Maladie Traitement

La maladie de Wilson

La maladie de WilsonLa maladie de Wilson est une maladie héréditaire qui provoque trop de cuivre à s’accumuler dans le foie, le cerveau et d’autres organes vitaux. Un autre terme pour la maladie de Wilson est une dégénérescence hepatolenticular.

Le cuivre joue un rôle clé dans le développement des nerfs, des os, le collagène et les pigments de mélanine de la peau. Normalement, le cuivre est absorbé par votre nourriture, et tout excédent est excrété par la bile – une substance produite dans le foie.

Mais chez les personnes atteintes de la maladie de Wilson, le cuivre n’est pas éliminé convenablement, il s’accumule, éventuellement à un niveau de vie en danger à la place. Elle n’est pas traitée, la maladie de Wilson est fatale. Lorsque le diagnostic est précoce, la maladie de Wilson est traitable, et de nombreuses personnes atteintes de la maladie vivent une vie normale.

Symptômes

La maladie de Wilson provoque une grande variété de signes et de symptômes qui sont souvent confondus avec d’autres maladies et conditions. Les signes et les symptômes varient en fonction de ce que les parties de votre corps sont touchés par la maladie de Wilson.

Les signes et symptômes de la maladie de Wilson comprennent:

  • Maladresse
  • Dépression
  • Difficulté à parler
  • Difficulté à avaler
  • Difficulté à marcher
  • Bave
  • Ecchymoses
  • Fatigue
  • Involontaire secouant
  • Douleurs articulaires
  • Perte d’appétit
  • Nausée
  • Une éruption cutanée
  • Gonflement des bras et des jambes
  • Jaunissement de la peau et des yeux (jaunisse)

Quand consulter un médecin

Prenez rendez-vous avec votre médecin si vous avez des signes et des symptômes qui vous inquiètent.

Si un membre de la famille a été diagnostiqué avec la maladie de Wilson, dites à votre médecin lors de votre prochain rendez-vous. Votre médecin peut recommander des tests afin de déterminer si vous pouvez avoir la maladie de Wilson.

Causes

La maladie de Wilson survient lorsqu’une mutation génétique conduit à une accumulation de cuivre dans l’organisme.

Comment la mutation génétique se produit

La mutation génétique responsable de la maladie de Wilson est le plus souvent transmis d’une génération à la suivante. La maladie de Wilson est hérité comme un mode autosomique récessif, ce qui signifie que de développer la maladie, vous devez hériter de deux copies du gène défectueux, un de chaque parent. Si vous recevez un seul gène anormal, vous ne serez pas malade vous-même, mais vous êtes considéré comme un support et peut transmettre le gène à vos enfants.

Comment la mutation génétique responsable de la maladie de Wilson

La mutation responsable de la maladie de Wilson provoque des problèmes avec une protéine qui est responsable du déplacement de l’excès de cuivre de votre foie.

Votre corps perçoit cuivre de la nourriture que vous mangez pendant le processus digestif. Le cuivre est transporté vers le foie où les cellules du foie utilisent pour les tâches quotidiennes.La plupart des gens mangent plus de cuivre que dont ils ont besoin. Dans ces cas, le foie prend ce dont il a besoin et excrète le reste dans la bile, un suc digestif fabriqué par le foie.

Mais chez les personnes atteintes de la maladie de Wilson, le cuivre supplémentaire ne laissez pas votre corps. Au lieu de cela, le cuivre s’accumule dans le foie, où il peut causer des dommages graves et parfois irréversibles. Avec le temps, l’excès de cuivre quitte le foie et commence à accumuler et à nuire à d’autres organes, en particulier le cerveau, les yeux et les reins.

Les facteurs de risque

Vous pouvez être à risque accru de la maladie de Wilson, si un ou plusieurs de vos parents au premier degré ont été diagnostiqués avec la maladie.

Demandez à votre médecin si vous devez subir un test génétique pour savoir si vous avez la maladie de Wilson. Diagnostic de l’état le plus tôt possible augmente considérablement les chances de succès du traitement.

Complications

La maladie de Wilson peut entraîner des complications graves telles que:

  • Cicatrisation du foie (cirrhose).  Comme les cellules du foie essaient de faire la réparation des dommages faits par l’excès de cuivre, formes de tissu cicatriciel dans le foie. Le tissu cicatriciel, il est plus difficile pour le foie de fonctionner.
  • Insuffisance hépatique.  Insuffisance hépatique peut survenir soudainement (insuffisance hépatique aiguë), ou il peut se développer lentement sur ​​plusieurs années.Si une insuffisance hépatique progresse, une greffe du foie peut être une option de traitement.
  • Le cancer du foie.  dommages au foie causés par la maladie de Wilson peut augmenter le risque de cancer du foie.
  • Problèmes neurologiques persistants.  des problèmes neurologiques s’améliorent généralement avec le traitement de la maladie de Wilson. Cependant, certaines personnes peuvent éprouver des difficultés neurologiques persistant malgré un traitement.
  • Les problèmes rénaux.  maladie de Wilson peut endommager les reins, conduisant à des problèmes rénaux tels que des calculs rénaux et un nombre anormal d’acides aminés excrétés dans l’urine (aminoacidurie).

