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Facteur V de Leiden

Facteur V de LeidenFactor V Leiden est une mutation de l’un des facteurs de la coagulation dans le sang appelée facteur V. Cette mutation peut augmenter votre risque de développer des caillots sanguins anormaux (thrombophilie), généralement dans vos veines.

La plupart des gens avec facteur V Leiden ne développent jamais de caillots anormaux.Cependant, certaines personnes atteintes de facteur V Leiden développer des caillots qui conduisent à des problèmes de santé à long terme ou devenir mortelle.

Les hommes et les femmes peuvent avoir du facteur V Leiden, mais les femmes peuvent avoir une tendance accrue à développer des caillots de sang pendant la grossesse ou lors de la prise l’hormone oestrogène.

Si vous avez facteur V Leiden et avez développé des caillots de sang, des médicaments peuvent diminuer votre risque de développer des caillots sanguins supplémentaires et vous aider à éviter des complications potentiellement graves.

Symptômes

La plupart des gens qui ont le facteur V Leiden ne jamais développer de signes ou symptômes.Toutefois, la première indication que vous avez le désordre peut être le développement d’un caillot sanguin (thrombose).

Certains caillots font pas de dégâts et disparaissent spontanément. D’autres peuvent être mortelles. Les symptômes d’un caillot de sang dépendent de l’endroit où il se forme et si et où il se déplace.

Un caillot développement dans une veine profonde
Ceci est connu comme la thrombose veineuse profonde (TVP). Une TVP ne doit pas causer de symptômes. Si les signes et les symptômes se produisent, ils touchent généralement les jambes, y compris vos chevilles et des pieds, et peuvent inclure:

  • Douleur
  • Gonflement important
  • Rougeur
  • Chaleur

Un caillot qui se forme près de la surface de votre peau
C’est ce qu’on appelle une thrombose veineuse superficielle, la phlébite ou thrombophlébite.Les signes et symptômes incluent habituellement:

  • Chaleur
  • Tendresse ou la douleur, souvent dans ou autour de la veine avec le caillot de sang
  • Rougeur

Un caillot qui se déplace vers vos poumons
connue comme une embolie pulmonaire, cela se produit quand un caillot de veine profonde se détache et se déplace à travers le côté droit de votre cœur pour vos poumons, où il bloque la circulation sanguine. Les symptômes peuvent inclure:

  • Essoufflement soudain
  • La douleur thoracique lors de l’inspiration
  • Une toux qui produit des expectorations sanglantes ou striées de sang
  • Accélération du rythme cardiaque (tachycardie)

Quand consulter un médecin
Consulter immédiatement un médecin si vous:

  • Présentent des signes ou symptômes d’une embolie pulmonaire, tels que des douleurs thoraciques ou des malaises.
  • Présentent des signes ou des symptômes de thrombose veineuse profonde, comme la douleur de la jambe et le gonflement.

Consultez un médecin si vous:

  • Vous avez des antécédents familiaux de caillots sanguins ou si les membres de la famille ont facteur V Leiden. Demandez à votre médecin sur les risques et les avantages du dépistage génétique pour la maladie.
  • Ont eu un ou plusieurs incidents de coagulation du sang, sans cause apparente, surtout si vous êtes moins de 50 ans.

Causes

Un caillot de sang (thrombus) se forme normalement d’arrêter le saignement quand une artère ou d’une veine est endommagé, comme lorsque vous rencontrez une coupe. Caillots se forment à la suite de réactions chimiques entre les cellules sanguines spécialisées (plaquettes) et des protéines dans le sang (facteurs de coagulation). Substances dans le sang appelées facteurs anti-coagulation contrôler la formation excessive de caillots sanguins.

Normalement, le facteur V est une protéine de coagulation. Mais, les personnes atteintes du facteur V Leiden ont une mutation génétique qui provoque la protéine du facteur V de réagir plus lentement d’être désactivé par les facteurs anti-coagulation.

