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La sclérose tubéreuse

La sclérose tubéreuseLa sclérose tubéreuse complexe est une maladie génétique rare qui provoque des lésions non cancéreuses (bénignes) de se développer dans de nombreuses parties du corps, comme la peau, le cerveau et les reins. Les signes et les symptômes de la sclérose tubéreuse de Bourneville varient – de taches de la peau de couleur claire à des crises ou des problèmes de comportement – en fonction de l’endroit où les lésions se développent.

La sclérose tubéreuse est souvent détectée pendant l’enfance ou l’enfance. Certaines personnes atteintes de la sclérose tubéreuse ont des signes et des symptômes bénins qui la maladie n’est pas diagnostiquée avant l’âge adulte, ou il n’est pas diagnostiquée. D’autres éprouvent de graves handicaps.

Il n’y a pas de remède pour la sclérose tubéreuse, et il n’ya aucun moyen de prédire l’évolution ou de la gravité de la maladie. Avec un traitement approprié, cependant, beaucoup de gens qui ont la sclérose tubéreuse mener une vie pleine et productive.

Symptômes

Les symptômes de la sclérose tubéreuse comprennent des lésions non cancéreuses qui se développent dans de nombreuses parties du corps, comme la peau, le cerveau et les reins. Les lésions peuvent être appelés hamartias ou hamartomes. Parfois, les lésions se développent dans d’autres parties du système nerveux ou dans le cœur, les poumons ou le tissu sensible à la lumière à l’arrière de l’oeil (rétine). Signes et les symptômes de la sclérose tubéreuse varient, selon l’endroit où les lésions se développent:

  • anomalies de la peau.  Beaucoup de gens qui ont la sclérose tubéreuse de développer des taches de la peau claire, les zones de peau épaissie, ou excroissances sous ou autour des ongles. Lésions faciales qui ressemblent à l’acné sont également fréquents.
  • Les symptômes neurologiques.  lésions dans le cerveau peuvent être associés à des convulsions, déficience intellectuelle, des troubles d’apprentissage ou des retards de développement. problèmes de comportement, comme l’hyperactivité et l’agressivité, peuvent se produire. Certains enfants qui ont la sclérose tubéreuse ont des problèmes avec la communication et l’interaction sociale, et dans certains cas, peuvent être autiste.
  • . problèmes rénaux  Si les lésions se développent dans les reins, potentiellement graves – parfois mortelles – des problèmes rénaux sont possibles. Rarement, des lésions rénales peuvent devenir cancéreuses.
  • Les problèmes pulmonaires.  lésions qui se développent dans les poumons (léiomyomes pulmonaires) peuvent entraîner la toux ou un essoufflement. Progression de l’insuffisance du poumon à l’âge adulte est possible.

Pour certaines personnes, les signes et les symptômes de la sclérose tubéreuse de Bourneville sont remarqués à la naissance. Pour d’autres, les premiers signes et symptômes de la sclérose tubéreuse se manifestent durant l’enfance ou même des années plus tard.

Quand consulter un médecin

Contactez le médecin de votre enfant si vous êtes préoccupé par le développement de votre enfant ou si vous remarquez des signes de sclérose tubéreuse de Bourneville:

  • Des plaques de peau claire
  • Lésions faciales
  • Convulsions, y compris ceux dans lesquels votre bébé apporte plusieurs reprises ses jambes jusqu’à la poitrine (des spasmes infantiles)

Causes

La sclérose tubéreuse est une maladie génétique causée par des mutations dans le gène TSC1 ou TSC2. Normalement, ces gènes sont pensés pour empêcher les cellules de croissance trop rapide ou d’une manière incontrôlée. Des mutations dans l’un de ces gènes peuvent provoquer des cellules de se diviser de manière excessive, ce qui conduit à de nombreuses lésions dans tout le corps. Les chercheurs ne savent pas ce qui cause ces mutations génétiques.

