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La dystrophie musculaire

La dystrophie musculaireLa dystrophie musculaire est un groupe de maladies génétiques dans lesquelles les fibres musculaires sont particulièrement susceptibles d’être endommagés. Ces muscles endommagés deviennent progressivement plus faible. La plupart des gens qui ont la dystrophie musculaire auront éventuellement besoin d’utiliser un fauteuil roulant.

Il ya beaucoup de différents types de dystrophie musculaire. Les symptômes de la variété la plus commune commencent dans l’enfance, surtout chez les garçons. D’autres types de dystrophie musculaire ne font pas surface jusqu’à l’âge adulte.

Les gens qui ont la dystrophie musculaire peuvent avoir difficulté à respirer ou à avaler. Leurs membres peuvent également tirer vers l’intérieur et se fixer dans cette position – un problème appelé contracture. Certaines variétés de la maladie peuvent également affecter le cœur et d’autres organes.

Bien qu’il n’y ait pas de traitement pour la dystrophie musculaire, les médicaments et la thérapie peuvent ralentir l’évolution de la maladie.

Symptômes

Une faiblesse musculaire progressive est la principale caractéristique de la dystrophie musculaire. Chaque formulaire distinct de la dystrophie musculaire varie un peu en fonction de l’âge auquel les signes et les symptômes commencent habituellement et l’ordre dans lequel les différents groupes musculaires sont touchées.

Dystrophie musculaire de Duchenne
Environ la moitié de tous les cas de dystrophie musculaire de Duchenne est la variété, qui survient le plus souvent chez les garçons. Les signes et symptômes généralement d’abord la surface lorsque l’enfant commence à marcher et peuvent inclure:

  • Chutes fréquentes
  • Difficulté à se lever d’une position assise ou couchée
  • Difficulté à courir et sauter
  • Démarche se dandinant
  • Grands muscles du mollet
  • Les troubles d’apprentissage

Dystrophie musculaire de Becker
Cette variété a des signes et des symptômes semblables à la myopathie de Duchenne, mais ils sont généralement plus doux et progresser plus lentement. L’apparition des symptômes est généralement à l’adolescence, mais ne peut pas se produire jusqu’au milieu des années 20 ou même plus tard.

D’autres types de dystrophie musculaire
Certains autres types de dystrophie musculaire sont définis par une fonction spécifique ou l’emplacement du corps où les premiers symptômes commencent. Exemples:

  • Myotonique.  Aussi connue comme la maladie de Steinert, cette forme de dystrophie musculaire dispose également d’une incapacité à se détendre les muscles à volonté. Il commence le plus souvent chez l’adulte jeune. Muscles de la face sont généralement les premiers à être touchés.
  • Membre-ceinture.  la hanche et les muscles des épaules sont généralement les premiers touchés par ce type de dystrophie musculaire. Dans certains cas, il devient difficile de soulever la partie avant du pied, de sorte que le déclenchement fréquent peut se produire. Les signes et symptômes peuvent commencer dès la petite enfance à l’âge adulte.
  • Congénitale.  Cette catégorie de la dystrophie musculaire est apparente à la naissance ou devient évident avant l’âge de 2. Certaines formes progressent lentement et ne provoquent qu’une incapacité légère, tandis que d’autres progressent rapidement et causent une déficience grave.
  • Fascioscapulohumeral (FSH).  L’un des signes les plus frappants de cette variété de dystrophie musculaire, c’est que les omoplates peuvent tenir le coup comme des ailes lorsque la personne soulève ses bras. Ces troubles apparaissent habituellement à l’adolescence ou de jeunes adultes.
  • Oculopharyngée.  Le premier signe de ce type de dystrophie musculaire est généralement tombante des paupières. Faiblesse des muscles de l’œil, le visage et la gorge se traduit souvent par des difficultés à avaler. Les signes et symptômes apparaissent d’abord dans l’âge adulte, généralement dans les 40 ou 50 ans d’une personne.

Quand consulter un médecin
Consulter un médecin si vous remarquez des signes de faiblesse musculaire – comme l’augmentation de la maladresse et la chute – en vous-même ou votre enfant.