Dans le processus normal de coagulation, des protéines anti-coagulation se combinent pour aider à briser le facteur V pour l’empêcher d’être réutilisés et la formation de caillots lorsque la coagulation n’est pas nécessaire. Cependant, le facteur V Leiden mutation conserve les protéines anti-coagulation de se briser facteur V, qui maintient longtemps dans le sang et augmente le risque de formation de caillots.

Si vous avez facteur V Leiden, soit vous hérité d’une copie du gène défectueux (hétérozygote), ce qui augmente légèrement le risque de développer des caillots sanguins, ou plus rarement que vous avez hérité de deux copies, une de chaque parent (homozygote), ce qui augmente considérablement votre risque de formation de caillots sanguins.

Les facteurs de risque

Une histoire de famille du facteur V Leiden augmente votre risque d’hériter de la maladie. Le trouble est plus fréquent chez les personnes qui sont de couleur blanche et d’origine européenne.

Les facteurs de risque qui peuvent augmenter vos risques de développer des complications, comme une thrombose veineuse profonde, comprennent:

  • Etre enceinte
  • La prise de pilules contraceptives ou thérapie de remplacement d’hormones
  • La prise de médicaments pour traiter le cancer du sein ou de prévenir une récidive du cancer du sein, appelés modulateurs sélectifs des récepteurs œstrogéniques (SERM), tels que le tamoxifène et le raloxifène (Evista)
  • Être plus de 60 ans
  • Etre en surpoids ou obèses
  • Obtenir une blessure à la jambe
  • Avoir une chirurgie ou d’autres procédures médicales invasives
  • Voyager pendant plus de quelques heures, notamment en avion

Complications

Factor V Leiden peut être associée à une variété de complications graves de la coagulation et potentiellement graves, y compris:

  • Les complications de grossesse.  Bien que la plupart des femmes avec le facteur V Leiden ont des grossesses normales, la mutation a été liée à un risque accru de complications fausse couche et éventuellement d’autres au cours de la grossesse, y compris la pression induite par la grossesse hypertension artérielle (pré-éclampsie), un retard de croissance et la séparation précoce d’ le placenta de la paroi utérine (décollement placentaire). Si vous êtes une femme avec facteur V Leiden et vous tombez enceinte, assurez-vous que votre médecin vous surveille de près tout au long de votre grossesse.
  • La thrombose veineuse profonde (TVP).  des personnes atteintes de facteur V Leiden ont un risque accru de développer une thrombose veineuse profonde par rapport à quelqu’un sans la mutation, bien que le risque global de développer une TVP est encore faible.
  • Embolie pulmonaire.  DVT vous met à risque d’un caillot rompre et de voyager à vos poumons ou, plus rarement, de votre cerveau. Une embolie pulmonaire peut être fatale, il est donc important de surveiller les signes et symptômes d’une embolie pulmonaire, comme l’essoufflement ou des douleurs thoraciques, et de consulter rapidement un médecin.

Préparation pour votre rendez-vous

Votre médecin peut vous croyez que vous avez facteur V Leiden si:

  • Vous avez votre première incidence de la coagulation avant 50 ans
  • Vous avez des antécédents familiaux de la maladie
  • Vous avez eu deux ou plusieurs incidents de la coagulation sanguine
  • Vous êtes une femme qui a eu des fausses couches récurrentes ou des complications de la grossesse inexpliquée
  • Vous avez eu des caillots de sang dans des endroits inhabituels, comme le foie ou le cerveau

Votre médecin peut vous référer à un spécialiste des troubles génétiques (généticien) ou d’un spécialiste des troubles sanguins (hématologue) pour tester afin de déterminer si la cause de vos caillots de sang est d’origine génétique, et plus particulièrement, si vous avez le facteur V Leiden mutation. C’est une bonne idée d’être bien préparé pour votre rendez-vous. Voici quelques informations pour vous aider à préparer et à quoi s’attendre de votre médecin.