Les facteurs de risque

Environ un tiers des personnes qui ont la sclérose tubéreuse hériter un TSC1 ou TSC2 gène altéré – les gènes associés à la sclérose tubéreuse de Bourneville – d’un parent qui a la maladie.Environ les deux tiers des personnes qui ont la sclérose tubéreuse ont une nouvelle mutation soit dans le TSC1 ou TSC2 gène.

Si vous avez une sclérose tubéreuse, vous avez une chance de passer de l’état de vos enfants biologiques de 50 pour cent. Gravité de l’état variable. Un parent qui a la sclérose tubéreuse légère peut avoir un enfant qui a une forme plus sévère de la maladie.

Complications

Les complications de la sclérose tubéreuse de Bourneville varient selon l’endroit où les lésions se développent.

  • Lésions dans le cerveau appelée astrocytome à cellules géantes (SEGA sous-épendymaires) peuvent bloquer l’écoulement de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau. Ce blocage peut causer divers signes et symptômes, notamment des nausées, des maux de tête et des changements de comportement.
  • Lésions dans le coeur peuvent bloquer le flux sanguin ou causer des problèmes avec le rythme cardiaque (arythmie de). Ces lésions sont généralement plus grand à la naissance et se rétrécissent comme l’enfant grandit.
  • Les lésions de l’œil peuvent interférer avec la vision si ils bloquent trop du tissu sensible à la lumière à l’arrière de l’oeil (rétine), si cela est rare.
  • Lésions dans les reins peut conduire à une insuffisance rénale. Rarement, les lésions dans les reins peuvent devenir cancéreuses.
  • Lésions dans les poumons peut conduire à une insuffisance pulmonaire.

Préparation pour votre rendez-vous

Vous aurez probablement d’abord élever vos préoccupations avec le médecin de votre enfant.Mais après un examen, votre enfant peut être renvoyé à un ou plusieurs médecins et spécialistes de la génétique pour des tests et des traitements.

Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer pour votre premier rendez-vous, et savoir à quoi s’attendre de votre médecin.

Ce que vous pouvez faire

  • Écrivez tous les signes et les symptômes de votre enfant a connus,  et pour combien de temps. Si votre enfant a eu une ou plusieurs crises, prendre des notes pour le médecin de ce qui s’est passé avant, pendant et après la crise, et combien de temps elle a duré.
  • Notez l’information médicale clé de votre enfant,  includingother récents problèmes de santé et les noms de tous les médicaments sur ordonnance et médicaments en vente libre que votre enfant prend.
  • Demandez à un membre de la famille ou un ami à vous rejoindre pour le rendez-vous.  Si le médecin de votre enfant mentionne la possibilité de la sclérose tubéreuse de Bourneville, vous pouvez avoir des difficultés à se concentrer sur tout ce que le médecin dit à côté. Prendre quelqu’un sur qui peut offrir un soutien émotionnel et peut vous aider à mémoriser toutes les informations.
  • Écrivez aux questions  que vous voulez poser à votre médecin.

Questions à poser au médecin de votre enfant à la nomination initiale comprennent:

  • Qu’est-ce qui a probablement causé les symptômes de mon enfant?
  • Y at-il d’autres causes possibles de ces symptômes?
  • Quels types de tests ne mon enfant a besoin?
  • Si mon enfant voir un spécialiste?

Questions à poser si vous êtes référé à un spécialiste comprennent:

  • Est-ce que mon enfant sclérose tubéreuse?
  • Options Que de traitement sont disponibles pour cette condition?
  • Quelle approche de traitement recommandez-vous pour mon enfant?
  • Quelles sont les complications possibles de cette condition?
  • Combien de fois vous voulez évaluer la santé et le développement de mon enfant?
  • Sont mes autres enfants ou des membres de la famille à un risque accru de cette condition?
  • Dois-je ou mon enfant être testé pour les mutations génétiques associées à cette condition?
  • Quels sont les autres types de spécialistes mon enfant devrait voir?
  • Y at-il des essais cliniques en cours pour que mon enfant peut être admissible?
  • Comment puis-je trouver d’autres familles qui sont aux prises avec la sclérose tubéreuse?
  • Comment puis-je aider mon enfant à faire face à ce trouble?