Préparation pour votre rendez-vous

Vous êtes susceptibles de commencer par voir d’abord votre médecin de famille ou un médecin généraliste. Si votre médecin soupçonne que vous pourriez avoir un problème de foie, comme la maladie de Wilson, vous pouvez être référé à un médecin qui se spécialise dans le foie (hépatologue).

Comment se préparer

Parce que rendez-vous peuvent être bref, et parce qu’il ya souvent beaucoup de terrain à couvrir, c’est une bonne idée d’être bien préparé pour votre rendez-vous. Pour se préparer à votre rendez-vous, essayez de:

  • Soyez au courant des restrictions pré-rendez-vous.  Au moment où vous effectuez la nomination, n’oubliez pas de demander s’il ya quelque chose que vous devez faire à l’avance, comme restreindre votre alimentation.
  • Notez tous les symptômes que vous éprouvez,  y compris celles qui peuvent sembler sans rapport avec la raison pour laquelle vous avez programmé la nomination.
  • Écrivez clés renseignements personnels,  y compris les contraintes majeures, les changements récents de la vie ou des antécédents familiaux de la maladie de Wilson.
  • Faites une liste de tous les médicaments,  ainsi que des vitamines ou des suppléments, que vous prenez.
  • Jetez un membre de la famille ou un ami long,  si possible. Parfois, il peut être difficile à absorber toutes les informations fournies lors d’un rendez-vous. Quelqu’un qui vous accompagne souvenez peut-être quelque chose que vous avez manqué ou oublié.

Questions à poser

Votre temps avec votre médecin est limité, alors préparer une liste de questions vous aidera à tirer le meilleur parti de votre temps ensemble. Liste à vos questions du plus important au moins important dans le temps le cas s’épuise. Pour la maladie de Wilson, certaines questions fondamentales à poser à votre médecin:

  • Dois-je la maladie de Wilson?
  • Quels types de tests puis-je besoin?
  • A la maladie de Wilson endommagé mon foie ou d’autres organes?
  • Ai-je besoin d’un traitement pour la maladie de Wilson?
  • Quel traitement préconisez-vous?
  • Quels sont les effets secondaires du traitement recommandé?
  • Y at-il d’autres options de traitement?
  • J’ai ces autres problèmes de santé. Comment puis-je mieux les gérer ensemble?
  • Y at-il des restrictions que je dois suivre?
  • Dois-je éviter l’alcool ou des médicaments qui pourraient nuire à mon foie?
  • Dois-je voir un spécialiste? Qu’est-ce que ce coût, et mon assurance couvrir?
  • Dois-je consulter un conseiller en génétique?
  • Si les membres de ma famille sont testés pour la maladie de Wilson?
  • Y at-il des brochures ou autres documents imprimés que je peux emporter avec moi?Quels sites Web recommandez-vous?

En plus des questions que vous avez préparé à demander à votre médecin, n’hésitez pas à poser des questions lors de votre rendez-vous à tout moment que vous ne comprenez pas quelque chose.

Tests et le diagnostic

Diagnostic de la maladie de Wilson peut être difficile, car les signes et les symptômes sont souvent impossibles à distinguer de ceux d’autres maladies du foie, comme l’hépatite. De plus, de nombreux symptômes peuvent évoluer au fil du temps plutôt que de figurer à la fois. Les changements de comportement qui viennent graduellement peuvent être particulièrement difficiles à relier à Wilson. Les médecins comptent sur une combinaison de symptômes et les résultats des tests pour établir le diagnostic.

Tests et procédures utilisées pour le diagnostic de la maladie de Wilson comprennent:

  • Les analyses de sang et d’urine.  Votre médecin peut vous recommander des analyses de sang pour surveiller votre fonction hépatique et regarder pour le cuivre dans le sang.Votre sang peut aussi être testé pour le niveau d’une protéine appelée céruloplasmine.Cette protéine, qui porte le cuivre dans le sang, est généralement faible dans la maladie de Wilson. Votre médecin peut également utiliser des tests d’urine pour mesurer la quantité de cuivre excrétée dans les urines dans une période de 24 heures.
  • La tomodensitométrie cérébrale.  Si vous avez des signes et des symptômes qui indiquent la maladie de Wilson affecte votre cerveau, votre médecin peut recommander des tests pour créer des images de votre cerveau. Les tests peuvent inclure la tomodensitométrie (TDM) et l’imagerie par résonance magnétique (IRM).
  • Examen de la vue.  l’aide d’un microscope avec une source de lumière à haute intensité (lampe à fente), un ophtalmologiste vérifie vos yeux pour la décoloration brun-doré (anneaux de Kayser-Fleischer). L’aspect anormal est causée par des dépôts de cuivre en excès dans les yeux. La maladie de Wilson a également été associée à un type de cataracte, appelée cataracte de tournesol, qui peut être vu sur un examen de la vue.
  • Prélever un échantillon de tissu hépatique pour les tests.  Dans une procédure appelée une biopsie du foie, votre médecin insère une aiguille fine à travers votre peau et dans votre foie. Votre médecin tire un petit échantillon de tissu hépatique et l’envoie à un laboratoire pour tester les excès de cuivre.
  • Les tests génétiques.  Un test sanguin appelé analyse de mutation de l’ADN permet d’identifier les mutations génétiques qui causent la maladie de Wilson. Ce test est disponible à un nombre limité de centres médicaux et s’effectue à l’aide d’un petit échantillon de sang prélevé de votre bras ou recueillis par une piqûre au doigt. Il est recommandé lorsque d’autres formes de tests prennent en charge le diagnostic de la maladie de Wilson ou lorsque d’autres tests échouent à fournir des résultats concluants.Connaître les mutations de la maladie de Wilson dans votre famille permet aux médecins de dépister génétiquement frères et sœurs et commencer le traitement avant débilitante symptômes apparaissent.

