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Immunodéficience primaire

Immunodéficience primaireTroubles d’immunodéficience primaire – aussi appelés troubles immunitaires primaires ou immunodéficience primaire – affaiblissent le système immunitaire, ce qui permet des infections répétées et d’autres problèmes de santé se produisent plus facilement.

Beaucoup de gens souffrant d’immunodéficience primaire naissent manque un peu de défenses immunitaires de l’organisme, ce qui les rend plus sensibles aux germes qui peuvent causer des infections.

Certaines formes d’immunodéficience primaire sont si doux, il peut passer inaperçue pendant des années. Autres types d’immunodéficience primaire sont suffisamment graves qu’ils sont découverts presque aussitôt un bébé atteint est né.

Les traitements peuvent stimuler le système immunitaire pour de nombreux types de troubles d’immunodéficience primaire. La plupart des personnes souffrant de troubles d’immunodéficience primaire mener une vie relativement normale et productive. Les enfants peuvent aller à l’école et jouer avec des amis.

Symptômes

L’un des signes les plus courants de l’immunodéficience primaire est une susceptibilité accrue aux infections. Vous pouvez avoir des infections qui sont plus fréquentes, plus durable ou plus difficile à traiter que les infections de quelqu’un avec un système immunitaire normal. Vous pouvez également obtenir des infections qu’une personne ayant un système immunitaire sain n’aurait probablement pas obtenir, qui sont connus comme les infections opportunistes.

Les signes et les symptômes varient en fonction du type particulier de trouble de l’immunodéficience primaire. Les signes et symptômes varient également de personne à personne.

Les signes et symptômes de l’immunodéficience primaire peuvent inclure:

  • De la pneumonie fréquentes et récurrentes, la bronchite, les infections des sinus, les infections de l’oreille, la méningite ou la peau
  • infections sanguines

En plus des infections fréquentes, d’autres problèmes qui peuvent survenir comprennent:

  • L’inflammation et l’infection des organes internes
  • Troubles sanguins, tels que la numération plaquettaire basse ou anémie
  • Problèmes digestifs, comme des crampes, perte d’appétit, des nausées et de la diarrhée
  • Croissance et un retard de développement
  • Maladies auto-immunes, comme le lupus, la polyarthrite rhumatoïde ou le diabète de type 1

Quand consulter un médecin
Si votre enfant ou vous avez des infections ou des infections qui ne répondent pas aux traitements, parlez-en à votre médecin fréquentes, récurrentes ou graves. Le diagnostic précoce et le traitement des déficits immunitaires primaires peuvent prévenir les infections qui peuvent causer des problèmes à long terme.

Causes

Beaucoup de troubles d’immunodéficience primaire sont hérités – transmis à partir d’un ou des deux parents. Problèmes dans l’ADN – le code génétique qui agit comme un modèle pour la production des cellules qui composent le corps humain – ont de nombreux défauts du système immunitaire dans l’immunodéficience primaire.

Il existe de nombreux types de troubles d’immunodéficience primaire. En fait, la recherche a conduit à une augmentation spectaculaire du nombre de troubles d’immunodéficience primaire reconnus au cours des dernières années, si elles ne sont pas aussi rares qu’on le pensait. Ils peuvent être classés en six groupes en fonction de la partie du système immunitaire qui est affectée:

  • cellules B (anticorps) des lacunes
  • Déficiences de cellules T
  • Combinaison B et les carences de cellules T
  • Phagocytes défectueux
  • Compléter les lacunes
  • Inconnu (idiopathique)

Les facteurs de risque

Actuellement, le seul facteur de risque connu est d’avoir une histoire de famille d’un trouble de déficit immunitaire primaire, ce qui augmente votre risque d’avoir l’immunodéficience primaire. Contrairement à d’autres troubles du système immunitaire acquis, vous pouvez prendre – comme le VIH / sida – un trouble de l’immunodéficience primaire est souvent héréditaire.

