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La maladie de Gaucher

La maladie de GaucherLa maladie de Gaucher se produit lorsque certaines substances grasses nocives s’accumulent à des niveaux excessifs dans le foie, la rate, les poumons, la moelle osseuse et, plus rarement, le cerveau. Cette accumulation de matière grasse dans les tissus interfère avec la façon dont votre corps fonctionne et peut causer l’élargissement de l’orgue et des douleurs osseuses.

La maladie de Gaucher est causée par une déficience de l’enzyme glucocérébrosidase, ce qui permet de traiter le corps de la glucocérébroside de corps gras. La maladie est parfois appelée déficit en glucocérébrosidase.

La maladie de Gaucher peut survenir à tout âge. Il est plus fréquent chez les personnes juives d’Europe orientale et centrale ascendance européenne (ashkénaze).

Le traitement de la maladie de Gaucher peut impliquer remplacement enzymatique et d’autres thérapies.

Symptômes

Les signes et symptômes de la maladie de Gaucher peuvent varier considérablement en fonction du type de la maladie et la personne touchée. Frères et soeurs, et même des jumeaux identiques, atteints de la maladie peuvent avoir différents niveaux de gravité.

Les principaux types de la maladie de Gaucher et les symptômes associés sont les suivants:

Type 1
Cette forme de la maladie est la plus fréquente et généralement le plus doux. Type 1 représente environ 90 pour cent des cas. Dans cette forme de la maladie, il n’y a généralement pas de dommages au cerveau. Ce type peut survenir à tout âge, même si elle est plus fréquente chez les adultes, avec un âge moyen de 30 ans au moment du diagnostic. Signes et symptômes possibles de la maladie de Gaucher de type 1 sont les suivants:

  • Les anomalies squelettiques, y compris l’amincissement des os (ostéopénie), des douleurs osseuses et des fractures osseuses
  • Foie (hépatomégalie) ou de la rate (splénomégalie), ou les deux
  • Une diminution du nombre de globules rouges sains (anémie)
  • Une fatigue excessive
  • Une plus grande sensibilité aux meurtrissures, qui peut signifier que vous avez un faible nombre de plaquettes sanguines (thrombocytopénie)
  • Des taches jaunes dans vos yeux (pingueculae)
  • La puberté retardée
  • Saignements de nez

Type 2
Cette forme de la maladie de Gaucher est rare et plus grave que les autres types. Elle commence au cours de la première année de vie, souvent en développement en 3 mois. Les bébés atteints de la maladie de Gaucher de type 2 ont des dommages au cerveau qui progresse rapidement. En plus des signes et symptômes énumérés pour le type 1, d’autres problèmes possibles qui peuvent survenir avec type 2 comprennent:

  • problèmes du cerveau, y compris un retard mental ou de démence
  • Rigidité
  • Saisies

Type 3
Cette forme de la maladie de Gaucher, aussi rare, commence habituellement dans l’enfance ou l’adolescence. Il tend à être chronique et progresse plus lentement que ne le type 2. Bien que le cerveau est affecté, l’implication du cerveau a tendance à être plus doux que dans le type 2.Les signes et symptômes, tels que l’élargissement du foie et de la rate, ont tendance à varier de plus d’intensité que dans le type 2. Les signes et symptômes qui peuvent se produire plus dans le type 3 que dans le type 1 sont les suivants:

  • problèmes du cerveau, y compris un retard mental ou de démence
  • Mouvements oculaires anormaux
  • Perte de coordination musculaire

Quand consulter un médecin
Si vous ou votre enfant présentez les signes et les symptômes associés à la maladie de Gaucher, prendre rendez-vous avec votre médecin.

Causes

La cause de la maladie de Gaucher est un déficit de l’enzyme glucocérébrosidase. Cette enzyme décompose les corps gras (lipides) appelés glucocérébrosides. Lorsque l’enzyme est rare, cependant, les corps gras peuvent s’accumuler dans le cerveau et d’autres organes, et au sein de votre moelle osseuse.

