont pas un candidat pour une transplantation ou peut trouver un donneur compatible.

Le traitement des complications

Les médecins traitent la plupart des complications de la drépanocytose comme ils se produisent. Le traitement peut inclure des antibiotiques, des vitamines, des transfusions sanguines, des médicaments pour soulager la douleur, d’autres médicaments et peut-être la chirurgie, comme pour corriger des problèmes de vision ou d’enlever la rate endommagée.

Les traitements expérimentaux

Les scientifiques étudient de nouveaux traitements pour l’anémie falciforme, y compris:

  • La thérapie génique.  Parce que l’anémie falciforme est due à un gène défectueux, les chercheurs sont à explorer si l’insertion d’un gène normal dans la moelle osseuse des personnes souffrant d’anémie à hématies falciformes se traduira par la production d’hémoglobine normale. Les scientifiques étudient également la possibilité de désactiver le gène défectueux tout en réactivant un autre gène responsable de la production de l’hémoglobine foetale – un type d’hémoglobine trouvée dans les nouveau-nés qui empêche les cellules de faucille de se former.
  • L’oxyde nitrique.  personnes souffrant d’anémie falciforme ont de faibles niveaux d’oxyde nitrique dans le sang. Le monoxyde d’azote est un gaz qui permet de garder les vaisseaux sanguins ouverts et réduit la viscosité des globules rouges. Traitement à l’oxyde nitrique peut empêcher les cellules de faucille de s’agglomérer.
  • Médicaments pour stimuler la production d’hémoglobine fœtale.  chercheurs étudient divers médicaments pour mettre au point un moyen de stimuler la production d’hémoglobine fœtale. Il s’agit d’un type d’hémoglobine qui arrête les cellules falciformes de se former.

Mode de vie et des remèdes maison

Prendre des mesures pour rester en bonne santé peut vous aider à éviter les complications de la drépanocytose. Si vous ou votre enfant a la drépanocytose, suivez ces suggestions pour vous aider à rester en santé:

  • Prendre des suppléments d’acide folique par jour, et de choisir un régime alimentaire sain.  moelle osseuse a besoin d’acide folique et d’autres vitamines pour faire de nouveaux globules rouges. Votre médecin peut recommander un supplément d’acide folique. Vous pouvez augmenter le nombre de vitamines que vous consommez chaque jour en choisissant un régime qui se concentre sur une variété de fruits et légumes colorés, ainsi que les grains entiers.
  • Buvez beaucoup d’eau.  déshydratation peut augmenter votre risque d’une crise de drépanocytose. Buvez de l’eau tout au long de votre journée. Augmenter la quantité d’eau que vous buvez si vous exercez ou passer du temps dans un climat chaud et sec.
  • Évitez les températures extrêmes.  exposition à la chaleur ou le froid extrême peut augmenter votre risque d’une crise de drépanocytose.
  • Réduire le stress.  Une crise de drépanocytose peut se produire en raison du stress.
  • L’exercice régulièrement,  mais n’en abusez pas. Discutez avec votre médecin au sujet de combien l’exercice est bon pour vous.
  • Utilisez over-the-counter médicaments avec prudence.  Certains médicaments, tels que la pseudoéphédrine décongestionnante, peut resserrer les vaisseaux sanguins et rendre plus difficile pour les cellules de faucille pour parcourir librement.
  • Volez à bord des avions à cabine pressurisée.  cabines d’avions sans pression ne peuvent pas fournir assez d’oxygène. Les faibles niveaux d’oxygène peuvent déclencher une crise de faucille.
  • Planifiez à l’avance lorsque vous voyagez dans des zones de haute altitude.  Il ya moins d’oxygène à des altitudes plus élevées, de sorte que vous pouvez avoir besoin d’oxygène supplémentaire pour éviter de déclencher une crise de drépanocytose.Rencontre avec votre médecin avant votre voyage pour discuter des risques de voyager vers une zone de haute altitude.

Adaptation et soutien

Si vous ou quelqu’un dans votre famille a la drépanocytose, vous voudrez peut-être l’aide avec les contraintes de cette maladie chronique. Envisager d’essayer de:

  • Trouvez quelqu’un à qui parler.  centres et cliniques de cellules de faucille peut fournir des informations et des conseils. Demandez à votre médecin ou le personnel d’un centre de drépanocytose s’il existe des groupes de soutien pour les familles dans votre région.Parler avec d’autres qui sont confrontés aux mêmes défis que vous êtes peut être utile.La prière, la famille et les amis peuvent aussi être sources de soutien.
  • Étudier les moyens de faire face à la douleur.  Si vous êtes dans la douleur, de travailler avec votre médecin pour trouver des moyens de contrôler la douleur.médicaments contre la douleur peuvent pas toujours prendre la douleur au loin.Différentes techniques fonctionnent pour différentes personnes, mais il pourrait être intéressant d’essayer les coussins chauffants, les bains chauds, massages ou la thérapie physique.
  • En savoir assez sur la drépanocytose pour prendre des décisions au sujet des soins.  Si vous avez un enfant souffrant d’anémie falciforme, d’apprendre autant que possible sur la maladie afin que vous puissiez faire des choix éclairés au sujet des soins de votre enfant. Posez des questions pendant les rendez-vous de votre enfant. Demandez à votre équipe de soins de santé de recommander de bonnes sources d’information.

Prévention

Si vous portez le trait drépanocytaire, vous pouvez voir un conseiller en génétique avant d’essayer de concevoir un enfant. Un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre votre risque d’avoir un enfant souffrant d’anémie falciforme. Il ou elle peut également expliquer les traitements possibles, les mesures préventives et les options en matière de reproduction.

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