Traitements et des médicaments

Si vous avez été diagnostiqué avec la maladie de Wilson, votre médecin peut recommander des médicaments pour réduire la quantité de cuivre dans votre corps. Une fois que c’est atteint, le traitement se concentre sur la prévention de cuivre de construire à nouveau.Lorsque des dommages au foie est sévère, une transplantation du foie peut être nécessaire.

Les médicaments qui éliminent les excès de cuivre de votre corps

Médicaments appelés agents chélateurs poussent vos organes pour libérer cuivre dans le sang. Le cuivre est ensuite filtré par les reins et libéré dans votre urine.

Traitement pour les personnes présentant des signes et symptômes de la maladie de Wilson commence habituellement avec un agent chélateur. Une fois que vos signes et symptômes sont sous contrôle, votre médecin peut recommander une dose plus faible de médicaments pour maintenir un niveau de sécurité de cuivre dans votre corps.

Médecins parfois recommandent également des agents chélateurs à des gens qui ont été diagnostiqués avec la maladie de Wilson, mais n’ont pas les signes et les symptômes. Pour ces personnes, un agent chélateur peut réduire le risque de dommages au foie.

Les effets secondaires des agents chélateurs dépendent de la médication spécifique:

  • Pénicillamine (Cuprimine, Depen).  Penicillamine peut provoquer des effets indésirables graves, y compris les problèmes de peau, la suppression de la moelle osseuse, une aggravation des symptômes neurologiques et de malformations congénitales.
  • Trientine (Syprine).  Trientine fonctionne un peu comme la pénicillamine mais tend à provoquer moins d’effets secondaires. Pourtant, il existe un risque que les symptômes neurologiques peuvent aggraver lors de la prise trientine, si elle est considérée comme un risque plus faible que ce qui est pénicillamine.

Médicaments pour maintenir les niveaux de cuivre en bonne santé

l’acétate de zinc empêche votre corps d’absorber le cuivre de la nourriture que vous mangez.Le zinc est parfois utilisé chez les personnes qui ont eu un traitement réussi avec un agent chélateur. Chez ces personnes, le zinc peut aider à maintenir un niveau de cuivre sain. Le zinc est également utilisé chez les personnes qui ont été diagnostiqués avec la maladie de Wilson, mais n’ont pas de signes ou de symptômes.

l’acétate de zinc entraîne peu d’effets secondaires, mais peut causer des maux d’estomac.

La greffe de foie

Pour les personnes souffrant de graves dommages au foie, une transplantation du foie peut être nécessaire. Lors d’une greffe du foie, un chirurgien enlève le foie malade et le remplace par un foie sain d’un donneur. Foies transplantés plupart proviennent de donneurs décédés. Mais dans certains cas, un foie peut provenir d’un donneur vivant, comme un membre de la famille.Dans ce cas, le chirurgien enlève le foie malade et le remplace par une partie du foie de votre membre de la famille.

Mode de vie et des remèdes maison

Les médecins recommandent parfois de limiter la quantité de cuivre que vous consommez dans votre alimentation pendant la première année de votre traitement pour la maladie de Wilson. Comme vos signes et symptômes reculent et les niveaux de cuivre dans votre chute de corps, vous pourriez être en mesure d’inclure des aliments contenant du cuivre dans votre alimentation.

Aliments contenant du cuivre

Les aliments qui contiennent des niveaux élevés de cuivre comprennent:

  • Suppléments vitaminiques et minéraux contenant du cuivre
  • Foie
  • Fruits de mer
  • Champignons
  • Noix
  • Chocolat
  • Les fruits secs
  • Pois secs, les haricots et les lentilles
  • Avocats
  • produits de Bran

Le cuivre dans l’eau du robinet

Ont des niveaux de cuivre de votre eau du robinet testé si vous avez des tuyaux de cuivre dans votre maison ou si votre eau provient d’un puits. La plupart des systèmes d’eau municipaux ne contiennent pas de niveaux élevés de cuivre.

Si vous avez des tuyaux de cuivre, couler le robinet pendant quelques secondes avant de recueillir l’eau pour boire ou cuire. L’eau qui se trouve dans les tuyaux de cuivre peut ramasser des particules de cuivre. Exécution des bouffées d’eau qui ont contaminé l’eau des tuyaux.

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