La maladie de Gaucher est transmis dans un mode de transmission autosomique récessif appelé. Les deux parents doivent être porteurs de la mutation génétique de Gaucher de leur enfant à développer la condition. Jusqu’à présent, les chercheurs ont noté plus de 300 mutations génétiques associées à la maladie de Gaucher. Même lorsque les deux parents sont porteurs, il ya encore seulement un pour cent de probabilité 25 que leur enfant va développer la maladie, en comparaison avec une probabilité de 50 pour cent de leur enfant étant un transporteur affecté, et un pour cent de probabilité de son n’étant pas un support 25 et ne pas avoir la maladie.

Les facteurs de risque

Le risque d’avoir la maladie de Gaucher de type 1 ou être porteur est plus élevé si vous êtes de l’Est ou centrale juif européen (ashkénaze) de l’ascendance. Types 2 et 3 peuvent se produire dans n’importe quel groupe ethnique, à l’exception d’une certaine forme de type 3 qui est plus fréquent chez les personnes d’origine suédoise.

Une histoire familiale de tout type de la maladie de Gaucher augmente le risque d’être soit un porteur de Gaucher ou de développer la maladie.

Complications

Tous les types de la maladie de Gaucher ont tendance à être progressive. Les complications possibles dépendent du type de la maladie de Gaucher.

Les complications de tous les types
de complications possibles de tous les types de la maladie de Gaucher comprennent:

  • La douleur osseuse,  qui peut devenir sévère et peut être associée à des fractures.
  • Une tendance à saigner,  ce qui peut entraîner des hémorragies répétées dans les narines ou les cavités nasales, ou des ecchymoses sur la peau (ecchymose).
  • . Un risque accru de certains cancers  Les personnes âgées atteintes de la maladie de Gaucher peut avoir un risque accru de développer certains types de cancer, notamment le myélome multiple – multiplication incontrôlée des cellules plasmatiques.

Les complications de type 2
complications qui sont plus susceptibles de survenir chez les personnes atteintes de la maladie de Gaucher 2 de type incluent souvent des complications neurologiques graves, tels que:

  • Saisies
  • Difficulté à marcher
  • Les problèmes de déglutition

Comme ces problèmes progrès et devenir plus sévère, ils peuvent devenir invalidantes et conduire à la mort.

Les complications de type 3
personnes atteintes de maladie de Gaucher de type 3 sont plus susceptibles de développer une calcification des valves cardiaques, ce qui endommage les valves et le rend de plus en plus difficile pour eux d’ouvrir pleinement et fonctionnent correctement.

Préparation pour votre rendez-vous

Vous êtes susceptibles de commencer par voir votre médecin de famille, un médecin généraliste ou un pédiatre, en fonction de votre âge. Cependant, vous pouvez alors être référé à un médecin spécialisé dans les troubles sanguins (hématologue). Selon le type de complications que vous rencontrez, vous pouvez aussi avoir besoin de consulter d’autres médecins, comme un médecin qui se spécialise dans les troubles du système nerveux (cerveau et neurologue).

Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer à votre rendez-vous, et pour savoir à quoi s’attendre de votre médecin.

Qu’est-ce que vous pouvez faire

  • Notez tous les symptômes que vous éprouvez ou votre enfant éprouve,  y compris celles qui peuvent sembler sans rapport avec la raison pour laquelle vous avez programmé la nomination.
  • Écrivez clés renseignements personnels,  y compris les contraintes majeures ou des changements récents de la vie.
  • Faites une liste de tous les médicaments,  les vitamines et les suppléments que vous prenez ou que votre enfant prend.
  • Essayez de créer une histoire médicale familiale.  revêt une importance particulière si quelqu’un dans la famille a été diagnostiqué avec la maladie de Gaucher, ainsi que si quelqu’un est mort en bas âge.
  • Demandez à un membre de la famille ou un ami à vous rejoindre,  si possible.Quelqu’un qui vous accompagne peut vous aider à mémoriser les informations que votre médecin vous donne.
  • Rédiger les questions à poser  à votre médecin.