Causes

Des centaines de gènes sont impliqués dans la fabrication des protéines qui protègent les fibres musculaires des dommages. La dystrophie musculaire se produit lorsque l’un de ces gènes est défectueux. Chaque forme de dystrophie musculaire est causée par une mutation génétique qui est particulière à ce type de la maladie. Beaucoup de ces mutations sont héritées, mais certains se produisent spontanément dans l’ovule de la mère ou de l’embryon en développement.

Les facteurs de risque

La dystrophie musculaire se produit dans les deux sexes et tous âges et races, mais la variété la plus commune se produit généralement chez les jeunes garçons. Les gens qui ont des antécédents familiaux de dystrophie musculaire sont plus à risque de développer la maladie ou de la transmettre à leurs enfants.

Complications

Certains types de dystrophie musculaire de raccourcir la durée de vie de la personne, souvent en affectant les muscles liés à la respiration. Même avec l’amélioration de l’assistance respiratoire mécanique, les personnes qui ont la dystrophie musculaire – le type le plus commun de la dystrophie musculaire – meurent généralement d’une insuffisance respiratoire avant d’atteindre 40 ans.

De nombreux types de dystrophie musculaire peuvent également réduire l’efficacité du muscle cardiaque. Si les muscles impliqués dans la déglutition sont touchés, les problèmes nutritionnels peuvent se développer.

Comme une faiblesse musculaire progresse, la mobilité devient un problème. Beaucoup de gens qui ont la dystrophie musculaire auront éventuellement besoin d’utiliser un fauteuil roulant. Cependant, l’immobilité prolongée des articulations associées à l’utilisation du fauteuil roulant peut aggraver les contractures, dans lequel les membres tirent vers l’intérieur et se fixent dans cette position.

Contractures peuvent également jouer un rôle dans le développement de la scoliose, une déviation latérale de la colonne vertébrale qui réduit encore l’efficacité du poumon chez les personnes qui ont la dystrophie musculaire.

Préparation pour votre rendez-vous

Vous aurez probablement d’abord mettre vos préoccupations à l’attention de votre médecin de famille, mais vous pouvez être référé à un médecin qui se spécialise dans le diagnostic et le traitement de la dystrophie musculaire.

Ce que vous pouvez faire
si vous êtes inquiet que votre enfant pourrait avoir la dystrophie musculaire, vous voudrez peut-être apporter des photos ou des enregistrements vidéo qui illustrent vos préoccupations particulières. Apportez un parent ou un ami pour aider à écouter de l’information du médecin.

Questions à poser au médecin:

  • Qu’est-ce qui a probablement causé ces signes et symptômes?
  • Y at-il d’autres causes possibles de ces symptômes?
  • Quels types de tests sont nécessaires?
  • Quelles sont les complications possibles de cette condition?
  • Comment cette condition est-elle traitée?
  • Quelles sont les perspectives à long terme?
  • Comment puis-je trouver d’autres familles qui sont aux prises avec le même diagnostic?

À quoi s’attendre de votre médecin
Le médecin est susceptible de vous poser un certain nombre de questions. Être prêt à y répondre peut se réserver le temps d’aller sur tout les points que vous voulez parler en profondeur. Le médecin peut demander:

  • Quels symptômes avez-vous remarqué?
  • Quand ont-ils commencé? Sont-ils s’aggravent?
  • Quelqu’un at-il dans votre famille immédiate a eu la dystrophie musculaire?
  • Avez-vous envisagez d’avoir plus d’enfants?

Tests et le diagnostic

En plus d’un examen des antécédents médicaux et un examen physique, votre médecin peut vous suggérer quelques-uns des tests suivants:

  • essais enzymatiques.  muscles endommagés libèrent des enzymes, comme la créatine kinase (CK), dans votre sang. En l’absence de lésions traumatiques, des taux sanguins élevés de CK suggèrent une maladie musculaire – telles que la dystrophie musculaire.
  • Électromyographie.  Ce test consiste à insérer une aiguille d’électrode à travers la peau et dans le muscle à tester. L’activité électrique est mesurée comme vous détendre et que vous serrez délicatement le muscle. Changements dans la structure de l’activité électrique peuvent confirmer une maladie musculaire.
  • La biopsie musculaire.  Un petit morceau de muscle peut être retiré par une petite incision ou d’une aiguille creuse. L’analyse de l’échantillon peut distinguer les dystrophies musculaires d’autres maladies musculaires.
  • Le test génétique.  Des échantillons de sang peuvent être examinés pour des mutations dans certains des gènes qui provoquent des différents types de dystrophie musculaire.

