Hyperplasie congénitale des surrénalesHyperplasie congénitale des surrénales est une collection de conditions génétiques qui limitent la capacité de vos glandes surrénales à faire certaines hormones vitales. Dans la plupart des cas d’hyperplasie congénitale des surrénales, les glandes surrénales ne produisent pas assez de cortisol. La production des deux autres classes d’hormones peut également être affectée, y compris les minéralocorticoïdes (par exemple, l’aldostérone) et des androgènes (par exemple, la testostérone).

Hyperplasie congénitale des surrénales peut provoquer des problèmes de croissance et un développement normaux chez les enfants – y compris le développement normal des organes génitaux. Elle affecte les hommes et les femmes.

Bien hyperplasie congénitale des surrénales peut être mortelle, la plupart des personnes, il peut mener une vie normale avec un traitement approprié.

Symptômes

Il existe deux grands types d’hyperplasie congénitale des surrénales:

  • Classique hyperplasie congénitale des surrénales.  Cette forme plus grave de la maladie est habituellement détectée dans l’enfance ou au début de l’enfance.
  • Nonclassic hyperplasie congénitale des surrénales.  Cette forme bénigne se développe habituellement dans l’enfance ou l’âge adulte.

Classique hyperplasie congénitale des surrénales
Le signe le plus évident de l’hyperplasie congénitale des surrénales classique chez les filles est souvent anormal d’apparence des organes génitaux qui ont l’air plus masculin que féminin, qui peut comprendre un clitoris – une condition appelée organes génitaux externes ambigus.D’autres signes et symptômes chez les filles reflètent également l’exposition à des niveaux élevés d’hormones sexuelles mâles (androgènes), tandis que dans l’utérus.

La condition n’est généralement pas aussi visuellement évident chez les garçons, bien que certains nourrissons de sexe masculin touchées ont un pénis agrandi.

Les signes et symptômes de l’hyperplasie congénitale des surrénales classique chez les nourrissons comprennent:

  • Des organes génitaux ambigus chez les filles
  • Pénis agrandi chez les garçons
  • Gain de poids insuffisant
  • La perte de poids
  • Déshydratation
  • Vomissements

Les signes et symptômes de l’hyperplasie congénitale des surrénales classique chez les enfants et les adultes sont les suivants:

  • Puberté précoce
  • La croissance rapide pendant l’enfance, mais plus courte que la hauteur moyenne finale
  • Des cycles menstruels irréguliers chez les femmes
  • L’infertilité chez les femmes et les hommes

Nonclassic hyperplasie congénitale des surrénales
Cette forme d’hyperplasie congénitale des surrénales est plus doux et se développe habituellement dans l’enfance ou l’âge adulte.

Les signes et symptômes sont généralement plus apparente chez les filles et les adolescentes et incluent souvent:

  • Menstruations irrégulières ou absentes
  • Caractéristiques masculines comme la pilosité faciale, les poils du corps excessive et une raucité de la voix
  • Stérilité

Dans les deux femmes et les hommes, les signes et symptômes de l’hyperplasie congénitale des surrénales nonclassic aussi peuvent inclure:

  • La puberté précoce
  • La croissance rapide pendant l’enfance, mais plus courte que la hauteur moyenne finale
  • L’acné sévère
  • Une faible densité osseuse
  • L’hypercholestérolémie
  • Obésité

Quand consulter un médecin
contacter le pédiatre de votre enfant si votre enfant présente des signes et des symptômes qui semblent suggérer l’hyperplasie congénitale des surrénales. Aussi, si vous êtes enceinte et peut-être dans un groupe à haut risque pour l’hyperplasie congénitale des surrénales à cause de votre propre histoire médicale ou votre origine ethnique, demandez à votre médecin de conseil génétique. Votre médecin peut aussi discuter avec vous le traitement possible de votre fœtus avant la naissance (traitement prénatal).

Causes

Hyperplasie congénitale des surrénales affecte vos glandes surrénales, une paire d’organes taille d’une noix située au-dessus de vos reins.