À quoi s’attendre de votre médecin

Un médecin qui voit votre enfant possible sclérose tubéreuse est susceptible de vous poser un certain nombre de questions. Être prêt à y répondre peut se réserver le temps d’aller sur les points que vous voulez parler en profondeur. Le médecin peut demander:

  • Quels sont les symptômes de votre enfant?
  • Quand avez-vous remarquez ces symptômes?
  • Votre enfant a eu des convulsions?
  • Si votre enfant a eu une ou plusieurs crises, ce qui, s’il avait été fait juste avant la crise?
  • Qu’advient-il de votre enfant lors d’une crise?
  • Combien de temps ont les crises de votre enfant duré, et comment votre enfant a senti et a agi par la suite?
  • Ont les symptômes de votre enfant: nausées et vomissements?
  • Votre enfant a eu des problèmes de comportement, comme l’hyperactivité, l’agressivité, la colère ou l’automutilation?
  • Est-ce que votre enfant a des difficultés à payer attention?
  • Votre enfant semblait retirer ou devenir moins socialement et émotionnellement engagé?
  • Ne semble votre enfant un retard de développement par rapport à ses pairs?
  • Avoir un des parents au premier degré de votre enfant – comme un parent ou un frère – été diagnostiqué avec la sclérose tubéreuse, ou avaient des symptômes sans jamais avoir été diagnostiqué?
  • Avez-vous envisagez d’avoir plus d’enfants?
  • Quelles sont les préoccupations vous d’autre?

Tests et le diagnostic

Votre enfant sera probablement évaluée par plusieurs spécialistes différents, y compris ceux qui sont formés pour diagnostiquer et traiter les problèmes du cerveau (neurologue), le cœur (cardiologue), les yeux (ophtalmologiste), la peau (dermatologue) et les reins (néphrologue).Ces médecins seront probablement commander un certain nombre de tests pour diagnostiquer la sclérose tubéreuse de Bourneville.

Si votre enfant a eu des convulsions, des tests de diagnostic comprendra probablement:

  • Électroencéphalogramme (EEG).  Ce test enregistre l’activité électrique dans le cerveau et peut aider à identifier ce qui cause les crises de votre enfant.

Pour détecter des excroissances anormales sur le cerveau et les reins, les tests de diagnostic comprendra probablement:

  • L’imagerie par résonance magnétique (IRM).  Cet essai utilise un champ magnétique et des ondes radio pour créer des images en coupe transversale du cerveau ou d’autres parties du corps.
  • La tomodensitométrie (TDM).  Ceci est une technique de rayons X qui produit des images du cerveau ou d’autres parties du corps. Images CT sont plus détaillées que celles produites par les examens aux rayons X conventionnels.
  • L’échographie.  Cet essai utilise des ondes sonores à haute fréquence pour créer des images de certaines parties du corps, telles que les reins, sur un moniteur.

Pour déterminer si le cœur de votre enfant est atteint, les tests de diagnostic comprendra probablement:

  • Échocardiogramme.  Ce test utilise des ondes sonores pour produire des images du cœur.
  • Électrocardiogramme (ECG).  Ce test enregistre l’activité électrique du cœur.

En outre, les yeux et la peau de votre enfant seront soigneusement examinés pour lésions communément associé à une sclérose tubéreuse de Bourneville.

Si un enfant est diagnostiqué avec la sclérose tubéreuse sans antécédents familiaux de la maladie, les deux parents peuvent envisager le dépistage de la sclérose tubéreuse de Bourneville ainsi. Soins et une surveillance de suivi est important, même pour les cas légers de la sclérose tubéreuse qui étaient auparavant non diagnostiquées.