Préparer une liste de questions peut vous aider à tirer le meilleur parti de votre temps avec votre médecin. Pour la maladie de Gaucher, certaines questions fondamentales à poser à votre médecin:

  • Quelle est la cause la plus probable de ces symptômes?
  • Y at-il d’autres causes possibles de ces symptômes?
  • Quels types de tests sont nécessaires? Ne ces tests nécessitent une préparation spéciale?
  • Quel est le pronostic?
  • Quels sont les traitements disponibles, et qui me conseillez-vous?
  • Quels types d’effets secondaires peuvent être attendus de traitement?
  • Yat-il des alternatives à l’approche primaire que vous proposez?
  • J’ai d’autres problèmes de santé. Comment puis-je mieux les gérer ensemble?
  • Y at-il des restrictions?
  • Puis-je avoir des enfants? Vais-je transmettre cette maladie à eux?
  • Y at-il des brochures ou autres documents imprimés que je peux emporter avec moi?Quels sites Web recommandez-vous?

N’hésitez pas à poser toutes les questions qui vous viennent à l’.

Qu’attendre de votre médecin
Votre médecin est susceptible de vous poser un certain nombre de questions. Être prêt à y répondre peut se réserver le temps d’aller sur tout les points que vous voulez passer plus de temps sur. Votre médecin peut vous demander:

  • Quand est-ce les symptômes commencent?
  • Quelle est la gravité sont les symptômes?
  • Est-ce que quelque chose semble améliorer ou aggraver vos symptômes?
  • Savez-vous si quelqu’un dans votre famille a eu la maladie de Gaucher? Si oui, savez-vous quel type?
  • Quel est le patrimoine de votre famille?

Tests et le diagnostic

Faire le diagnostic
Si votre médecin soupçonne la maladie de Gaucher ou si la maladie de Gaucher dans votre famille, le diagnostic est fait en vérifiant les niveaux de l’enzyme associée à la maladie, et peut-être grâce à l’analyse génétique:

  • Analyse enzymatique.  l’aide d’un test sanguin, les médecins peuvent mesurer vos niveaux de glucocérébrosidase. Les personnes atteintes de la maladie de Gaucher ont de faibles niveaux de cette enzyme dans leur sang. Si vous êtes un porteur du gène responsable de Gaucher – mais vous n’avez pas la maladie elle-même – vous aurez un niveau d’enzyme intermédiaire qui se situe entre ceux des personnes touchées et celles qui ne sont pas porteurs.
  • L’analyse de mutation génétique.  Ce test est pour les quatre plus commun, ainsi que quelques mutations génétiques, moins courants connus pour être associés à la maladie de Gaucher. Cependant, parce qu’il est peu probable que toutes les mutations génétiques impliquées dans de Gaucher ont été identifiés, ce test n’est pas considéré comme définitif. Il peut être utilisé pour aider à classer le type de Gaucher de vous ou votre enfant.

Suivi de la progression
Si vous recevez un diagnostic de la maladie de Gaucher, votre médecin peut recommander des examens périodiques pour suivre sa progression. Ceux-ci peuvent inclure des tests d’imagerie telles que:

  • Absorptiométrie à rayons X en double énergie (DEXA),  qui utilise les rayons X à basse altitude pour mesurer la densité osseuse, y compris les changements au fil du temps
  • L’imagerie par résonance magnétique (IRM),  qui utilisent un champ magnétique et des ondes radio pour créer des images, à aider votre médecin à voir si vous avez une hypertrophie de la rate ou du foie

dépistage avant la grossesse et le diagnostic prénatal
Si vous envisagez de devenir enceinte et que vous ou votre partenaire est d’origine juive ashkénaze ou a des antécédents familiaux de la maladie de Gaucher, parlez à votre médecin au sujet du dépistage génétique. Si un seul d’entre vous est Ashkenazi, cette personne devrait être projeté en premier. Si cette personne se trouve être un transporteur, l’autre partenaire peut vouloir être projeté, aussi bien. Si vous êtes identifié en tant que transporteur, demandez à votre médecin de conseil génétique.