Défaut héréditaire affecte la production de cortisol
La cause de l’hyperplasie congénitale des surrénales est un défaut génétique héréditaire qui limite la production de l’une des nombreuses enzymes les glandes surrénales utilisent pour faire cortisol. L’enzyme la plus fréquemment défaut dans hyperplasie congénitale des surrénales est 21-hydroxylase. Hyperplasie congénitale des surrénales peut parfois être appelé déficit en 21-hydroxylase. Les signes et symptômes de l’hyperplasie congénitale des surrénales sont pire lorsque le déficit enzymatique est sévère.

La plupart des problèmes causés par la classique hyperplasie congénitale des surrénales sont liés à un manque de cortisol, qui joue un rôle important dans la régulation de la pression artérielle, le maintien de la glycémie et les niveaux d’énergie et de protéger l’organisme contre le stress.

Un enfant classique hyperplasie congénitale des surrénales peut également éprouver:

  • Un manque dans la production d’aldostérone les glandes surrénales.  Cela peut conduire à une pression artérielle basse, le niveau de sodium inférieur et le niveau de potassium élevé. Sodium et potassium travaillent habituellement ensemble pour aider à maintenir le bon équilibre des fluides dans votre corps, transmettre les impulsions nerveuses, et contracter et se détendre vos muscles.
  • Les excédents de production des hormones sexuelles mâles (androgènes comme la testostérone).  Cela peut conduire à faible hauteur, la puberté précoce chez les garçons, le développement génital anormal chez les filles et de l’acné sévère. Les signes et les symptômes peuvent varier, en fonction du gène spécifique est défectueux.

L’état est transmis dans un mode de transmission autosomique récessif appelé. Les enfants qui ont le trouble ont deux parents qui ont soit l’état eux-mêmes ou qui sont à la fois porteurs de la mutation génétique qui provoque la maladie.

Les facteurs de risque

Si vous et votre conjoint avez hyperplasie congénitale des surrénales ou si vous êtes tous deux porteurs du défaut génétique de la maladie, votre enfant est à risque accru d’avoir la condition.

Les gens dans certains groupes ethniques sont plus susceptibles de développer cette maladie, en particulier chez les Juifs ashkénazes. La condition est également plus fréquente chez les Hispaniques, les Yougoslaves et les Esquimaux.

Complications

Bébés, enfants ou adultes avec le classique hyperplasie congénitale des surrénales pourraient connaître une «crise surrénale,” la vie en danger en raison d’une production insuffisante de cortisol par les glandes surrénales. Une insuffisance surrénale aiguë peut conduire à un niveau bas sérieusement de sodium dans le sang, diarrhée, vomissements,, de faibles niveaux de sucre dans le sang déshydratation et le choc. Les gens en proie à une crise surrénale besoin d’un traitement immédiat.

Crise surrénale ne se produit pas chez les adultes atteints de la forme nonclassic de l’hyperplasie congénitale des surrénales.

Les complications à long terme de l’hyperplasie congénitale des surrénales peuvent inclure:

  • Risque permanent de crise surrénale
  • Stérilité
  • Les problèmes sexuels, tels que des douleurs pendant les rapports sexuels et la gêne sur les parties génitales

Préparation pour votre rendez-vous

Classique hyperplasie congénitale des surrénales est généralement détectée à la naissance ou dans la petite enfance, lorsque les baby filles montrent des organes génitaux ambigus ou quand les bébés des deux sexes montrent des signes d’une maladie grave. Si votre bébé vomit, léthargique ou présentant d’autres signes d’une maladie grave, consulter immédiatement un médecin.

En nonclassic hyperplasie congénitale des surrénales, vous pouvez d’abord prendre rendez-vous lorsque vous remarquez des signes et symptômes de puberté précoce – parfois très tôt – dans votre bambin ou enfant plus âgé. Après votre médecin de famille ou le pédiatre de votre enfant évalue votre enfant, votre enfant peut être renvoyé à un médecin qui se spécialise dans le diagnostic et le traitement des affections liées aux glandes surrénales (endocrinologue).

Dans certains cas, les signes et symptômes de l’hyperplasie congénitale des surrénales nonclassic peuvent pas se développer chez les femmes jusqu’à l’âge adulte chez les adolescentes ou les jeunes. Indications de l’état dans ces cas peuvent inclure irrégulière ou manque de menstruation, la croissance indésirable de mâle-modèle cheveux chez les femmes (hirsutisme) ou l’infertilité.