Traitements et des médicaments

Il ya actuellement aucun remède pour toute forme de dystrophie musculaire. La recherche sur la thérapie génique pourrait éventuellement fournir un traitement pour arrêter la progression de certains types de dystrophie musculaire. Le traitement actuel est conçu pour aider à prévenir ou à réduire les déformations des articulations et de la colonne vertébrale et pour permettre aux gens atteints de dystrophie musculaire de rester mobiles le plus longtemps possible.

Médicaments
corticostéroïdes, comme la prednisone, peut aider à améliorer la force musculaire et de retarder la progression de certains types de dystrophie musculaire. Mais une utilisation prolongée de ces types de médicaments peut fragiliser les os et augmenter le risque de fracture.

Thérapie
Plusieurs types de dispositifs de traitement et d’assistance différents peuvent améliorer la qualité et parfois la durée de vie chez les personnes qui ont la dystrophie musculaire.Exemples:

  • Une gamme d’exercices de mouvement.  dystrophie musculaire peuvent limiter la flexibilité et la mobilité des articulations. Membres attirent souvent vers l’intérieur et se fixent dans cette position. Un but de la thérapie physique est de fournir régulièrement des exercices d’amplitude de mouvement pour garder les articulations aussi souple que possible.
  • Aides à la mobilité.  accolades peuvent apporter un soutien aux muscles affaiblis et aider à garder les muscles et les tendons étirés et souple, le ralentissement de la progression des contractures. D’autres dispositifs – tels que cannes, marchettes et fauteuils roulants – peuvent helfp maintenir la mobilité et l’indépendance.
  • Assistance respiratoire.  Comme muscles respiratoires s’affaiblissent, un dispositif d’apnée du sommeil peut aider à améliorer l’apport d’oxygène au cours de la nuit.Peuvent avoir besoin de certaines personnes atteintes de dystrophie musculaire sévère compter sur un ventilateur – une machine qui force l’air dans et hors de leurs poumons.

Interventions chirurgicales et d’autres
remèdes chirurgicaux sont une option pour plusieurs des problèmes communs à la dystrophie musculaire, tels que:

  • Contractures.  chirurgie du tendon peut desserrer les joints tirés vers l’intérieur par des contractures.
  • Scoliose.  chirurgie peut également être nécessaire pour corriger une déviation latérale de la colonne vertébrale qui peut rendre la respiration plus difficile.
  • Les problèmes cardiaques.  Certaines personnes qui ont des problèmes cardiaques liés à la dystrophie musculaire peuvent être aidés par l’insertion d’un stimulateur cardiaque, qui invite le cœur à battre plus régulièrement.

Mode de vie et des remèdes maison

Parce que les infections respiratoires peuvent devenir un problème dans les étapes ultérieures de la dystrophie musculaire, il est important de se faire vacciner contre la pneumonie et de tenir à jour avec les vaccins antigrippaux.

Adaptation et soutien

Pour les membres de la famille des personnes atteintes de dystrophie musculaire, aux prises avec la maladie implique un engagement important de ressources physiques, émotionnelles et financières. La maladie présente des défis dans la salle de classe, à la maison et dans tous les aspects de la vie.

En traitant de la dystrophie musculaire, des groupes de soutien peuvent être un élément précieux d’un réseau plus large qui comprend des professionnels de la santé, de la famille, des amis et des organismes communautaires, y compris les lieux de culte.

Les groupes de soutien réunir des personnes, de la famille et des amis qui sont tous aux prises avec le même genre de défi santé physique ou mentale. Les groupes de soutien offrent un cadre dans lequel les gens peuvent partager leurs problèmes communs et fournir un soutien continu à l’autre.

Demandez à votre médecin au sujet des groupes d’auto-assistance qui peuvent exister dans votre communauté. Votre département local de la santé, une bibliothèque publique, annuaire téléphonique et l’Internet peuvent également être de bonnes sources pour trouver un groupe de soutien dans votre région.

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