Qu’est-ce que vous pouvez faire

  • Notez tous les symptômes que vous éprouvez,  y compris celles qui peuvent sembler sans rapport avec la raison pour laquelle vous avez programmé la nomination.
  • Notez vos antécédents médicaux,  y compris vos antécédents de caillots sanguins.Inclure également des antécédents familiaux de caillots sanguins ou des membres connus de la famille avec des mutations du facteur V.
  • Faites une liste de tous les médicaments,  vitamines ou des suppléments que vous prenez, ainsi que la dose de chacun.
  • Rédiger les questions à poser  à votre médecin.

Préparer une liste de questions peut vous aider à vous assurer que vous couvrez tout ce qui est important pour vous. Pour le facteur V Leiden, certaines questions fondamentales à poser à votre médecin:

  • Quels types de tests puis-je besoin?
  • Ai-je besoin de voir un spécialiste?
  • Est-ce que mon facteur V Leiden besoin d’être traités?
  • Dois-je prendre des médicaments pour prévenir les caillots sanguins supplémentaires?
  • Quels types d’effets secondaires puis-je attendre de ce médicament?
  • Dois-je limiter mon activité en aucune façon?
  • Si j’ai des enfants, ils doivent être testés?
  • Yat-il des brochures ou autres documents imprimés que je peux emporter avec moi?Quels sites Web recommandez-vous?

Si votre médecin vous recommande le dépistage génétique, quelques questions que vous pourriez demander à un spécialiste génétiques comprennent:

  • Quelle est la précision de ce test?
  • Quels sont les risques de l’essai?
  • Quelles sont les informations qui sortira de l’épreuve?
  • Quel sera un résultat positif ou négatif me dire?
  • Les résultats du test peuvent affecter ma capacité à obtenir une assurance santé?
  • C’est un résultat incertain possible, et ce que cela signifierait?
  • Quelles sont mes options de traitement si une mutation est retrouvée?
  • D’autres membres de la famille pourraient être touchés?
  • Mes enfants devraient être testés?
  • Quelles sont les mesures en place pour protéger ma vie privée?
  • Quelle est l’expérience du laboratoire à effectuer ce test?
  • Combien de temps faut-il pour obtenir des résultats de retour?

En plus des questions que vous avez préparé à demander à votre médecin, n’hésitez pas à poser des questions supplémentaires quand vous ne comprenez pas quelque chose.

Tests et le diagnostic

Votre médecin va probablement soupçonner facteur V Leiden si vous avez eu un ou plusieurs épisodes de thrombose ou de perte de grossesse ou si vous avez des antécédents familiaux de maladie thrombotique. Votre médecin peut vous confirmer que vous avez facteur V Leiden avec un test sanguin. Deux types de tests peuvent être effectués:

  • Activé test de résistance à la protéine C .  Votre échantillon de sang peut être analysé afin de déterminer si votre sang est résistant à la protéine C activée, l’une des protéines anti-coagulation qui aident facteur de contrôle V. Ceci est connu comme un test de résistance activée de la protéine C (APC) . Si votre sang est résistant à la protéine C activée, vous avez probablement une mutation dans le gène du facteur V.
  • Test génétique.  Un test génétique se fait soit comme un test secondaire pour confirmer les résultats du test de résistance à l’APC ou se fait tout seul de déterminer si vous avez une mutation du gène du facteur V. Si vous prenez déjà des médicaments pour la thrombose, vous êtes susceptible d’avoir seulement le test génétique parce que pour éclaircir le sang (anticoagulant) médicaments interfèrent avec le test de résistance à la protéine C activée. Le test génétique peut aussi déterminer si vous avez hérité d’une ou deux copies de la mutation du gène.les bébés d’essai avant la naissance ou peu après la naissance n’est pas recommandé, ni le dépistage des enfants qui n’ont pas de symptômes de troubles de la coagulation. Parce que les caillots de sang sont tellement inhabituel, même chez les enfants atteints du facteur V Leiden, il est recommandé d’attendre que votre enfant est un adulte qui peut comprendre les risques et les avantages associés aux tests génétiques.

Traitements et des médicaments

Les médecins utilisent généralement pour éclaircir le sang (anticoagulant), les médicaments tels que la warfarine (Coumadin), l’héparine ou de l’héparine de bas poids moléculaire pour traiter les personnes qui développent des caillots de sang.