Voici quelques informations pour vous aider à préparer votre rendez-vous.

Qu’est-ce que vous pouvez faire

  • Découvrez si votre enfant a besoin de suivre les restrictions pré-rendez-vous, comme changer sa nourriture ou l’apport de liquide pour être prêt pour le sang et d’urine.
  • Écrivez tous les signes et symptômes de votre enfant a connus,  et pour combien de temps.
  • Faites une liste des informations médicales clé de votre enfant,  y compris les maladies récentes votre enfant a eu et les noms de tous les médicaments qu’il ou elle prend.
  • Écrivez aux questions  que vous voulez être sûr de demander à votre médecin.

Pour l’hyperplasie congénitale des surrénales, certaines questions fondamentales à poser à votre médecin:

  • Qu’est-ce qui a probablement causé les signes et les symptômes de mon enfant?
  • Y at-il d’autres causes possibles de ces symptômes?
  • Quels types de tests que mon enfant a besoin?
  • Quelle approche de traitement recommandez-vous?
  • Traitement va ralentir la vitesse à laquelle mon enfant arrive à maturité sexuelle?
  • Quels sont les effets secondaires possibles du traitement?
  • Comment allez-vous suivre la santé de mon enfant au fil du temps?
  • Quel est le risque de complications à long terme de mon enfant?
  • Recommandez-vous que mon enfant reçoive un soutien psychologique?
  • Recommandez-vous que notre famille de rencontrer un conseiller génétique?

En plus des questions que vous avez préparé à demander à votre médecin, n’hésitez pas à poser des questions pendant votre rendez-vous à tout moment que vous ne comprenez pas quelque chose.

Qu’attendre de votre médecin
Votre médecin est susceptible de vous poser un certain nombre de questions. Être prêt à y répondre peut se réserver du temps pour passer en revue les points que vous voulez parler en profondeur. Votre médecin peut vous demander:

  • Quels sont les symptômes de votre enfant?
  • Quand est-ce votre première commencer à remarquer ces symptômes?
  • Ne les symptômes de votre enfant sont: sensation de fatigue ou des étourdissements?
  • Faites les symptômes de votre enfant comprennent des nausées?
  • Est-ce votre enfant éprouve des problèmes sociaux liés à son développement sexuel précoce?
  • Quelqu’un dans votre famille a diagnostiqué une hyperplasie congénitale des surrénales?
  • Envisagez-vous d’avoir d’autres enfants?

Tests et le diagnostic

Tests pour diagnostiquer hyperplasie congénitale des surrénales sont les suivants:

  • L’examen physique.  médecin de votre enfant examinera votre enfant et d’évaluer les symptômes. Si, sur la base de ces résultats, le médecin soupçonne une hyperplasie congénitale des surrénales, la prochaine étape consiste à confirmer le diagnostic par des tests sanguins et d’urine.
  • Des tests sanguins et d’urine.  tests utilisés pour diagnostiquer congénitales des surrénales mesurent les niveaux de l’hyperplasie des hormones fabriquées par les glandes surrénales – cortisol, l’aldostérone et des androgènes. Un diagnostic peut être fait quand il ya des niveaux anormaux de ces hormones.Dans de nombreux Etats, les médecins sont tenus de procéder à des tests hormonaux pour hyperplasie congénitale des surrénales chez les nourrissons au cours des premiers jours de vie. Le sang est prélevé avec une piqûre au talon du nouveau-né et analysées.

Dépistage prénatal
médecins ont les outils nécessaires pour dépister et diagnostiquer hyperplasie congénitale des surrénales chez le fœtus. Ces outils sont utilisés le plus souvent lorsque frères et sœurs ont la maladie ou membres de la famille sont connus pour transporter le gène défectueux.

Si vous êtes enceinte et avoir l’état ou des antécédents familiaux de la maladie, votre médecin peut recommander un des tests suivants:

  • L’amniocentèse.  Cette procédure utilise une aiguille de retirer un échantillon de cellules à partir du liquide amniotique dans l’utérus, et déterminer dans le laboratoire si la condition est présente.
  • Prélèvement de villosités choriales.  Ce test consiste à retirer les cellules du placenta pour analyse en laboratoire.