Traitements et des médicaments

Il n’y a pas de remède pour la sclérose tubéreuse, mais le traitement peut aider à gérer les signes et symptômes spécifiques. Par exemple:

  • Médicaments.  médicaments anti-épileptiques peuvent être prescrits pour contrôler les crises, et d’autres médicaments peuvent être prescrits pour aider à gérer les problèmes de comportement. Un médicament appelé l’évérolimus (Afinitor, Zortress) est utilisé pour traiter certains types de tumeurs du cerveau qui ne peuvent être enlevés chirurgicalement chez les personnes atteintes de sclérose tubéreuse. Un autre médicament qui peut s’avérer utile pour les tumeurs du cerveau et d’autres problèmes causés par la sclérose tubéreuse est un médicament immunosuppresseur appelé sirolimus (Rapamune). La forme topique de ce médicament peut aider à traiter les lésions de la peau acné-comme qui peuvent se produire dans la sclérose tubéreuse de Bourneville. Toutefois, le sirolimus est toujours dans les essais cliniques et considérée comme expérimentale comme un traitement pour la sclérose tubéreuse de Bourneville.
  • L’éducation thérapeutique.  intervention précoce peut aider les enfants à surmonter les retards de développement et à réaliser leur plein potentiel dans la salle de classe.
  • Ergothérapie.  Grâce à la thérapie professionnelle, une personne qui a la sclérose tubéreuse de Bourneville peut améliorer sa capacité à gérer les tâches quotidiennes.
  • Thérapie psychologique.  Parler avec un thérapeute en santé mentale peut aider à vous ou votre enfant acceptez et ajuster à vivre avec ce trouble.
  • . Chirurgie  Si une lésion affecte la capacité d’un organe spécifique – tels que le rein – pour fonctionner, la lésion peut être enlevée chirurgicalement. Parfois, la chirurgie peut aider à maîtriser les crises causées par des lésions cérébrales qui ne répondent pas aux médicaments. Les procédures chirurgicales telles que la dermabrasion ou traitement au laser peuvent améliorer l’apparence des lésions de la peau.

La sclérose tubéreuse est une maladie chronique qui nécessite un suivi attentif et le suivi. Avec un traitement approprié, cependant, beaucoup de gens qui ont la sclérose tubéreuse mener une vie pleine et productive et jouissent d’une espérance de vie normale.

Adaptation et soutien

Si votre enfant a été diagnostiqué avec la sclérose tubéreuse, vous et votre famille serez face à un certain nombre de défis et d’incertitudes. Une des choses les plus difficiles sur cette condition, c’est qu’il est impossible de prédire comment la santé et le développement de votre enfant vont se dérouler au cours du temps. Votre enfant peut avoir que des problèmes bénins et de suivre étroitement avec ses pairs en termes de capacités académiques, sociaux et physiques. Ou votre enfant peut avoir des problèmes de santé et de développement plus graves et mener une vie qui est moins indépendant ou ordinaire que vous pouvez avoir attendu.

Pour les parents, les problèmes de comportement qui peuvent accompagner la sclérose tubéreuse peuvent être les plus difficiles. Problèmes communs tels que des explosions furieuses, l’agressivité, les comportements répétitifs, ou le retrait social et émotionnel peut être extrêmement difficile à gérer. Rappelez-vous que le comportement n’est pas votre faute – et ce n’est pas la faute de votre enfant, que ce soit. Que le médecin de votre enfant sait si ces problèmes se développent. Le plus tôt vous et votre enfant à acquérir les compétences aide d’apprentissage pour gérer ces problèmes, plus votre enfant est de bien faire dans le long terme.

Votre amour et votre soutien sont essentiels pour aider votre enfant à atteindre son plein potentiel. Apprenez tout ce que vous pouvez au sujet de la sclérose tubéreuse, et travailler en étroite collaboration avec le médecin de votre enfant pour établir un calendrier de dépistage fréquent pour la santé et les problèmes de développement. Découvrir et traiter les problèmes hâtive permettra de maximiser les chances d’un bon résultat de votre enfant.

Vous pouvez également trouver utile de se connecter avec d’autres familles qui sont aux prises avec la sclérose tubéreuse de Bourneville. Demandez à l’équipe de soins de santé de votre enfant de recommander un groupe de soutien dans votre région, ou contacter l’Association sclérose tubéreuse de Bourneville en savoir plus sur le soutien.

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