Si les tests génétiques ont confirmé que vous avez une mutation du facteur V, mais vous n’avez pas eu des caillots de sang, votre médecin sera probablement pas prescrire systématiquement des anticoagulants, sauf si vous êtes dans une situation à haut risque, comme étant hospitalisé pour chirurgie ou d’autres raisons médicales. Dans ce cas, vous pouvez recevoir des doses préventives d’anticoagulants pendant votre séjour à l’hôpital.

Si vous avez un caillot de sang, le traitement initial standard implique une combinaison d’héparine et la warfarine. Votre médecin arrêtera l’héparine après le traitement initial et continuer la warfarine. Combien de temps vous devez prendre des médicaments dépendra des circonstances de votre thrombose.

  • Héparine.  Ce médicament anticoagulant fonctionne plus rapidement que la warfarine fait, mais doit être surveillée de près en raison du risque de saignement excessif. Ce médicament peut être administré directement dans une veine (par voie intraveineuse) ou sous la peau (sous-cutanée). D’autres formes d’héparine – énoxaparine (Lovenox) et la daltéparine (Fragmin) – sont connus comme les héparines de bas poids moléculaire, que vous pouvez vous injecter. L’héparine est considéré comme sans danger pendant la grossesse. Les risques possibles de l’héparine incluent une hémorragie et une réaction allergique.
  • Warfarine (Coumadin).  Ce anticoagulant est livré sous forme de pilule, donc c’est plus facile à prendre que l’héparine est. Warfarin peut causer des malformations congénitales, de sorte qu’il n’est généralement pas recommandée pendant la grossesse, surtout pas pendant le premier trimestre. Le saignement est l’effet indésirable le plus fréquent de la warfarine. Ce médicament interagit avec de nombreux autres médicaments et herbes, donc soyez sûr de vérifier avec votre médecin ou votre pharmacien avant de prendre quoi que ce soit d’autre.
  • Le dabigatran (Pradaxa).  Ce médicament par voie orale, ce qui n’est pas expressément approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) pour le traitement de caillots de sang, aussi fluidifie le sang, mais ne requiert pas la même surveillance que l’héparine et la warfarine font. Les saignements sont les effets indésirables les plus graves associés avec le dabigatran. Contrairement à la warfarine, il n’ya pas de moyen facile de renverser un saignement excessif causé par dabigatran. Aucune étude fiable n’a été menée sur les femmes enceintes, de sorte que le médicament devrait être utilisé seulement si les avantages l’emportent sur ​​le risque potentiel. Le dabigatran interagit avec certains médicaments, comme les antibiotiques ou les médicaments antifongiques, en particulier chez les personnes souffrant de problèmes rénaux.
  • Le rivaroxaban (Xarelto).  Ceci est un médicament pour éclaircir le sang. Comme dabigatran, il est un médicament oral qui ne nécessite pas de surveillance. C’est actuellement approuvés par la FDA pour la prévention des caillots sanguins chez certaines personnes, mais n’est pas spécifiquement approuvé pour le traitement de caillots sanguins. Le saignement est l’effet indésirable le plus fréquent, et les effets de ce médicament ne peut pas être facilement renversée. Le rivaroxaban n’a pas été bien étudiée chez la femme enceinte, il doit donc être utilisé avec prudence chez les femmes enceintes. Ce médicament peut interagir avec un certain nombre de médicaments, comme des antibiotiques, des médicaments antifongiques et antiviraux. Vérifiez avec votre médecin avant de combiner des médicaments.

La surveillance continue
Si vous prenez des médicaments anticoagulants pouvant être surveillé, votre médecin surveillera votre dose avec les analyses de sang pour être sûr que votre sang est capable de suffisamment de coagulation pour arrêter le saignement si vous ecchymose ou couper vous-même.

considérations de grossesse
La plupart des femmes avec le facteur V Leiden ont des grossesses normales. Cependant, le risque de caillots de sang pendant la grossesse est plus élevé. Les femmes enceintes atteintes du facteur V Leiden besoin étroite surveillance médicale tout au long de leur grossesse. Il ya actuellement aucune preuve qu’un traitement préventif avec des anticoagulants médicaments serait suffisamment efficace pour compenser les risques potentiels de l’utilisation de ces médicaments pendant la grossesse ou l’accouchement.