Si la maladie est diagnostiquée avant la naissance, le traitement peut être débuté dans l’utérus. Diagnostic et le traitement prénatal peuvent être en mesure de réduire le risque de complications.

Des tests pour déterminer le sexe de l’enfant
Après la naissance, votre enfant peut avoir des organes génitaux externes ambigus, de sorte que vous ne pouvez pas vous le sexe de votre enfant. Dans ce cas, des tests sanguins génétiques peuvent analyser les chromosomes – dans un test appelé caryotype – pour déterminer le sexe de votre enfant.

En outre, une échographie pelvienne peut être utilisé pour produire des images des structures reproductives femelles – tubes col de l’utérus, de l’utérus et trompes – de confirmer si votre enfant est une fille.

Traitements et des médicaments

Pour traiter l’hyperplasie congénitale des surrénales, il est préférable d’obtenir un renvoi à un spécialiste en problèmes hormonaux de l’enfance (endocrinologue pédiatrique). Les traitements comprennent:

  • Médicaments.  Dans la plupart des cas, le médecin de votre enfant vous prescrira des médicaments de l’hormone de remplacement pour stimuler les niveaux d’hormones déficientes dans votre enfant et de les restaurer à des niveaux normaux. Par exemple, votre enfant peut prendre un médicament oral – tels que l’hydrocortisone ou la dexaméthasone pour remplacer le cortisol et fludrocortisone pour remplacer l’aldostérone – sur une base quotidienne. À certains moments, les enfants hyperplasie congénitale des surrénales besoin de plusieurs médicaments avec des doses encore plus élevées prévues pendant les périodes de maladie ou de stress sévère, y compris la chirurgie.Médicaments de remplacement de type stéroïdien peut causer des effets secondaires, surtout si les doses sont élevées et sont utilisés à long terme. Votre médecin surveillera votre enfant pour les effets secondaires des médicaments, tels que la perte de masse osseuse et une altération de la croissance, et aussi demander des tests sanguins réguliers pour vérifier si les médicaments ont besoin de réglage. Conservez tous les rendez-vous de sorte que votre médecin peut vérifier régulièrement les progrès de votre enfant, y compris la surveillance des changements dans la hauteur, le poids et la pression artérielle.

    Le traitement classique pour les filles avec hyperplasie congénitale des surrénales implique un équilibre délicat de la bonne quantité de médicaments de cortisone.Remplacement de cortisone adéquate est nécessaire pour supprimer les androgènes, permettant de hauteur normale et en minimisant les caractéristiques masculines.Cependant, trop de cortisone peut causer le syndrome de Cushing. Votre médecin planifier des tests réguliers pour surveiller votre enfant pour ces effets secondaires.

    Comme les adultes, des hommes et des femmes atteints d’hyperplasie congénitale des surrénales peuvent cesser de prendre leurs médicaments d’hormones de remplacement.Cependant, d’autres, en particulier les gens atteints de la forme classique de la maladie, peuvent avoir besoin de prendre des médicaments d’hormones de remplacement indéfiniment.

  • Chirurgie.  Dans certains bébés filles qui ont des organes génitaux externes ambigus, les médecins recommandent une chirurgie reconstructive pour corriger l’apparence et la fonction des organes génitaux. Cette procédure peut impliquer la réduction de la taille du clitoris et de la reconstruction de l’orifice vaginal. La chirurgie est généralement effectuée entre 2 et 6 mois d’âge.

Gestion prénatale
Parfois, le traitement de l’hyperplasie congénitale des surrénales peut commencer avant que votre enfant est né.

Quand hyperplasie congénitale des surrénales est diagnostiquée chez le fœtus, une option est pour la femme enceinte de prendre un corticostéroïde puissant, tel que la dexaméthasone, avant de donner naissance. Les corticostéroïdes peuvent traverser le placenta et supprimer l’activité de ses propres glandes surrénales du fœtus. En réduisant la sécrétion des hormones mâles (androgènes), cette approche peut permettre organes génitaux féminins se développer normalement. Elle peut également réduire les traits masculins qui peuvent se développer plus tard dans les fœtus féminins. Lorsque le fœtus est de sexe masculin, les médecins peuvent recommander une ligne plus courte de traitement inférieure de dexaméthasone à forte dose pendant la grossesse pour garder les glandes surrénales fonctionnent aussi normalement que possible.