Complications

Complications causées par un trouble de l’immunodéficience primaire varient, en fonction de ce trouble particulier que vous avez. Ils peuvent comprendre:

  • Les infections récurrentes
  • Maladies auto-immunes
  • Dommages à cœur, les poumons, le système nerveux ou le tube digestif
  • Ralentissement de la croissance
  • Augmentation du risque de cancer
  • Décès d’une infection grave

Préparation pour votre rendez-vous

Vous aurez probablement commencer par voir votre médecin de famille ou un médecin généraliste. Vous pouvez alors être référé à un médecin qui se spécialise dans les troubles du système immunitaire (immunologie).

Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer à votre rendez-vous et de savoir à quoi s’attendre de votre médecin.

Ce que vous pouvez faire

  • Notez tous les symptômes,  y compris celles qui peuvent sembler sans rapport avec la raison pour laquelle vous avez programmé la nomination.
  • Gardez des copies des documents de hospitalisations et les résultats de tests médicaux,  y compris les rayons X, les résultats des tests de sang et les résultats de la culture, et les apporter avec vous à votre rendez-vous.
  • Demandez aux membres de la famille sur les antécédents médicaux de la famille,  y compris si quelqu’un a été diagnostiqué avec l’immunodéficience primaire, ou si tous les bébés ou d’enfants sont morts de façon inexplicable.
  • Faites une liste de tous les médicaments,  vitamines ou suppléments que vous ou votre enfant prend. Si possible, notez toutes les prescriptions d’antibiotiques et la dose que vous ou votre enfant a pris depuis plusieurs mois.
  • Demandez à un membre de la famille ou un ami de venir avec vous,  si possible.Quelqu’un qui vous accompagne souvenez peut-être quelque chose que vous avez manqué ou oublié.
  • Rédiger les questions à poser  à votre médecin.

Préparer une liste de questions peut vous aider à faire la plupart du temps avec le médecin.Pour l’immunodéficience primaire, certaines questions fondamentales à poser sont les suivantes:

  • Quelle est la cause la plus probable de ces symptômes?
  • Y at-il d’autres causes possibles?
  • Quels tests sont nécessaires pour confirmer le diagnostic? Ne ces tests nécessitent une préparation spéciale?
  • Quel est le pronostic?
  • Quels sont les traitements disponibles, et qui recommandez-vous?
  • Quels effets secondaires peut-on s’attendre d’un traitement?
  • Y at-il des solutions de rechange à l’approche primaire que vous proposez?
  • Y at-il des restrictions d’activité?
  • Y at-il des brochures ou autres documents imprimés que je peux emporter avec moi?Quels sites Web recommandez-vous?

N’hésitez pas à poser d’autres questions que vous avez.

Qu’attendre de votre médecin
Votre médecin ou le médecin de votre enfant est susceptible de vous poser un certain nombre de questions, y compris:

  • Quand les symptômes commencent?
  • Ont été symptômes continus ou occasionnels?
  • Combien infections avez-vous ou votre enfant a eu au cours de la dernière année?
  • Combien de temps ces infections durent?
  • Les antibiotiques disparaissent généralement l’infection?
  • Combien de fois votre enfant pris des antibiotiques au cours de la dernière année?
  • Est-ce que quelqu’un dans votre famille ou de votre enfant ont immunodéficience primaire?

Tests et le diagnostic

Pour aider à déterminer si des infections récurrentes pourraient être dues à l’immunodéficience primaire, votre médecin commencera par poser un certain nombre de questions, telles que les problèmes de santé que vous avez, comment les infections longues dernière, comment ils sont graves et s’ils répondent au traitement. Votre médecin voudra également savoir si des proches parents ont un trouble du système immunitaire héréditaire.Votre médecin effectuera un examen physique pour chercher des indices qui peuvent indiquer la cause de votre maladie.