Pour les femmes enceintes qui sont porteurs du gène de la Gaucher, les médecins peuvent recommander un dépistage prénatal des mutations génétiques qui peuvent déterminer si le fœtus est à risque de la maladie de Gaucher. Les tests qui évaluent les cellules du liquide amniotique (amniocentèse) ou d’évaluer les tissus du placenta (prélèvement de villosités choriales) peuvent détecter tous les types de Gaucher de chez le fœtus. Si vous envisagez un de ces tests, demandez à votre médecin de vous référer à un conseiller en génétique qui peut vous aider à examiner les risques et les avantages.

Traitements et des médicaments

Certaines personnes atteintes de la maladie de type 1 ont des symptômes bénins qu’ils ne peuvent pas besoin de traitement. Il n’y a pas de traitement spécifique pour la maladie de Gaucher de type 2.

Pour traiter de type 1 ou de la maladie de Gaucher 3, votre médecin peut recommander:

  • la thérapie de substitution de l’enzyme.  Cette approche remplace l’enzyme déficiente avec des enzymes artificiels. Ces enzymes de remplacement sont administrés dans une procédure ambulatoire dans une veine (par voie intraveineuse), généralement à fortes doses à intervalles de deux semaines. Bien que les résultats peuvent varier, le traitement est souvent efficace chez les personnes atteintes de la maladie de Gaucher de type 1 et, dans certains cas, tapez 3. Dans beaucoup de gens, la thérapie de remplacement enzymatique peut réduire l’élargissement du foie et de la rate, aider à résoudre les anomalies sanguines et améliorer la densité osseuse. On ne sait pas si ce traitement est efficace pour les troubles neurologiques de la maladie de Gaucher. Parfois les gens éprouvent une réaction allergique ou une hypersensibilité à un traitement enzymatique.
  • La greffe de moelle osseuse.  Cette intervention chirurgicale a été utilisée pour les cas graves de la maladie de Gaucher. Dans cette technique, les cellules hématopoïétiques qui ont été endommagés par de Gaucher sont supprimés et remplacés, ce qui peut renverser plusieurs des signes et symptômes de la maladie de Gaucher. Comme il s’agit d’une approche à haut risque, il est effectué moins souvent que la thérapie de remplacement enzymatique.
  • Médicament.  Ce médicament miglustat par voie orale (Zavesca) a été approuvé pour une utilisation chez les personnes atteintes de la maladie de Gaucher. Il semble interférer avec la production de glucocérébrosides chez certaines personnes ayant une maladie de type 1. La diarrhée et perte de poids sont les effets secondaires courants. Ce médicament peut également affecter la production de sperme. Contraception est conseillé lors de l’utilisation du miglustat et de trois mois après l’arrêt du médicament.

Grossesse
Bien que la grossesse peut aggraver les symptômes de la maladie de Gaucher, la plupart des femmes qui ont la maladie peuvent avoir une grossesse réussie. Cependant, il n’est pas clair si le remplacement de l’enzyme doit être poursuivi pendant la grossesse.

Pronostic
Les personnes atteintes de cas bénins de la maladie de Gaucher, en particulier celles qui se développent dans l’âge adulte, ont près de l’espérance de vie normale. Les enfants dont la maladie débute pendant l’enfance ne vivent généralement pas au-delà de 2 ans. Cependant, les enfants atteints du type 3 qui vivent dans leurs adolescents survivent souvent pendant de nombreuses années.

Adaptation et soutien

Avoir une maladie chronique peut être difficile, mais ayant une maladie rare comme de Gaucher peut être encore plus difficile. Peu de gens connaissent la maladie, et encore moins de comprendre les défis auxquels vous êtes confrontés. Vous pouvez constater que de parler à quelqu’un qui a la maladie ou qui a un enfant avec de Gaucher est utile.

La Fondation nationale Gaucher a un programme de mentorat qui relie les gens qui ont la maladie. Pour en savoir plus, vous pouvez visiter son site Web ou composez le 800-504-3189.En outre, votre médecin peut savoir s’il ya des groupes de soutien dans votre région.

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