Bien que l’utilisation de la dexaméthasone peut être efficace, de nombreux médecins prescrivent avec prudence, car il n’y a pas encore de preuve claire sur l’innocuité à long terme de ce médicament chez les enfants atteints de cette maladie. Le médicament peut aussi causer des effets secondaires chez la femme enceinte, dont l’excès de poids, sautes d’humeur et l’hypertension artérielle.

Pronostic
Beaucoup d’enfants atteints d’hyperplasie congénitale des surrénales peuvent réussir à gérer la condition de rester sur leurs médicaments d’hormones de remplacement. Ils grandissent à mener une vie en bonne santé et avec une espérance de vie normale. Toutefois, ils peuvent être plus courte que leurs parents. Et les hommes et les femmes peuvent avoir des problèmes de fertilité à l’âge adulte.

Les filles qui ont la chirurgie génitale correctives peuvent avoir besoin de chirurgie esthétique plus tard dans la vie. Quand ils deviennent sexuellement actifs, ils sont plus susceptibles que les femmes qui n’ont pas eu la chirurgie génitale à rencontrer des problèmes sexuels tels que des douleurs pendant les rapports sexuels.

Certains défenseurs des enfants ayant des organes génitaux ambigus affirment que la chirurgie correctrice devrait pas être effectuée avant que l’enfant est assez vieux pour comprendre les risques et choisir sa propre assignation de genre. Cependant, la plupart des experts recommandent d’effectuer la chirurgie génitale correctives lorsque les filles sont très jeunes parce que la chirurgie est techniquement moins difficile que dans les dernières années.

Avant de prendre des décisions sur la meilleure approche de traitement pour votre fille, parlez-en avec votre médecin au sujet de ces questions. En travaillant ensemble, vous et votre médecin peut faire des choix éclairés qui aideront votre fille prospérer.

Adaptation et soutien

Femmes ayant classique hyperplasie congénitale des surrénales – qui sont exposés dans l’utérus à des niveaux élevés d’hormones sexuelles mâles – sont plus susceptibles que les filles sans cette condition de préférer généralement les rôles et les activités masculin et de sexe au cours de leur vie. Ils peuvent être plus susceptibles d’identifier comme bisexuels ou homosexuels.

Les problèmes sexuels sont fréquents chez les filles et les femmes atteints d’hyperplasie congénitale des surrénales, y compris:

  • Embarras de l’apparence des organes génitaux
  • L’incertitude que les rapports sera possible
  • Douleurs et des saignements pendant les rapports sexuels
  • Malaise dire un nouveau partenaire sur la maladie

Un soutien précoce et constante des fournisseurs de soins familiaux et la santé peut aider les filles à grandir pour avoir l’estime de soi normale et une vie sociale satisfaisante. Assurez-vous que le conseil est inclus dans le plan de traitement de votre enfant, et que vous et les fournisseurs de soins de santé de votre enfant faites attention à sa santé mentale et émotionnelle ainsi que son bien-être physique.

Vous pouvez aussi aider votre enfant en résistant à l’envie de surprotéger son, qui ne peut la convaincre qu’elle est différente ou limitée. Si vous avez des difficultés à faire face à la maladie de votre enfant ou de se sentir dépassé par l’inquiétude, demandez à votre médecin de vous référer à un professionnel de la santé mentale. Un thérapeute expérimenté peut vous aider à composer avec vos sentiments et élaborer des stratégies parentales saines.

Prévention

Les médecins recommandent souvent le conseil génétique pour les parents qui ont hyperplasie congénitale des surrénales et qui envisagent de fonder une famille. La maladie peut être diagnostiquée chez les fœtus, et un traitement rapide, le plus souvent dès la première ou deuxième trimestre, peut réduire ou même éliminer les symptômes après la naissance.