Il existe plusieurs tests utilisés pour diagnostiquer un trouble immunitaire. Ils comprennent:

  • Les analyses de sang.  Dans la plupart des cas, les tests sanguins peuvent révéler des anomalies dans le système immunitaire qui indiquent un trouble de déficit immunitaire.Les tests peuvent déterminer si vous avez des niveaux normaux de protéines de lutte contre l’infection (immunoglobulines) dans votre sang. Les tests permettent de mesurer les niveaux de différentes cellules sanguines et des cellules du système immunitaire. Un nombre anormal de certaines cellules peuvent indiquer un défaut du système immunitaire. D’autres tests sanguins peuvent déterminer si votre système immunitaire réagit correctement et la production d’anticorps – protéines qui identifient et détruisent les envahisseurs étrangers comme les bactéries ou les virus.
  • Identifier les infections.  Si vous avez une infection qui ne répond plus au traitement standard, votre médecin peut effectuer des tests pour tenter d’identifier exactement ce que les germes sont à l’origine il.
  • Les tests prénataux.  parents qui ont déjà eu un enfant atteint d’un trouble de l’immunodéficience primaire peuvent vouloir avoir fait des tests pour certains troubles d’immunodéficience pendant les grossesses futures. Des échantillons de liquide amniotique, de sang ou de cellules provenant du tissu qui deviendra le placenta (chorion) sont testés pour les anomalies. Dans certains cas, le test de l’ADN est effectué pour tester une anomalie génétique. Les résultats des essais permettent de se préparer à un traitement peu après la naissance, si nécessaire.

Traitements et des médicaments

Traitements pour l’immunodéficience primaire impliquent la prévention et le traitement des infections, stimuler le système immunitaire, et le traitement de la cause sous-jacente du problème immunitaire. Dans certains cas, des troubles immunitaires primaires sont liées à une maladie grave, telle que le cancer ou une maladie auto-immune, qui a également besoin d’être traitée.

Gestion des infections

  • Antibiotiques.  infections sont généralement traitées avec des antibiotiques. Dans les cas où les infections ne répondent pas aux médicaments standard, l’hospitalisation et le traitement par voie intraveineuse (IV) des antibiotiques peuvent être nécessaires.Certaines personnes ont besoin de prendre des antibiotiques à long terme pour prévenir les infections de se produire et pour prévenir des dommages permanents aux poumons et les oreilles.
  • Traiter les symptômes.  Vous pouvez avoir besoin de médicaments pour soulager les symptômes causés par des infections, tels que l’ibuprofène pour la douleur et la fièvre, des décongestionnants pour la congestion des sinus, et expectorants pour aider à dégager les voies respiratoires du mucus.

Traitement pour stimuler le système immunitaire

  • la thérapie d’immunoglobuline.  Aussi appelée thérapie de gamma-globuline, ce traitement peut être une bouée de sauvetage pour les personnes qui ont un déficit immunitaire. Immunoglobuline est constituée de protéines d’anticorps nécessaires pour le système immunitaire à combattre les infections. Il peut soit être injecté dans une veine par une ligne IV ou inséré sous la peau (sous-cutanée). Le traitement par voie intraveineuse de gamma-globuline est nécessaire toutes les quelques semaines afin de maintenir un niveau suffisant d’immunoglobulines. Perfusion sous-cutanée est nécessaire une fois ou deux fois par semaine.
  • Traitement par l’interféron gamma.  interférons sont des substances qui stimulent lutter contre les virus et les cellules du système immunitaire est d’origine naturelle.L’interféron gamma est un (synthétique) substance synthétique administré par injection dans la cuisse ou le bras trois fois par semaine. Il est utilisé pour traiter la maladie granulomateuse chronique, une forme de l’immunodéficience primaire.
  • Les facteurs de croissance.  Lorsque déficit immunitaire est causée par un manque de certains globules blancs, la thérapie de facteur de croissance – comme facteur stimulant les colonies de granulocytes-macrophages (Leukine) et granulocytes colony-stimulating factor (Neupogen, Neulasta) – peuvent aider à augmenter les niveaux -immune de renforcement des globules blancs.