Lorsque votre bébé est né, les tests de routine des nouveau-nés n’est actuellement pas recommandée en raison de caillots de sang sont rares chez les enfants et les adolescents, et les chances sont bonnes que votre enfant ne peut jamais avoir de signes ou de symptômes liés au facteur V Leiden.

Remèdes Lifestyle et la maison

Si vous avez facteur V Leiden, éviter certaines situations peut aider à réduire votre risque de développer des caillots sanguins. Il s’agit notamment de:

  • Voiture ou en avion longs voyages sans interruption.  Lorsque vos jambes restent encore pendant de longues périodes – plus de deux heures – les muscles du mollet ne se contractent, ce qui aide normalement le sang circuler. Si vous le pouvez, essayez de déplacer autant que possible sur un plan. En outre, ne pas boire d’alcool, mais ne buvez beaucoup d’eau pour éviter la déshydratation. Lors d’un voyage en voiture, prendre des pauses périodiques et se promener. Si vous êtes assis pendant de longues périodes de temps parce que vous avez un emploi de bureau, c’est aussi une bonne idée de se lever régulièrement et vous dégourdir les jambes.
  • Alitement prolongé, comme lors d’une longue maladie, ou la paralysie. Quand vos jambes restent pendant de longues périodes, les muscles du mollet ne contractent pour aider le sang circuler. Votre médecin peut suggérer l’utilisation de bas de compression pour garder le sang dans les jambes en mouvement.
  • Blessure ou une chirurgie.  Blessure à vos veines ou la chirurgie peut ralentir le flux sanguin, ce qui augmente le risque de formation de caillots sanguins. Anesthésiques généraux utilisés pendant la chirurgie peuvent dilater les veines, ce qui peut augmenter le risque de mise en commun de sang, puis la coagulation. Informez votre médecin que vous avez facteur V Leiden.
  • Les contraceptifs oraux ou la thérapie de remplacement d’oestrogène.  Parce que ces médicaments peuvent augmenter le risque de caillots de sang sur leurs propres, assurez-vous de discuter les risques et les avantages de l’oestrogène contenant des médicaments avec votre médecin si vous avez facteur V Leiden.
  • Etre en surpoids ou obèses.  Etre en surpoids augmente la pression dans les veines dans votre bassin et les jambes. Perdre du poids peut réduire votre risque.
  • Fumeurs.  Fumer affecte la coagulation du sang et la circulation. Si vous êtes un fumeur, prendre des mesures pour cesser de fumer.

Une situation que vous n’avez pas à éviter si vous avez facteur V Leiden est un don de sang.Les personnes atteintes de facteur V Leiden peuvent généralement donner du sang si vous êtes intéressé à le faire. Toutefois, si vous prenez des médicaments pour éclaircir le sang, vous ne pouvez pas donner du sang jusqu’à ce que ces médicaments sont complètement hors de votre système. Si vous avez pris des anticoagulants, consultez votre médecin avant de donner du sang.

Si votre facteur V Leiden vous oblige à prendre des médicaments anticoagulants, voici quelques mesures qui pourraient aider à prévenir les blessures et éviter un saignement excessif. Voici quelques suggestions:

  • Évitez les sports de contact  ou de s’engager dans d’autres activités qui pourraient être le résultat des blessures physiques. Toutefois, l’exercice sans contact régulier, comme la marche ou la natation, est toujours recommandé pour une bonne santé.
  • Utilisez une brosse douce  et la soie dentaire cirée.
  • Évitez les coupures de rasage  à l’aide d’un rasoir électrique.
  • Soyez prudent avec les tâches ménagères  impliquant des couteaux, ciseaux et autres outils tranchants.
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