Traitement pour guérir l’immunodéficience primaire

  • Greffe de cellules souches.  greffe de cellules souches offre un remède permanent pour plusieurs formes de l’immunodéficience mortelle. Avec ce traitement, les cellules souches normales sont transférés à la personne avec immunodéficience, en leur donnant un système immunitaire normal. Les cellules souches peuvent être récoltés par l’intermédiaire de la moelle osseuse, ou ils peuvent être obtenus à partir du placenta à la naissance (cordon de banque de sang). Pour la transplantation de cellules souches de travailler, le donateur – habituellement un parent ou autre proche parent – doit avoir les tissus du corps qui sont un match biologique proches de ceux de la personne avec l’immunodéficience primaire. Les cellules souches qui ne sont pas un bon match peuvent être rejetées par le système immunitaire. Mais même avec un bon match, greffes de cellules souches ne fonctionnent pas toujours. En outre, le traitement exige souvent que les cellules immunitaires fonctionnent être détruits en utilisant la chimiothérapie ou la radiothérapie avant les transplantations, laissant le receveur de greffe temporairement encore plus vulnérables à l’infection.

Futurs traitements

  • thérapie génique.  chercheurs espèrent que ce traitement sera un jour un remède pour les troubles immunitaires primaires et de nombreuses autres conditions. La thérapie génique remplace en fait les gènes défectueux avec des gènes qui fonctionnent correctement. Un virus inoffensif est utilisé pour transporter des gènes dans les cellules de l’organisme. À leur tour, les gènes nouvellement introduits déclenchent la production d’enzymes du système immunitaire sain et des protéines. Les experts ont identifié de nombreux gènes qui causent des déficiences immunitaires primaires – mais ils ont encore besoin de travailler sur de nombreux problèmes. Par exemple, certains des gènes manquants ou défectueux ne sont activés pendant le développement précoce du système immunitaire, de sorte que même si les scientifiques peuvent déterminer la façon d’obtenir ce gène où il doit être, elle aurait aussi pour déclencher le développement de la fonctions manquantes. Bien que la technique a montré des résultats prometteurs dans certains essais initiaux, la thérapie génique est encore au stade expérimental.

Adaptation et soutien

Parce que les options de traitement se sont améliorés, la plupart des gens souffrant d’immunodéficience primaire peuvent aller à l’école et de travailler comme tout le monde.Pourtant, vous pouvez vous sentir comme si personne ne comprend ce que c’est que de vivre avec cette maladie chronique et la menace d’infections graves. Parler à quelqu’un d’autre qui fait face aux mêmes défis quotidiens peut être utile.

Demandez à votre médecin s’il existe des groupes de soutien dans la région pour les personnes souffrant d’immunodéficience primaire, ou pour les parents d’enfants atteints de la maladie.

La Fondation d’immunodéficience (IDF) a un programme de soutien par les pairs, ainsi que des informations sur au jour le jour la vie avec l’immunodéficience primaire. Par exemple, l’armée israélienne a un guide que vous pouvez télécharger pour le personnel de l’école afin qu’ils puissent mieux comprendre l’état de votre enfant.

Prévention

Les troubles immunitaires primaires sont causées par des défauts génétiques, il n’ya aucun moyen de les prévenir. Mais lorsque vous ou votre enfant présentez un système immunitaire affaibli, vous pouvez prendre des mesures pour prévenir les infections:

  • Pratiquer une bonne hygiène.  Lavez-vous les mains et la peau avec un savon doux lorsque vous utilisez les toilettes et avant de manger.
  • Prenez soin de vos dents.  Brossez-vous les dents au moins deux fois par jour.
  • Mangez sainement.  Une alimentation saine et équilibrée peut aider à prévenir les infections.
  • Eviter l’exposition.  Éloignez-vous des personnes ayant un rhume ou d’autres infections et éviter les foules.
  • Prenez vos médicaments.  Vous pouvez avoir besoin de prendre des médicaments régulièrement pour prévenir l’infection.
  • Demandez à votre médecin  à propos de la vaccination.  Découvrez lesquels vous devriez avoir.
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